Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Sjelden tilstand

Aarskog syndrom

Sist oppdatert:

24. mai 2022

Sammendrag

Definisjon:

Medfødt, arvelig (X-bundet arvegang) tilstand som forekommer nesten utelukkende hos menn. Forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn i ansikt, på hender, føtter og kjønnsorgan kjennetegner tilstanden. Skyldes vanligvis en genfeil i FGD1-genet

Forekomst:

Sannsynligvis underdiagnostisert, men internasjonale anslag er på ca. 4 pr 1 000 000 innbyggere

Symptomer:

Varierer betydelig. Lengdeveksten ligger som regel under det normale i oppveksten, og puberteten kommer sent. Lære- og konsentrasjonsvansker forekommer.

Funn:

Varierer betydelig. Karakteristisk ansiktsform (Rundt ansikt, kort og bred oppstoppernese. Hårfestet V-formet, økt avstand mellom øynene, skjeling, avvikende form på ører). Overkjeven kan være underutviklet og mangle tenner. Ofte nedsatt bevegelighet i nakken. Korte og brede fingre/tær, mange har sammenvoksning av huden mellom fingrene. Hudfold fra fremre feste av pungen som omslutter roten av penis. Lyskebrokk hos mer enn halvparten

Diagnostikk:

Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn. Gentest er mulig. Ytre kjennetegn flmer med årene, og diagnosen er vanskelig å stille på voksne

Behandling:

Symptomatisk behandling. Ved behov for kirurisk korreksjon ta kontakt med kraniofacialt team . Øyelege-behandling av ptose og skjeling. Kjeve- og tannproblematikk tilsier hyppige kontroller (kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse ). Kontroller om testikler har kommet ned i pungen, om ikke så operer. Barn med lyskebrokk skal opereres. Spesialpedagogiske tiltak kan være nødvendig ved lære- og konsentrasjonsvansker

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.2022

Aarskog syndrom

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin informasjon om lidelsen:

Kompetansesenter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad

  • Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
  • Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
  • Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
  • Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser.  Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
  • Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
    • Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
  • Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Annonse

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

  • Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  • Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
  • Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
    • Råd og veiledning til lokale behandlere
    • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
    • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
    • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse

Pasientorganisasjoner

Ansvarlig NEL-redaktør

  • Tor André Johannessen, lege og redaktør NEL
Annonse
Annonse