Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Diastrofisk dysplasi

Sist oppdatert:

19. sep. 2023

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden gir kortvoksthet og mange bøyde og stive ledd. Arvelig sykdom (autosomal recessiv), mutasjonene sitter i genet SLC26A2, også kalt diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) genet. "Diastrophos" betyr vridd. Tilstanden finnes i både milde og svært alvolige varianter

Forekomst:

Antatt forekomst omtrent 1 av 100 000 (ca. 1 barn født med tilstanden annenhvert år i Norge). Tilstanden er langt vanligere i Finland

Symptomer:

I de fleste tilfellene kan diagnosen stilles rett etter fødsel basert på kliniske kjennetegn, ev. kjent mutasjon i familien

Funn:

Kortere armer og ben enn normalt, og mange bøyde og stive ledd. Gjennomsnittlig slutthøyde 129cm (kvinner) og 135cm (menn). Hyperbeveglige tomler, klumpfot, fortykninger på ytre del av øret og ganespalte forekommer hyppig. De fleste utvikler en progredierende krumning (kyfoskoliose) i ryggsøylen etter spedbarnsalderen, noe som kan lede til spinal stenose. Normal intelligens

Diagnostikk:

Karakteristiske kjennetegn og funn på røntgen. Diagnosen er ofte åpenbar etter fødsel, og kan i noen tilfeller avdekkes ved hjelp av ultralyd i svangerskapet. Diagnosen bekreftes ved påvisning av genfeil

Behandling:

Kun symptomatisk behandling, kurerende behandling finnes ikke. Behandling vil ofte kreve erfaren ortoped. Operasjon for feilstillinger i ryggen anbefales ved rask utvikling av skjevstilling eller tegn til påvirkning av ryggmargen. Fysioterapi ved feilstillingeri leddene (kontrakturer). Dødeligheten er økt under svangerskapet og i første leveår. Uten alvorlige komplikasjoner fra ryggraden er forventet levetid normal. Mange utvikler tidlig atrose. Overvekt bør unngås da det vil forverre rygg- og leddproblemer

 

Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 19.09.2023.

Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstanden, sammendraget er basert på deres omtale av den:

Det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst

Annonse

Fordypningsmatriell1-3

Kompetansesenter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas

Hva er Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

  • Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas, samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.

Se diagnoselisten for beskrivelse av over 100 diagnoser.

Kjernetilbud

  • diagnoseinformasjon (nettsider, filmer og podcaster med mer)
  • kurs for fagpersoner og personer med en sjelden diagnose
  • forskning og prosjektarbeid
  • undervisning og veiledning
  • nettverksbygging, nasjonalt og internasjonalt

Kontakt med Sjeldensenteret

  • Helsepersonell og andre fagpersoner kan henvende seg til oss for råd fra våre tverrfaglige team
  • Som pasient eller pårørende kan du henvende deg og få veiledning om hvor i tjenesteapparatet du kan få hjelp

Sjeldensenteret tilbyr ikke utredning, diagnostikk eller individuell behandling

Kart og kontaktinformasjon finner du her .

 

  1. Paganini C, Carroll RS, Gramegna Tota C, et al. Identification of potential non-invasive biomarkers in diastrophic dysplasia. Bone. 2023 Oct;175:116838. Epub 2023 Jul 16. PMID: 37454964. PubMed
  2. Unger S, Superti-Furga A. Diastrophic Dysplasia. 2004 Nov 15 updated 2023 Mar 16. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301524. PubMed
  3. Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature. Genes (Basel). 2021 May 11;12(5):714. PMID: 34064542. PubMed
Annonse
Annonse