Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Dystrofia myotonica type 2 (DM2)

Sist oppdatert:

7. jan. 2025

Innhold i artikkelen

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er i stor grad basert på Frambu sin omtale av diagnosen. Frambus omtale, besøkt 18.09.23:

Annonse

Fordypningsmateriell1-2

Oversikt

Definisjon

  • Dystrofia myotonica finnes i variantene type 1 og type 2, og er forårsaket av ulike gener
    • Symptomtrykket er mindre for type 2 (DM2)
  • Type 2 er en arvelig (autosomal dominant) nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet CNBP (også kalt ZNF9)
    • Defekter i genet forårsaker bl.a. muskelsvinn i både tverrstripet og glatt muskulatur
    • Mutasjonen påvirker proteinproduksjonen indirekte ved å endre RNA (hvordan genfeilen fører til symptombildet er ikke klarlagt i detalj)
    • Antesipasjon (forverring fra generasjon til generasjon) ses ofte ved type 1, men ikke ved DM2

Forekomst

  • DM2 blir ikke like ofte diagnostisert som DM1 (DM1 er den hyppigst forekommende arvelige muskelsykdommen hos voksne)3
  • Prevalensen varierer mellom land og områder
    • Globalt estimert til 2,3 per 100.0004
    • I en norsk prevalensstudie fant man en høyere forekomst på 6,8 per 100.0005

Symptomer

  • Sykdommen starter som regel mellom 30 og 50 års alder og forårsaker muskelsmerte og -svekkelse og stivhet som ofte starter i kroppsnære muskelgrupper som hofter, skuldre og nakke. Symptomene har lett for å bli mistolket
    • Dette er som en motsetning til DM1 hvor symptomene ofte starter distalt eller i ansikt
    • Over tid rammes også albuer og fingre
  • Smertene 
    • Kan variere i hvor de befinner seg, intensitet og varighet
    • Forverres ofte ved fysisk trening eller kulde
  • Forstoppelse og kvalme er vanlig, og noen opplever tygge og svelgeproblemer 

Funn

  • Smerter og stivhet de mest fremtredende plagene ved DM2, og andre organmanifestasjoner ses sjeldnere enn ved DM1
  • Myotonien (manglende evne til avspenning i muskel) er ofte mindre uttalt enn ved DM1
    • Er ofte lettest å påvise i fingre
  • Kan gi
    • Tidlig utvikling av grå stær og nedsatt hørsel
    • Hjerterytmeforstyrrelser og svak hjertemuskulatur
    • Søvnapnoe
    • Kognitiv svekkelse
    • Diabetes mellitus type 2
    • Hyperlipidemi
    • Hypotyreose

Diagnostikk

  • Diagnosen stilles basert på klinikk og gentest
    • Muskelsvakhet og myotoni kombinert med tidlig debut av grå stær kan gi mistanke
  • Undersøkelser som øker mistanken
    • EMG viser oftest myopati og myotoni
    • CK er ofte normal eller lett økt
    • MR kan vise muskeldystrofiforandringer i affisert muskulatur
  • Prenatal diagnostikk er mulig

Behandling

  • Se internasjonale retningslinjer for oppfølging , her beskrives bl.a.  anbefalinger mtp. graviditet, vaksinasjoner og narkose (økt komplikasjonsrisiko)
    • Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene, men det forskes mye på området
  • Symptomrettet behandling samt tilrettelegging/hjelpemidler
  • Regelmessige kontroller hos hjertespesialist og øyelege er viktig
  • Ved mistanke om pusteproblemer bør lungefunksjonen kontrolleres av spesialist
  • Forstoppelse må håndteres, ev. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist
  • Fysisk aktivitet/trening er særlig viktig
    • Styrketrening med moderat motstand og mange repetisjoner samt kondisjonstrening med moderat intensitet anbefales
Annonse
  1. Schoser B, Montagnese F, Bassez G, et al; Myotonic Dystrophy Foundation. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2. Neurol Clin Pract. 2019 Aug;9(4):343-353. PMID: 31583190. PubMed
  2. Meola G. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):222-234. PMID: 33458578. PubMed
  3. Ørstavik K, Solbakken G, Rasmussen M, Sanaker PS, Fossmo HL, Bryne E, Knutsen-Øy T, Elgsås T, Heiberg A. Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. Tidsskr Nor Laegeforen. 2024 Apr 16;144(5). English, Norwegian. PMID: 38651711. PubMed
  4. Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology. 2022;56(3):163-173. PMID: 35483324. PubMed
  5. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
Annonse
Annonse