Cleidocranial dysplasi

Definisjon

• Cleidocranial dysplasi skyldes som regel en arvelig (autosomal dominant), medfødt feil i skjelett- og tannutviklingen
  • Manglende eller underutviklede kragebein (cleido = kragebein), forsinket lukning av hodeskallesømmene (cranial = hodeskalle),  og endret tannutvikling er typisk
• Mutasjoner i genet RUNX2 gir tilstanden (6p21)
  • En av tre tilfeller skyldes spontane mutasjoner, ikke arv
  • Genet koder for proteinet CBFA1, en transkripsjonsfaktor (avgjør hvilke deler av DNA som kommer til uttrykk)

Forekomst

• Man vet ikke sikkert hvor mange som har cleidocranial dysplasi, antatt forekomst er 1 – 9 personer pr 1 000 000 innbyggere
  • I Norge fødes det et barn med diagnosen omtrent hvert tredje år, og omtrent 25 mennesker lever med diagnosen
• Tilstanden er kjønnsnøytral

Symptomer

• Noen utvikler et påfallende utseende
• Forsinket (grov) motorisk utvikling, overbevegelighet i ledd og redusert stabilitet i nakken kan forekomme
• Diagnosen kan gi trange luftveier som følge av tilbaketrukket mellomansikt
  • Høylydt pusting, snorking og pustestopp under søvn (apné) er vanlig
  • Større risiko for utvikling av bihulebetennelser og ørebetennelser/hørselsproblematikk
• Tannutviklingen er påvirket hos alle

Funn

• Forsinket lukning av fontaneller
• Stor variasjon i hvor hardt diagnostiserte rammes, og diagnosen kan gi et annerledes utseende
  
  • Trekk forårsaket av lidelsen kan være smale skulder, uvanlig hodeform, ansiktstrekk (bl.a. ofte en karakteristisk sentral fordypning i pannen) og lav høyde 
  • Manglende eller underutviklede krageben, feilutviklede og overbevegelige skulder-, albue- og hofteledd
  • Noen vil ha nedsatt mineralisering av skjelettet og benskjørhet
• Tannproblematikk

Diagnostikk

• Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av påvisning av ufullstendige eller manglende krageben
  • Diagnosen kan bekreftes ved en gentest (blodprøve)

Behandling

• Barn med tilstanden vil ha behov for behandling og tverrfaglig oppfølgning i takt med barnets vekst og utvikling.
  • Spesielt gjelder dette behandling for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt omfattende tann- og kjeveortopedisk behandling
    • Tilpassede aktiviteter (fysioterapi) som kan bidra til å gi best mulig funksjon, økt selvstendighet og økt inkludering 
    • Avhjelpe ev. ernæringsmessige utfordringer (klinisk ernæringfysiolog)
    • Dersom forbening av skallens fontaneller uteblir må bruk av hjelm vurders ved utsatte aktiviteter
    • Behov for å forebygge beinskjørhet?
    • Det kan være aktuelt å henvise til Kraniofacialt team
  • Kombinasjon av nedsatt hørsel, avvikende munn-/kjeveforhold og omfattende tannbehandling kan gi problemer med språk og uttale
    • Behov for logoped og spesialpedagogiske tiltak?
  • Særlig oppvekst med et annerledes utseende og omfattende behandling kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse
  • Les mer om psykologiske forhold og hjelpetiltak ved sjeldne diagnoser
• Tilstanden er trolig å finne på A-listen
• Kvinner med tilstanden må ofte føde vha. keisersnitt som følge av trangt bekken
  • Det er 50% sannsynlighet for at barnet arver genfeilen om én av foreldrene bærer på denne

<li">Genetisk veiledning om ønskelig

Bilder og tegninger

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas

Hva er Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

• Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas , samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.

Se diagnoselisten for beskrivelse av over 100 diagnoser.

Kjernetilbud

• diagnoseinformasjon (nettsider, filmer og podcaster med mer)
• kurs for fagpersoner og personer med en sjelden diagnose
• forskning og prosjektarbeid
• undervisning og veiledning
• nettverksbygging, nasjonalt og internasjonalt

Kontakt med Sjeldensenteret

• Helsepersonell og andre fagpersoner kan henvende seg til oss for råd fra våre tverrfaglige team
• Som pasient eller pårørende kan du henvende deg og få veiledning om hvor i tjenesteapparatet du kan få hjelp

Sjeldensenteret tilbyr ikke utredning, diagnostikk eller individuell behandling

Kart og kontaktinformasjon finner du her .

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse

Kraniofacialt team

• Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
  • Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
  • Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
  • Hjemmesiden deres finner du her