Dystrofia myotonica type 2 (DM2)

Definisjon

• Dystrofia myotonica finnes i variantene type 1 og type 2, og er forårsaket av ulike gener
  • Symptomtrykket er mindre for type 2 (DM2)
• Type 2 er en arvelig (autosomal dominant) nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet CNBP (også kalt ZNF9)
  • Defekter i genet forårsaker bl.a. muskelsvinn i både tverrstripet og glatt muskulatur
  • Mutasjonen påvirker proteinproduksjonen indirekte ved å endre RNA (hvordan genfeilen fører til symptombildet er ikke klarlagt i detalj)
  • Antesipasjon (forverring fra generasjon til generasjon) ses ofte ved type 1, men ikke ved DM2

Forekomst

• DM2 blir ikke like ofte diagnostisert som DM1 (DM1 er den hyppigst forekommende arvelige muskelsykdommen hos voksne)³
• Prevalensen varierer mellom land og områder
  • Globalt estimert til 2,3 per 100.000⁴
  • I en norsk prevalensstudie fant man en høyere forekomst på 6,8 per 100.000⁵

Symptomer

• Sykdommen starter som regel mellom 30 og 50 års alder og forårsaker muskelsmerte og -svekkelse og stivhet som ofte starter i kroppsnære muskelgrupper som hofter, skuldre og nakke. Symptomene har lett for å bli mistolket
  • Dette er som en motsetning til DM1 hvor symptomene ofte starter distalt eller i ansikt
  • Over tid rammes også albuer og fingre
• Smertene 
  • Kan variere i hvor de befinner seg, intensitet og varighet
  • Forverres ofte ved fysisk trening eller kulde
• Forstoppelse og kvalme er vanlig, og noen opplever tygge og svelgeproblemer 

Funn

• Smerter og stivhet de mest fremtredende plagene ved DM2, og andre organmanifestasjoner ses sjeldnere enn ved DM1
• Myotonien (manglende evne til avspenning i muskel) er ofte mindre uttalt enn ved DM1
  
  • Er ofte lettest å påvise i fingre
• Kan gi
  • Tidlig utvikling av grå stær og nedsatt hørsel
  • Hjerterytmeforstyrrelser og svak hjertemuskulatur
  • Søvnapnoe
  • Kognitiv svekkelse
  • Diabetes mellitus type 2
  • Hyperlipidemi
  • Hypotyreose

Diagnostikk

• Diagnosen stilles basert på klinikk og gentest
  • Muskelsvakhet og myotoni kombinert med tidlig debut av grå stær kan gi mistanke
• Undersøkelser som øker mistanken
  
  • EMG viser oftest myopati og myotoni
  • CK er ofte normal eller lett økt
  • MR kan vise muskeldystrofiforandringer i affisert muskulatur
• Prenatal diagnostikk er mulig

Behandling

• Se internasjonale retningslinjer for oppfølging , her beskrives bl.a.  anbefalinger mtp. graviditet, vaksinasjoner og narkose (økt komplikasjonsrisiko)
  • Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene, men det forskes mye på området
• Symptomrettet behandling samt tilrettelegging/hjelpemidler
• Regelmessige kontroller hos hjertespesialist og øyelege er viktig
• Ved mistanke om pusteproblemer bør lungefunksjonen kontrolleres av spesialist
• Forstoppelse må håndteres, ev. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist
• Fysisk aktivitet/trening er særlig viktig
  • Styrketrening med moderat motstand og mange repetisjoner samt kondisjonstrening med moderat intensitet anbefales

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid

• Alle med denne diagnosen bør være registrert i Norsk register for arvelige nevromuskulære diagnoser (NORNMD - tidligere «Muskelregisteret»)
  • Registrering skal gjøres av kliniker, og forutsetter at diagnosen er genetisk bekreftet 
    • Les mer om registrering her
  • Pasienter får tilsendt skjema for pasientrapporterte data i HelseNorge etter at de er inkludert i registeret
• Tre fagmiljøer innenfor Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser samarbeider for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet
  • Samarbeidsavtalen - Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid - er inngått mellom enhet Frambu, enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og enhet nevromuskulære sykdommer ved UNN.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer (UNN):

• Telefonkontakt: 77627217
• E-post: sjeldensenteret@unn.no
• web: https://www.unn.no/sjeldensenteret

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) OUS:

• E-post: muskel@ous-hf.no
• web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu:

• E-post: info@frambu.no
• web: http://www.frambu.no/

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret). De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Sjeldensenteret, enhet nevromuskulære sykdommer er lokalisert i Tromsø (UNN)

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander

• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander  (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
• De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
• Hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet