Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Definisjon

• AMC kjennetegnes av flere feilstillinger i ledd fra fødselen av. Fenomenet er beskrevet ved over 400 tilstander
  • Arthrogryposis multiplex congenita = "multiple, medfødte, bøyde ledd" 
  • Vedd 150 av disse har man funnet en genfeil (spontan mutasjon eller arv) som er skyld i avviket
  • Uheldig påvirkning under svangerskapet, særlig uke 7-9, virker å være en annen utslagsgivende faktor
• AMC deles i tre undergrupper: 
  • Myoplasi
    • Myoplasi ("dannet uten muskler") er den vanligste varianten av AMC
  • Distale arthrogryposer
    • Kjennetegnes av typiske feilstillinger spesielt i hendene og føttene, men også større ledd kan påvirkes
  • Syndromer hvor AMC er en del
    • Det er beskrevet flere hundre syndromer hvor AMC inngår

Forekomst

• Basert på internasjonale tall antar man at det fødes mellom 15-20 barn med AMC i Norge hvert år
  • Man vet ikke sikkert hvor mange som har AMC og de ulike undertypene av AMC.

Symptomer

• Tilstanden er medfødt, men selve tilstanden er ikke progredierende
  • Konsekvensene av feilstillingene kan tilta
• Motorisk utvikling blir ofte forsinket
• Tenner og kjeve kan bli påvirket, og gi suge og svelgevansker til spedbarn

Funn

• Bøyde og stive ledd i føttene, hendene, bena og armene forekommer i ulik grad ved de ulike undertypene

Diagnostikk

• Sykehistorie og kliniske funn ligger til grunn for diagnosen, men bildeundersøkelser, biopsier, elektrofysiologiske undersøkelser og DNA-analyse kan understøtte den

Behandling

• Motvirkning av stivhet i ledd og for å forebygging av muskelsvekkelser er som regel nødvendig, dette omfatter tøying av ledd, behandling med skinner (ortoser) og eventuelt kirurgi
  • Hensikten er å få best mulig stå- og gå-funksjon, og å kunne bruke armene i daglige gjøremål
    • Dagliglivet ved arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
  • Vekst og utvikling vil endre behovet for hjelpemidler. Tilrettelegging for best mulig mestring må reevalueres regelmessig
    • Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved AMC
• Medisinsk behandling må rettes inn mot de tilleggsproblemene som den enkelte har i forhold til urinveier, tarm, hjerte/lunger, nevrologiske forandringer etc. 

Andre informasjonskilder

• Informasjonsfilmer om AMC
  • En samtale om AMC
  • Ny informasjon om livet med AMC

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. TRS samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.