Sjelden tilstand

Blæreekstrofi/epispadi

Sist oppdatert:

19. des. 2023

Oversikt

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
- Blæreekstrofi/epispadi
- Sjeldenpodden er en podkast fra avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus
  - Sjeldenpodden-episode: Om blæreekstrofi og epispadi
  - Sjeldenpodden-episode: Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi

Annonse

Medfødte misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer
Årsaken er ukjent, men trolig spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle
Misdannelsen oppstår tidlig i fosterlivet (uke 4-7)

Det fødes ca to barn årlig med diagnosen i Norge, hyppigst blant gutter
- Isolert epispadi hos jenter oppdages ofte senere, men isolert epispadi er svært sjelden

Blæreekstrofi er en sjelden medfødt tilstand hvor nedre del av bukveggen, bekkenet, urinrøret og urinblæren er påvirket. Urinblæra ligger åpen på nedre del av magen
Epispadi er en tilstand hvor urinrøret og lukkemuskulaturen rundt urinrøret er påvirket. Urinrøret er ikke helt, men ligger som en åpen renne
- Det er sjelden at barnet har andre misdannelser
Alle barn som er født med blæreekstrofi har epispadi, men noen barn blir født med epispadi uten å ha blæreekstrofi, isolert epispadi
Genitalia er også påvirket med en helt åpen uretra. Hos gutter er glans spaltet med corpora som er korte, er bøyde oppover og separert ved basis grunnet den samtidig forekommende symfysediastase
Hos jenter er clitoris spaltet, labia helt delt og vaginalåpningen forskjøvet fremover

Blæreekstrofi avdekkes ved fødsel, men tilstanden kan være synlig allerede ved ultralyd i svangerskapet
Kartleggende billedundersøkelser mtp. behandling

Kirurgisk behandling tar sikte på å gi normal nyrefunksjon samt rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan for best mulig funksjon og utseende
Den kirurgiske rekonstruksjonen er svært krevende for å oppnå et akseptabelt funksjonelt og kosmetisk resultat
- Behandlingen skjer i mange etapper over lang tid og starter allerede ved nyfødtalder med rekonstruksjon av urinblæra og lukking av bekkenet
De fleste med blæreekstrofi/epispadi forblir inkontinente, men urostomi med pose, kontinent urostomi, ren intermitterende kateterisering (RIK) eller spesialiserte operasjonsteknikker er mulige løsninger for dette

Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Annonse