Tilstand
Emery-Dreifuss' muskeldystrofi
Sist oppdatert:
15. jan. 2025
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer: «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på opplysninger fra Nevromuskulært kompetansesenter samt Frambu sin omtale av diagnosen. Frambus omtale, besøkt 15.01.25:
Annonse
Oversikt
Definisjon
- Muskelsykdom karakterisert av muskelsvakhet, kontrakturer og hjerterytmeforstyrrelse
- Mutasjoner i flere ulike gener kan forårsake sykdommen (Emerin, Lamin A/C) og arvegangen kan være dominant, recessive eller x-bundet
- X-bundet overføring fra mor til sønn er vanligst
- Jenter blir som regel friske arvebærere, men omtrent 1 av 5 utvikler ulike grader av sykdommen
- Langsomt progredierende sykdom
Forekomst
- Samlet forekomst av alle formene oppgis til 1,3-2 per 100 0001
- I 2018 kjente man til 7 personer med diagnosen i Norge
Symptomer
- Sykdommen debuterer i barnealder
- Tendens til å gå på tå kan være første og eneste symptom
- Starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer)
- Muskelsvakheten kan ramme både proksimal og distal muskulatur
- Symptomer fra hjertet utvikles gjerne senere i forløpet
- Besvimelse
- Uregelmessig hjerterytme
- Pustevansker som følge av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel (diafragma) kan gi surstoffmangel, spesielt om natten
- Kan medføre søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid
- Lærevansker er ikke uvanlig
Funn
- Undersøkelse kan avdekke relativt lett svekkelse av muskulatur i armer og ben samt stive ledd
- Kontrakturer i ankler, albuer og fingre er vanlig
- Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter
- "Hulbryst" og svært tynne legger ses ofte
- Kontrakturer i ankler, albuer og fingre er vanlig
- Hjerteaffeksjon forekommer ofte og rammer nesten alle med sykdommen etter 20 års alder
- Kan også ramme kvinnelige bærere av sykdommen
- Kardiomyopati og ledningsforstyrrelser i hjertet er vanlig
- Svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse)
Diagnostikk
- Typisk klinisk forløp
- Særlig kontrakturer i akillessener og tågange bør lede til at diagnosen mistenkes
- Nevrologiske undersøkelser, blodprøver, elektromyografi og muskelbiopsi inngår ved diagnostisering av tilstanden
- Holtermonitorering av hjertet?
- DNA-undersøkelse med genpanel kan i mange tilfeller bekrefte diagnosen, men hos noen pasienter er ikke den genetiske årsaken klarlagt enda
- De vanligste genene som er involvert er LMNA-genet, EMD-genet og FHL1-genet
- Arvegangen kan være dominant, recessive eller x-bundet
Behandling
- Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen tar sikte på å opprettholde funksjon og forhindre komplikasjoner
- Langsiktig individuell oppfølging av et tverrfaglig team
- Utvikle beredskapsplan/individuell plan
- Kontrakturer kan til en viss grad forebygges med fysioterapi og tøyning
- Hjerte-/lungeoppfølging er viktig
- Årlig undersøkelse av hjerte og pustefunksjon
- Holtermonitorering kan fange opp tendenser til hjertesykdom også før 20 års alder
- Kan lede til tidlig innsetting av pacemaker/ICD
- Avhjelpe pustevansker
- OBS narkose!
- Depolariserende muskelavslappingsmidler og anestesimidlene halotan og isofluran kan lede til malign hypotermi og bør unntgås
Annonse
Referanser
- Bonne G, Letyrcq F, Uaou RB. GeneReviews: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Last update August 15, 2019. Nettsiden besøkt 145.01.25. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019; 394(10213): 2025-38. PubMed