Tilstand

Arvelige ataksier

Sist oppdatert:

9. juni 2026

Innhold i artikkelen

Sammendrag

Denne teksten er basert på enhet Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 08.06.26.

Deres omtale av diagnosen:

Annonse

Registeret skal gi en oversikt over sjeldne diagnoser i Norge
Registeret er ment å bidra til bedre oppfølging, kvalitetsforbedring og forskning
Skjema for registrering finner du her

Arvelige ataksier utgjør et stort spektrum av ulike sykdommer (60+) og utviklingsforstyrrelser med forskjellige medisinske årsaker
- Balanse- og koordinasjonsvansker er dominerende symptom
Alle de arvelige ataksiene er forårsaket av mutasjoner i DNA. Endringer i en rekke gener kan forårsake problemet
- Mange av de dominant arvelige spinocerebellære ataksiene skyldes endret antall trinukleotid-repetisjoner i DNA
  - Endringene kan gi konsekvenser allerede i fosterlivet, mens andre endringer fører til fremadskridende prosesser som først starter i det utviklede hjernen
  - Svinn av lillehjernen eller av nervebaner mellom lillehjernebarken og hjernestammen og/eller ryggmargen er typisk ved ataksi

Anslagsvis finnes det 400 mennesker med arvelige ataksier i Norge
- Globalt regnes en forekomst på mellom 5 og 10 pr 100 000
- Stor variasjon i forekomst mellom ulike etniske grupper og geografiske lokalisasjoner
  - Også innad i Norge kan geografisk lokalisasjon være nyttig i jakten på en definitiv diagnose

Ataksier debuterer ofte før 50 årsalderen
- Som hovedregel vil recessive varianter ofte utvikle seg tidligere i livet (før 20 år), mens de dominante variantene gir seg til kjenne senere i livet (før 50)
En langsom, snikende og gradvis utvikling av gangvansker og fysisk funksjonshemming er ofte første symptomer
- Pasienten opplever seg ofte som klønete
- Tar ofte år før man blir oppmerksom på symptomene
  - Komme ataksisymptomene raskt er sjelden arvelige ataksier årsaken
- Koordinasjonsforstyrrelser, forstyrrelser av tale, tap av kontroll av øyebevegelser, svelgproblemer og utvikling av spastisitet og/eller demens er andre typiske symptomer

Ataksi?
- Tegn på balanse- og koordinasjonsproblematikk
- Forstyrrelse av tale - dysartri (dårlig uttale - "snøvler")
- Endringer i håndskrift
- Kontrolltap av øyebevegelser
Annen nevrologi, demens
- For en grundig nevrologisk undersøkelse mtp. ataksi - se nevroNEL

Familiehistorikk og lokalisasjon kan avgjøre valg av tester
Klinisk nevrologisk undersøkelse, blodprøver og DNA analyse, undersøkelse av ryggmargsvæske, elektrofysiologiske undersøkelser og billeddiagnostikk kan brukes til å gi diagnosen
- Nevrologer har spesialiserte flytskjema som er utviklet for å kunne finne spesifikk diagnose
- Undersøkelser (MR) kan ev. vise degenerasjon/atrofi av lillehjernen eller av nervebaner mellom lillehjernebarken og hjernestammen og/eller ryggmargen
- Omtrent halvparten av tilfellene kan ikke bekreftes av en DNA-analyse

For de fleste arvelige aktaksier finnes ingen helbredende behandling, og fokus for behandlingen blir symtomatisk lindring og hjelpemiddel tilpasset den enkeltes behov
- Spesifikk behandling/råd er tilgjengelig for visse varianter
  - F.eks. ataksi med vitamin E mangel eller episodiske ataksier
Særlig ved komplekse tilstander kan det være behov for tverrfaglig oppfølging. Oppfølgingsgruppe bør inneholde fastlege, nevrolog, fysioterapeut og ergoterapeut
- Behov for logoped?
- Ernæringsfysiolog?
- Søvnapné og behov for pustestøtte om natten?
- Bassengtrening kan være nyttig
Familien tilbys genetisk veiledning

Annonse

Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet