Axenfelds-Riegers syndrom (ARS)

Sammendrag

Definisjon:

Medfødt, autosomal dominant tilstand som særlig rammer øyne og tenner. Funksjonsnedsettelsen skyldes feilutvikling i første tredjedel av svangerskap. Også andre organer kan være rammet, og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer mye. Genene PITX2 (4q25) and FOXC1 (6p25) har mutasjoner, disse styrer transkipsjon

Forekomst:

Det er antatt at omtrent 1 av 200 000 personer har ARS, prevalens 1-9 per 1 million

Symptomer:

Orofaciale funksjoner kan være påvirket - tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Tegn på glaukom, som lysskyhet og rennende øyne og et stadig mer redusert syn, kan oppstå allerede i spedbarnsalderen, men som regel debuterer dette problemet først i eller etter ungdomstiden. Utviklingshemming er rapportert sporadisk, men det regnes ikke å være karakteristisk for tilstanden

Funn:

Avvikende form på pupillen. Grønn stær. Karakteristiske ansiktstrekk med kort avstand mellom overleppe og nese, underleppen stor og overleppen tynn. Ofte en underutviklet overkjeve og mellomansikt, noe som gir en framskutt underkjeve.  Munnhulefunn er relativt karakteristiske, og tannhelsepersonell kan være de første som mistenker tilstanden. Medfødt mangel av tenner, og særlig mangel på overkjevens fortenner og hjørnetenner kan føre til mistanke om denne tilstanden. Også en rekke andre avvik i tenner er vanlig. Neseryggen kan være bred, og avstanden mellom øynene kan være økt. Sjeldnere organavvik kan også påvirke hørsel, blodomløp, kjønnsorgan, samt gi redusert vekst og feildannelser i bl.a. hender og føtter

Diagnostikk:

Kraniestrukturen sella turcica har ofte avvikende form på røntgen. Genetisk testing, også prenatalt (ved familiehistorikk), er tilgjengelig

Behandling:

Behandling av glaukom og øvrige symtomer. Omfattende tannbehandling kan være nødvendig, og kort- og langsiktige behandlingsplaner for tannhelsen er ofte nødvendig. Justering av kjeven kan være aktuelt. Nødvendig psykososial støtte vedrørende det å være annerledes. Prognosen er god, særlig ved fravær av glaukom. Siden tilstanden er autosomal dominant av natur, bør genetisk veiledning tilbys både pasient og familie.

Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse. Omtale av diagnosen, nettsiden ble besøkt 21.06.21:

• Axenfelds-Riegers syndrom

Illustrasjoner

Bilder

Kompetansesenter