Cornelia de Langes syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Medfødt syndrom som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, ulik grad av utviklingshemning og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer. Det foreligger mange og sammensatte medisinske utfordringer som kan ramme av ulik grad. Så langt er feil på fire ulike gen kjent for å forårsake CdLs, men mer enn halvparten av tilfellene har en mutasjon knyttet til NIPBL-genet (5p13.1) Feilen skyldes nesten alltid en nyoppstått mutasjon (>99%)

Forekomst:

Det antydes en forekomst på mellom 1:62.000 og 1:45.000, dvs. 1-2 nye barn med CdLs i Norge hvert år. Ingen kjønnsforskjell

Symptomer:

Barn med diagnosen er små ved fødselen, og trivselsproblemer og spisevansker preger sped- og småbarnsalderen. Forsinket utvikling. Barna er ofte temperamentsfulle og noen har store konsentrasjonsvansker. På grunn av kognitive og språklige begrensninger har ofte personer med CdLs vansker med å gi uttrykk for smerter og plager

Funn:

Lite hode og karakteristisk ansikt (se bilde under). Kraftig behåring på kropp, armer og bein. Lavt hårfeste og hår som ofte vokser i virvler. Hender og føtter er som regel små og kan ha misdannelser. Kortvoksthet. Syns- og hørselsproblemer er vanlige. GØRS, misdannelser i tarmen, urinveier, hjertefeil og epilepsi kan forekomme

Diagnostikk:

Diagnosen stilles på bakgrunn av samlet bilde av trekk og symptomer. Genetiske undersøkelse kan bekrefte diagnosen hos omtrent 60%

Behandling:

Ingen årsaksrettet behandling er tilgjengelig, kun symptomatisk behandling (overhyppighet av tannplager (se til at Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse er koblet inn), søvnproblematikk, epilepsi, motoriske utfordringer / muskel og skjelett, hjertefeil, lungeinfeksjoner, misdannelser i magen / GØRS, nyrer og urinveier, syn og hørsel). Ernæringsvansker hos de fleste med tilstanden, gastroøsofageal refluks kan medvirke til både disse og søvnproblemer (gastrotomi kan være aktuelt). Tiltak for å bøte på utfordrende atferd. Tilstanden er ikke progredierende, men pasientgruppen lever sjelden over femti år. Plassering av intubasjonstube ved anestesi kan by på utfordringer. Foreldre bør informeres om at sjansen for å få et barn til med syndromet er under 1%

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 22.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Cornelia de Langes syndrom

Illustrasjoner

Bilder

Annonse

Kompetansesenter