Ektodermale dysplasier

Definisjon

• Ektodermale dysplasier er en gruppe (minst 185 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer med utspring i ektoderm
  • Tidlig i fosterstadiet utvikles ektoderm til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem
• Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil
• Det er flere typer arvegang, både dominant og resessiv

Forekomst

• 1-9 av 100 000 personer (ulikt fordelt blant undergruppene)

Symptomer

• Personer med diagnosen har sjelden alle misdannelsene, og det er stor variasjon både når det gjelder symptom og alvorlighetsgrad
• Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem
• Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig
• Tilstanden kan forverre og forandre seg over tid

Funn

• Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve
• Kan ha manglende eller avvikende tenner
• Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon

Klassiske tegn ved sykdommen

• Hår: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis
• Tenner: Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner
• Negler: Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget
• Svettekjertler: Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering

Diagnostikk

• Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn
  • DNA-testing kan i noen tilfeller avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn

Behandling

• Symptomlindrende behandling, kurerende behandling finnes ikke
• En rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner
  • God hudpleie
  • Tiltak mtp. temperaturregulering
  • Fukting av slimhinner
  • God tannpleie - Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse bør trekkes inn
• SSD kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen

Bilder

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad

• Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
• Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
• Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
• Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser.  Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
• Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
  • Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
• Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse