Ektodermale dysplasier

Definisjon

• Ektodermale dysplasier er en gruppe (minst 185 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer med utspring i ektoderm
  • Tidlig i fosterstadiet utvikles ektoderm til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem
• Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil
• Det er flere typer arvegang, både dominant og resessiv

Forekomst

• 1-9 av 100 000 personer (ulikt fordelt blant undergruppene)

Symptomer

• Personer med diagnosen har sjelden alle misdannelsene, og det er stor variasjon både når det gjelder symptom og alvorlighetsgrad
• Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem
• Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig
• Tilstanden kan forverre og forandre seg over tid

Funn

• Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve
• Kan ha manglende eller avvikende tenner
• Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon

Klassiske tegn ved sykdommen

• Hår: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis
• Tenner: Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner
• Negler: Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget
• Svettekjertler: Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering

Diagnostikk

• Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn
  • DNA-testing kan i noen tilfeller avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn

Behandling

• Symptomlindrende behandling, kurerende behandling finnes ikke
• En rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner
  • God hudpleie
  • Tiltak mtp. temperaturregulering
  • Fukting av slimhinner
  • God tannpleie - TAKO-senter bør trekkes inn
• SSD kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen