Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Sjelden tilstand

Ellis van Creveld

Sist oppdatert:

26. mai 2025

Sammendrag

Definisjon:

Autosomal recessiv tilstand, også kalt kondroektodermal dysplasi. Skyldes skade på kromosom 4 (4q16.2), de aktuelle genene kalles også EVC og EVC2. Sykdommen tilhører gruppen ciliopatier (struktur og funksjon av cellers cilier/"flimmerhår" er påvirket), og dette påvirker benvekst og fører til kortvoksthet

Forekomst:

Forekomsten er 1 per 150 000. Rammer begge kjønn like hyppig

Symptomer:

Kortvoksthet, ekstra fingre/tær. Forsinket vekst kan noen ganger påvises under graviditeten Underutviklede negler og forandringer i tenner (emalje, tannstilling) er vanlig. Mange organ kan være affisert og symptomene varierer fra pasient til pasient. Pusteproblemer kan skyldes smal brystkasse og/eller cyanotisk hjertefeil. Redusert pustefunksjon kan også gi problemer med tale og spising. Kognitive funksjoner er som regel ikke påvirket

Funn:

Kortvoksthet med korte armer og ben. Korte ribben fører til trang og smal brystkasse. En tredjedel har medfødt hjertefeil. Ekstra fingre og mangelfullt utviklede negler er vanlig. Ufullstendig utvikling også av bl.a.  tenner og hår

Diagnostikk:

Ultralyd under graviditeten kan avdekke dårlig fostervekst og misdannelse i skjelett og/eller hjerte. Barn med diagnosen fødes med en finger for mye på hver hånd og unormalt korte armer og ben. Ev. røntgen av skjelettet. DNA-test kan bekrefte diagnosen

Behandling:

Tilstanden kan ikke helbredes og behandlingen er symptomrettet. Halvparten dør tidlig som følge av medfødt hjertesykdom eller lungeproblemer. De som overlever nyfødtperioden har normal livslengde. Tidlig undersøkelse av hjertet. Kirurgisk fjerning av ekstra fingre og tær. Individuell oppfølging av tannhelsetjenesten, henvis til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for oppfølging

 

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse sin nettside om tilstanden ble besøkt 15.09.2023

Legehandboka har sammendrag basert på Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse / Socialstyrelsens omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse har følgende omtale av diagnosen:

Annonse

Socialstyrelsen har følgende omtale av diagnosen:

Fordypningsmatriell1-3

Kompetansesenter

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. TRS samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

  • Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  • Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
  • Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
    • Råd og veiledning til lokale behandlere
    • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
    • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
    • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

  • Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
  • Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser
  1. Aubert-Mucca M, Huber C, Baujat G, et al; Clinical Contributors; Cormier-Daire V. Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals. J Med Genet. 2023 Apr;60(4):337-345. Epub 2022 Aug 4. PMID: 35927022. PubMed
  2. Ghassemi M, Goodarzi A, Seirafianpour F, Mozafarpoor S, Ziaeifar E. Rare clinical features of the Ellis van Creveld syndrome: A case report and literature review. Dermatol Ther. 2021 Jan;34(1):e14664. Epub 2020 Dec 26. PMID: 33314608. PubMed
  3. Guha A, Malhotra R, Saxena R, Keshri VK. Ellis van creveld syndrome: Cardiac anomalies and anesthetic implications. Ann Card Anaesth. 2023 Jul-Sep;26(3):346-348. PMID: 37470539. PubMed
Annonse
Annonse