Crouzon syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Medfødt arvelig (autosomal dominant) tilstand som skyldes en feil på kromosom 10 i genet FGFR2. Sykdommen forårsakes av at noen av skallebena vokser sammen for tidlig (kraniosynostose), noe som hindrer en normal vekst av hodeskallen og dermed hjernens utvikling

Forekomst:

Hvert år fødes det i gjennomsnitt 2 barn med tilstanden, og det finnes omtrent 50 personer med tilstanden i Norge

Symptomer:

Grad av annerledes utseende varierer. Misdannelser i kraniet kan gi ulike symptomer som trange øvre luftveier (hyppige forkjølelser), hodepine, synsforstyrrelser, spise- og søvnvansker. Enkelte plages med stive ledd (særlig albuer og knær)

Funn:

Tilstanden kjennetegnes av for tidlig sammenvoksning av skallebena (kraniosynostose). Underutviklet mellomansikt og overkjeve samt ustående øyne er typisk. Nedsatt syn og hørsel er vanlig

Diagnostikk:

Som regel er forandringene åpenbare ved fødselen, og diagnosen bekreftes av en gentest. Syn/hørselstester er viktige i oppfølgingen

Behandling:

En tilnærmet normal tilværelse kan være mulig gjennom kirurgisk korreksjon av funksjonsnedsettelser, i alvorlige tilfeller må slik behandling iverksettes allerede kort tid etter fødsel. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og tilpasses individuelt. Norsk Craniofacial Forening  bidrar med oppfølging, rådgiving og støtte, og skal alltid henvises til ved mistanke om vekstforstyrrelser i en av skallens vekstsoner/ansiktsknokler. Genetisk veiledning til relevante slektninger. 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 20.09.23

Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet har utviklet et omfattende hefte om tilstanden:

• Crouzon syndrom

Fordypningsmatriell^1-2

• Bilde³

Illustrasjoner

Bilder

Annonse

Kompetansesenter