Aarskog syndrom
Sist oppdatert:
24. mai 2022
Sammendrag
Definisjon:
Medfødt, arvelig (X-bundet arvegang) tilstand som forekommer nesten utelukkende hos menn. Forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn i ansikt, på hender, føtter og kjønnsorgan kjennetegner tilstanden. Skyldes vanligvis en genfeil i FGD1-genet
Forekomst:
Sannsynligvis underdiagnostisert, men internasjonale anslag er på ca. 4 pr 1 000 000 innbyggere
Symptomer:
Varierer betydelig. Lengdeveksten ligger som regel under det normale i oppveksten, og puberteten kommer sent. Lære- og konsentrasjonsvansker forekommer.
Funn:
Varierer betydelig. Karakteristisk ansiktsform (Rundt ansikt, kort og bred oppstoppernese. Hårfestet V-formet, økt avstand mellom øynene, skjeling, avvikende form på ører). Overkjeven kan være underutviklet og mangle tenner. Ofte nedsatt bevegelighet i nakken. Korte og brede fingre/tær, mange har sammenvoksning av huden mellom fingrene. Hudfold fra fremre feste av pungen som omslutter roten av penis. Lyskebrokk hos mer enn halvparten
Diagnostikk:
Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn. Gentest er mulig. Ytre kjennetegn flmer med årene, og diagnosen er vanskelig å stille på voksne
Behandling:
Symptomatisk behandling. Ved behov for kirurisk korreksjon ta kontakt med kraniofacialt team . Øyelege-behandling av ptose og skjeling. Kjeve- og tannproblematikk tilsier hyppige kontroller (kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse ). Kontroller om testikler har kommet ned i pungen, om ikke så operer. Barn med lyskebrokk skal opereres. Spesialpedagogiske tiltak kan være nødvendig ved lære- og konsentrasjonsvansker
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 24.05.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin informasjon om lidelsen:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
Pasientorganisasjoner
- Norsk Craniofacial Forening
- Kan etablere kontakt med andre som har Aarskog syndrom, foreldre og familier som er i en lignende situasjon
Ansvarlig NEL-redaktør
- Tor André Johannessen, lege og redaktør NEL