Emery-Dreifuss' muskeldystrofi

Definisjon

• Muskelsykdom karakterisert av muskelsvakhet, kontrakturer og hjerterytmeforstyrrelse
• Mutasjoner i flere ulike gener kan forårsake sykdommen (Emerin, Lamin A/C) og arvegangen kan være dominant, recessive eller x-bundet
  
  • X-bundet overføring fra mor til sønn er vanligst
• Jenter blir som regel friske arvebærere, men omtrent 1 av 5 utvikler ulike grader av sykdommen
• Langsomt progredierende sykdom

Forekomst

• Samlet forekomst av alle formene oppgis til 1,3-2 per 100 000¹
• I 2018 kjente man til 7 personer med diagnosen i Norge

Symptomer

• Sykdommen debuterer i barnealder
  • Tendens til å gå på tå kan være første og eneste symptom
  • Starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer)
  • Muskelsvakheten kan ramme både proksimal og distal muskulatur
  • Symptomer fra hjertet utvikles gjerne senere i forløpet
    • Besvimelse
    • Uregelmessig hjerterytme
  • Pustevansker som følge av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel (diafragma) kan gi surstoffmangel, spesielt om natten
    • Kan medføre søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid
• Lærevansker er ikke uvanlig

Funn

• Undersøkelse kan avdekke relativt lett svekkelse av muskulatur i armer og ben samt stive ledd
  • Kontrakturer i ankler, albuer og fingre er vanlig
    • Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter
  • "Hulbryst" og svært tynne legger ses ofte 
• Hjerteaffeksjon forekommer ofte og rammer nesten alle med sykdommen etter 20 års alder
  • Kan også ramme kvinnelige bærere av sykdommen
  • Kardiomyopati og ledningsforstyrrelser i hjertet er vanlig
  • Svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse)

Diagnostikk

• Typisk klinisk forløp
  • Særlig kontrakturer i akillessener og tågange bør lede til at diagnosen mistenkes
  • Nevrologiske undersøkelser, blodprøver, elektromyografi og muskelbiopsi inngår ved diagnostisering av tilstanden
• Holtermonitorering av hjertet?
• DNA-undersøkelse med genpanel kan i mange tilfeller bekrefte diagnosen, men hos noen pasienter er ikke den genetiske årsaken klarlagt enda
  • De vanligste genene som er involvert er LMNA-genet, EMD-genet og FHL1-genet
  • Arvegangen kan være dominant, recessive eller x-bundet

Behandling

• Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen tar sikte på å opprettholde funksjon og forhindre komplikasjoner
  • Langsiktig individuell oppfølging av et tverrfaglig team
  • Utvikle beredskapsplan/individuell plan
• Kontrakturer kan til en viss grad forebygges med fysioterapi og tøyning
• Hjerte-/lungeoppfølging er viktig
  • Årlig undersøkelse av hjerte og pustefunksjon
  • Holtermonitorering kan fange opp tendenser til hjertesykdom også før 20 års alder
    • Kan lede til tidlig innsetting av pacemaker/ICD
  • Avhjelpe pustevansker
• OBS narkose!
  • Depolariserende muskelavslappingsmidler og anestesimidlene halotan og isofluran kan lede til malign hypotermi og bør unntgås

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret). De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Sjeldensenteret, enhet nevromuskulære sykdommer er lokalisert i Tromsø (UNN)

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander

• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander  (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
• De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
• Hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet