Tilstand

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Sist oppdatert:

29. aug. 2025

Dette dokumentet er basert på Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden, nettsiden deres ble besøkt 24.05.22

Deres omtale av diagnosen:

Oversikt

Syndromet skyldes en dårlig funksjon av flimmerhår (cilier) på kroppens celler, noe som bl.a. påvirker prosesser som sansing av omgivelsene og cellenes vekst og utvikling
Det er beskrevet forandringer på mer enn 20 forskjellige gener som hver for seg kan forårsake syndromet, men det er forventet at ytterligere genfeil assosiert med tilstanden vil komme til
Tilstanden er arvelig, og følger autosomal recessiv arvegang

Annonse

Alle med denne diagnosen utvikler øyesykdommen retinitis pigmentosa
- Dårlig mørkesyn/nattblindhet og overfølsomhet for sterkt sollys observeres som regel fra 4 års alderen
- Gradvis skjer en innsnevring av synsfeltet. Alvorlig synshemning opptrer ofte fra 15-18 års alder
Stor appetitt og vektøkning/overvekt allerede tidlig i barnealderen er vanlig, og sammen med økt tendens til høyt blodtrykk gir dette ekstra risiko for å utvikle diabetes type 2
Lærevansker og forsinket språkutvikling er assosiert med diagnosen (store individuelle forskjeller). Menstruasjonsforstyrrelser

Det er et et vidt spekter av kliniske funn
Tegn på sykdommene kan være overtallige fingre/tær, degenerasjon av netthinnen og ev. ufullstendig utviklede nyrer og tilhørende problematikk
Overvekt hos 75%
Hypogonadisme er vanlig hos gutter, og testosteronproduksjonen kan være lav

Klinisk diagnose, se kriterier
- I ca. 80% av tilfellene er det mulig å få bekreftet diagnosen med en gentest. Sjanse for alvorlig nyresykdom, og nyrefunksjonen må følges nøye

Minst fire av hovedtegnene, eller tre hovedtegn og to sekundære tegn

Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Annonse

Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse