Sjelden tilstand
Alternerende hemiplegi
Sist oppdatert:
8. mai 2026
Innhold i artikkelen
Bakgrunn
Dette dokumentet er basert på enhet Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 08.05.2026.
Deres omtale av diagnosen:
- Alternerende hemiplegi
- Alle med denne diagnosen kan med fordel registreres i Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret)
- Registeret skal gi en oversikt over sjeldne diagnoser i Norge
- Registeret er ment å bidra til bedre oppfølging, kvalitetsforbedring og forskning
- Skjema for registrering finner du her
Annonse
Oversikt
Definisjon
- Periodevis halvsidig lammelse som kan skifte side
- Skyldes en mutasjon i ATP1A3-genet (genet kalles også AHC2) på kromosom 19 hos 70% med diagnosen
- Skyldes en nyoppstått mutasjon i de fleste tilfeller, men kan også skyldes autosomal dominant arv
- Feil i dette genet er også forbundet med andre nevrologiske sykdomsbilder
- Proteinet genet koder for har sin funksjon i cellemembranen (sørger for å opprettholde natrium- og kaliumbalansen i cellen), men selve sykdomsmekanismen er fortsatt spekulasjoner
Forekomst
- På verdensbasis er forekomsten anslått til å være 1:1 000 000
- Den faktiske forekomsten er sannsynligvis høyere da man antar en underdiagnostisering
- Frambu kjenner til noen med diagnosen i Norge
Symptomer
- Tilstanden kan ha et vidt spekter av symptomer, og sykdommen debuterer ofte før 18 måneders alder
- Unormale øyebevegelser kan være det første tegnet på diagnosen
- Gjentatte, forbigående, halvsidige lammelser kropp eller ansikt er typisk - og den utsatte siden kan skifte
- Noen ganger rammer lammelsene begge sider
- Tap av følesans og motorikk kan variere fra lett nedsatt til fullt tap
- Noen utvikler toniske og dystoniske anfall, ev. autonome symptomer som flushing, utvidede pupiller osv.
- Anfallene kan vare fra minutter, timer, til flere dager
- Utløsende faktorer kan for eksempel være kulde, varme, sterke lukter, vann, ulike aktiviteter og sterke følelsesmessige reaksjoner
- Sykdommen kan utvikle seg med forverring av symptomer og at symptomene kan bli permanente
Funn
- Unormale øyebevegelser som skjeling og nystagmus, unormale stillinger og bevegelser i armer og ben (dystoni/dyskinesi) er vanlig, også utenom episoder
- Halvparten utvikler epilepsi, som ofte er vanskelig å behandle
- Noen plages av unormal svette og endring i hjertefrekvens (autonome forandringer)
- Når barnet blir eldre kan det preges av mangelfull koordinasjon og ufrivillige bevegelser. Utviklingshemning forekommer
- Forsinket utvikling og atferdsvansker er vanlig
Diagnostikk
- Følgende funn må være oppfylt for å kunne bruke diagnosen;
- første symptomer før 18 måneders alder
- gjentatte episoder med hemiplegi som skifter fra en side av kroppen til den andre eller gjentatte episodiske lammelser/helkroppslammelser
- forbigående symptomer som dystoni, unormale øyebevegelser eller autonome symptomer - sammen eller uavhengig av anfall
- tegn på utviklingshemming eller nevrologiske funn som ufrivillige bevegelser
- anfallet går over under søvn
- Påvisning av mutasjon i genet ATP1A3 bekrefter diagnosen
Behandling
- Symptomatisk behandling, helhetlig tverrfaglig vurdering av helsetilstanden anbefales
- Fysioterapeut, ergoterapeut og logoped kan være sentale samarbeidspartnere
- Enkelte utvikler hjertesvikt og hjerterytmeforstyrrelser, og hjertet bør kontrolleres regelmessig
- EEG ved epilepsi
- Nevro-psykologisk vurdering og oppfølging ved problemer knyttet til kognisjon
- Konkrete tiltak
- Fjerne eller unngå triggere
- Søvn bedrer symptomene
- Flunarizine (en kalsiumblokker) reduserer anfallshyppighet, anfallenes alvorlighetsgrad og varighet for noen, og kan forebygge progresjon og komplikasjoner.
Annonse
Kompetansesenter
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Ansvarlig NEL-redaktør
- Tor André Johannessen