CHARGE syndrom: Særlige behov og tiltak
- Genetisk veiledning
- For å avklare om det er arvelige komponenter med i bildet, kreves vurdering fra en genetiker
- Kirurgiske inngrep
- Barn med dette syndromet har en rekke avvik, og de har som regel behov for gjentatte kirurgiske inngrep
- Det er derfor nødvendig med tett oppfølging og pleie ved en nyfødtavdeling
- Barnet vil også ha behov for hjelp fra flere hold (spesialister på ulike områder). En barnelege vil som regel koordinere behovene
- I Norge følges som regel barn med CHARGE syndrom ved de regionale sentra for døvblindhet1
Annonse
Behandlinger
- Syn
- Dersom barnet er svaksynt, bør tiltak for å bedre dette iverksettes tidligst mulig (briller og behandling fra ortoptist)
- Det er viktig å kompensere for de mangler og misdannelser barnet har. Dersom de med CHARGE assosiasjon gis gode utviklingsmuligheter, er det mye som tyder på at de kan utvikle seg normalt eller nær normalt
- Barn med dypereliggende kolobom har økt risiko for netthinneløsning
- Hørsel
- Må behandles korrekt i tidlig alder
- Misdannelser i mellomøret gjør disse barna ekstra sårbare for infeksjoner. Behandling av infeksjoner og væske i mellomøret er viktig
- Nesten alle med CHARGE assosiasjon har hørselspåvirkning (90%)
- De med hørselsnedsettelse på ett øre utvikler som regel normalt språk. Hørselstap på begge sider begrenser denne muligheten
- Oppfølging av spesialist på hørsel hos barn er som regel nødvendig
- Høresentralen på nærmeste større sykehus vil være behjelpelig med å vurdere behov for tiltak/hjelpemiddel
- Misdannelser i øret kan gjøre høreapparat og andre hjelpemiddel vanskeligere å håndtere, og benledningshøreapparat eller cochlea-implantat kan være en bedre løsning
- Alvorlig hørselstap nødvendiggjør tegnspråk. Dersom barnet også har alvorlig synspåvirkning, vanskeliggjør dette bruk av normalt tegnspråk. Tegnspråk basert på berøring kan være nødvendig
- Må behandles korrekt i tidlig alder
- Luftveier og pust
- Tette forhold i pusteorganene må korrigeres med operasjoner straks etter fødselen. Noen ganger gror dette igjen, og det innebærer behov for nye inngrep
- Forholdene i luftveiene kan være så trange at det er behov for "hull i strupen" (trakeostomi) hos nyfødte
- Inngrepet gjøres hos vel 1/3 av barna, og utføres som regel i 2-3 månders alder
- Problemer med tale og mimikk rundt munnen kan ofte innebære behov for hjelp fra en logoped
- Hjertefeil
- Typen hjertefeil varierer, men de fleste er mindre alvorlige. Behandling gis ut fra hvilken hjertefeil det er snakk om. Kirurgi er ofte nødvendig
- Barn med hjertefeil kan ha behov for antibiotika som forebyggende behandling ved enkle inngrep som tannpleie og liknende (endokarditt profylakse)
- Spiserør
- Misdannelser her innebærer ofte tidlig behandling med kirurgi. Som regel dreier det seg om øsofagusatresi
- Kombinasjonen hjertefeil/øsofagusatresi forekommer relativt hyppig ved CHARGE, og er ofte forbundet med komplikasjoner
- Flere ulike årsaker kan gjøre spise-, suge- og svelgeegenskapene dårlige, og råd fra en kostholdsekspert kan være verdifulle. Ernæring gjennom en slange til magen kan være nødvendig, ev. PEG-sonde ved vedvarende behov
- Svak lukkemuskel mellom magesekken og spiserøret gir sure oppstøt (GØRS hos barn). Dette behandles som regel ved hjelp av medisiner, ev. kirurgi
- Misdannelser her innebærer ofte tidlig behandling med kirurgi. Som regel dreier det seg om øsofagusatresi
- Tenner og munnhule
- Tannstell kan være vanskelig hos denne gruppen, og gjøre tannhelsen dårlig. Tannpleier og evt. barnetannlege (pedodontolog) bør kontaktes fra ca. ett års alder.
- TAKO senteret er en institusjon som behandler barn med spesielle tannhelsebehov
- Urinveier og kjønnsorgan
- Ytre forandringer ses som regel enkelt, men det kreves også en grundig utredning med tanke på indre skader eller misdannelser
- Nyrer og urinveier bør undersøkes nøye, både ved hjelp av bildediagnostikk og andre undersøkelsesmetoder
- Ytre forandringer ses som regel enkelt, men det kreves også en grundig utredning med tanke på indre skader eller misdannelser
- Vekst og utvikling
- Hormoner og hemning av vekst
- Veksthemning er vanlig. Hos noen få skyldes veksthemningen mangel på veksthormon, og kan avhjelpes med injeksjoner
- Stoffskifte-hormonet tyroksin kan være for lavt hos denne pasientgruppen, og korrigeres medikamentelt (hypotyreose)
- Utviklingen til et CHARGE-barn er vanskelig å forutsi, men som alle andre trenger de stimulering
- Skader på syn og hørsel må korrigeres, og man må tilstrebe å gi barna mest mulig like forutsetninger for læring som andre
- Balanseproblemer knyttet til tilstanden vil som regel begrense utviklingen av motoriske ferdigheter
- Tilbudet må individualiseres. Barnelege vil som regel ha det overordnede ansvaret for at de rette instanser blir aktivert; spesialistleger, fysioterapeut, psykolog (vurderer barnets utviklingsnivå slik at skole og undervisning kan tilpasses best mulig), spesialpedagog, logoped, tannlege, "opplevelsesrom" (rom som skal stimulere de gjenværende sansene til blinde/døve) og hjelpemiddelsentral er noen av instansene som kan være aktuelle
- Hormoner og hemning av vekst
- Psykososialt
- Lange og hyppige sykehusopphold kan være belastende for familien. God avlastning og støtte er derfor avgjørende for at dette skal håndteres best mulig
- Kontakt med andre familier som har barn med liknende problemstillinger
- Det å snakke med andre i samme situasjon kan være praktisk nyttig
Annonse
Prognose
- De alvorligste misdannelsene forklarer hvorfor det er en dødelighet på over 10% i første leveår, og dette gjør gjennomsnittlig levelengde til et upresist mål
- Tidlig diagnose og behandling antas å bedre prognosen betydelig
- Syndromet er en av de vanligste årsakene til nedsatt hørsel og syn
Referanser
- Klingenberg C, Andersen WH. CHARGE-syndromet. Tidsskr Nor Lægeforen 2008; 128: 1401-5. PubMed