Cleidocranial dysplasi
Sist oppdatert:
14. juli 2022
Sammendrag
Definisjon:
Cleidocranial dysplasi skyldes som regel en arvelig (autosomal dominant), medfødt feil i skjelett- og tannutviklingen. En av tre tilfeller skyldes spontane mutasjoner, ikke arv. Mutasjoner i genet RUNX2 gir tilstanden (6p21). Genet koder for proteinet CBFA1, en transkripsjonsfaktor (avgjør hvilke deler av DNA som kommer til uttrykk)
Forekomst:
Ca. hvert tredje år fødes det ett barn med diagnosen i Norge, dvs. Norge huser omtrent 25 mennesker med diagnosen. Tilstanden er kjønnsnøytral
Symptomer:
Stor variasjon i hvor hardt diagnostiserte rammes. Smale skulder, trange luftveier, bihulebetennelser og ørebetennelser/hørselsproblematikk. Høylydt pusting, snorking og pustestopp under søvn (apné) er vanlig. Tannutviklingen er påvirket hos alle. Forsinket motorisk utvikling, overbevegelighet i ledd og redusert stabilitet i nakken kan forekomme
Funn:
Kliniske funn kan omfatte forsinket lukning av fontaneller, manglende eller underutviklede krageben, avvikende ansiktstrekk (bl.a. ofte en karakteristisk sentral fordypning i pannen), og ofte feilutviklede og overbevegelige skulder-, albue- og hofteledd. Lav høyde. Tannproblematikk.
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av påvisning av ufullstendige eller manglende krageben. I to av tre tilfeller bekreftes diagnosen ved en gentest (blodprøve).
Behandling:
Barn med tilstanden vil ha behov for behandling og tverrfaglig oppfølgning i takt med barnets vekst og utvikling. Spesielt gjelder dette behandling for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt omfattende tann- og kjeveortopedisk behandling, ernæringsmessige utfordringer, problemer med språk og uttale og ev. behov for spesialpedagogiske tiltak. Tilstanden er trolig å finne på A-listen. Kvinner med tilstanden må ofte føde vha. keisersnitt som følge av trangt bekken. Genetisk veiledning om ønskelig
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 14.07.2022
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse . Omtale av diagnosen:
Illustrasjoner
Bilder og tegninger
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
Kraniofacialt team
- Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
- Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
- Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
- Hjemmesiden deres finner du her