Sjelden tilstand

Alport syndrom

Sist oppdatert:

11. jan. 2024

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Oversikt

Syndromet gir nyresvikt og hørselstap, og kan ramme synet
Tilstanden skyldes svikt i dannelsen av kollagen IV
Flere gener er involvert i arvegangen, noe som kompliserer overføringsmønsteret
- 10-15% skyldes spontane mutasjoner

Annonse

Mikroskopisk hematuri er ofte tilstede ved fødselen, og episoder med makroskopisk hematuri er vanlig
En nyresvikt utvikler seg over (ti-)år og gi symptomer som høyt blodtrykk, uremi, hudkløe, anemi, væskeretensjon, kvalme og nedsatt matlyst
Omkring halvparten rammes av hørselstap på begge ører

Kliniske funn ut over det nyrerelaterte omfatter gradvis hørselstap på begge ører, øyeforandringer og leiomyomatose

Urintester tyder på nyreskade, biokjemiske og genetiske tester kan bekrefte tilstanden

Utviklingen av nyresvikt kan ikke stoppes, men tiltak som tilrettelegging av kost og behandling av forhøyet blodtrykk kan i noen tilfeller bremse utviklingen
Dialyse og nyretransplantasjon blir nødvendig i mange tilfeller, og prognosen er tilsvarende andre i denne gruppen
Regelmessig oppfølging av hørsel og ev. syn

Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Referanser

Adone A, Anjankar A. Alport Syndrome: A Comprehensive Review. Cureus. 2023 Oct 16;15(10):e47129. PMID: 38021591. PubMed