Craniofacial mikrosomi (OAVS)
Sist oppdatert:
5. sep. 2022
Sammendrag
Definisjon:
Dette er en medfødt kraniofacial misdannelse (ukjent årsak) hvor de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Både spontane mutasjoner og arv (autosomal recessiv) antas å stå bak tilstanden
Forekomst:
Tilstanden rammer omtrent 1 av 5 000 fødsler, dvs. omtrent 12 barn fødes med denne diagnosen hvert år i Norge
Symptomer:
Karakteristiske ansiktstrekk overskygger andre symptomer ved lidelsen, men det kan være store variasjoner i omfang og alvorlighetsgrad. Enkelte opplever pustestopp under søvn (søvnapnè), med påfølgende urolig søvn, snorking og tretthet om dagen. Hos 90% er den mentale utviklingen normal
Funn:
OAVS er en beskrivende forkortelse for sykdommen. O = okulo (øye), A = aurikulo (øre) V = vertebral (virvelsøylen) og S = spektrum (mulige misdannelser i flere organ). Ansiktsdeformiteter og svak ansiktsmuskulatur gjør at en del barn har vansker med å suge, tygge og svelge
Diagnostikk:
En rekke undersøkelser er ofte nødvendig for å kartlegge omfanget av lidelsen, og misdannelser i organ som hjertet, nyrene, urinveiene, lungene og i mage/tarm er heller ikke uvanlig
Behandling:
De fleste må gjennom omfattende kirurgi for å oppnå en best mulig funksjon, og det er særlig viktig å sikre pusting og spising. Syns- og hørselsdefekter kan påvirke utvikling, og bør utelukkes tidlig. Tverrfaglig behandling og individuell oppfølgning kan være nødvendig i lang tid. Henvis til craniofacialt team og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse . Genetisk veiledning.
Brosjyren dette sammendraget er er basert på er utviklet av Senter for sjeldne diagnoser, og ble besøkt 04.09.22
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad
- Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
- Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
- Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
- Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
- Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
- Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Kraniofacialt team
- Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
- Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
- Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
- Hjemmesiden deres finner du her
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse