Anorektale misdannelser / Analatresi
Sist oppdatert:
24. mai 2022
Sammendrag
Definisjon:
Anorektale misdannelser er medfødte tilstander hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning. I tillegg er muskler og nerver rundt endetarmen påvirket. Årsaken er ukjent, men man tror at det er mellom svangerskapsuke 5 og 7 at endetarmsmisdannelsen oppstår
Forekomst:
I Norge fødes det cirka 10-15 barn per år med tilstanden, flest gutter
Symptomer:
Alvorlighetsgraden av misdannelsen varier. Forstoppelse er vanlig.
Funn:
I halvparten av tilfellene forekommer analatresi sammen med andre misdannelser, som regel i urinveier/nyrer, hjerte, ryggmarg, skjelett og spiserør
Diagnostikk:
Som regel oppdages misdannelsen rett etter fødsel. Billedundersøkelser kan brukes til å vurdere graden av misdannelse
Behandling:
Behandlingen styres av misdannelsens alvorlighetsgrad. De fleste må opereres, og behandlingen strekker seg fra utblokking til komplisert kirurgi. Veiledning i tilrettelagt kosthold, levevaner og ev. avføringsmedisiner. Problemer som forstoppelse, lekkasje eller luftproblematikk bør løses før skolestart. Henvis til genetisk veiledning dersom ARM mistenkes være del av et syndrom.
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.22
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad
- Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
- Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
- Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
- Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
- Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
- Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Pasientforeninger
- Norsk forening for Analatresi
- Har cirka 400 medlemmer, både barn, ungdom og voksne fra hele landet, noe som er verdifullt for å utveksle kunnskap og erfaring