Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Emery-Dreifuss' muskeldystrofi

Sist oppdatert:

15. jan. 2025

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer: «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på opplysninger fra Nevromuskulært kompetansesenter samt Frambu sin omtale av diagnosen. Frambus omtale, besøkt 15.01.25:

Annonse

Oversikt

Definisjon

  • Muskelsykdom karakterisert av muskelsvakhet, kontrakturer og hjerterytmeforstyrrelse
  • Mutasjoner i flere ulike gener kan forårsake sykdommen (Emerin, Lamin A/C) og arvegangen kan være dominant, recessive eller x-bundet
    • X-bundet overføring fra mor til sønn er vanligst
  • Jenter blir som regel friske arvebærere, men omtrent 1 av 5 utvikler ulike grader av sykdommen
  • Langsomt progredierende sykdom

Forekomst

  • Samlet forekomst av alle formene oppgis til 1,3-2 per 100 0001
  • I 2018 kjente man til 7 personer med diagnosen i Norge

Symptomer

  • Sykdommen debuterer i barnealder
    • Tendens til å gå på tå kan være første og eneste symptom
    • Starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer)
    • Muskelsvakheten kan ramme både proksimal og distal muskulatur
    • Symptomer fra hjertet utvikles gjerne senere i forløpet
      • Besvimelse
      • Uregelmessig hjerterytme
    • Pustevansker som følge av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel (diafragma) kan gi surstoffmangel, spesielt om natten
      • Kan medføre søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid
  • Lærevansker er ikke uvanlig

Funn

  • Undersøkelse kan avdekke relativt lett svekkelse av muskulatur i armer og ben samt stive ledd
    • Kontrakturer i ankler, albuer og fingre er vanlig
      • Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter
    • "Hulbryst" og svært tynne legger ses ofte 
  • Hjerteaffeksjon forekommer ofte og rammer nesten alle med sykdommen etter 20 års alder
    • Kan også ramme kvinnelige bærere av sykdommen
    • Kardiomyopati og ledningsforstyrrelser i hjertet er vanlig
    • Svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse)

Diagnostikk

  • Typisk klinisk forløp
    • Særlig kontrakturer i akillessener og tågange bør lede til at diagnosen mistenkes
    • Nevrologiske undersøkelser, blodprøver, elektromyografi og muskelbiopsi inngår ved diagnostisering av tilstanden
  • Holtermonitorering av hjertet?
  • DNA-undersøkelse med genpanel kan i mange tilfeller bekrefte diagnosen, men hos noen pasienter er ikke den genetiske årsaken klarlagt enda
    • De vanligste genene som er involvert er LMNA-genet, EMD-genet og FHL1-genet
    • Arvegangen kan være dominant, recessive eller x-bundet

Behandling

  • Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen tar sikte på å opprettholde funksjon og forhindre komplikasjoner
    • Langsiktig individuell oppfølging av et tverrfaglig team
    • Utvikle beredskapsplan/individuell plan
  • Kontrakturer kan til en viss grad forebygges med fysioterapi og tøyning
  • Hjerte-/lungeoppfølging er viktig
    • Årlig undersøkelse av hjerte og pustefunksjon
    • Holtermonitorering kan fange opp tendenser til hjertesykdom også før 20 års alder
      • Kan lede til tidlig innsetting av pacemaker/ICD
    • Avhjelpe pustevansker
  • OBS narkose!
    • Depolariserende muskelavslappingsmidler og anestesimidlene halotan og isofluran kan lede til malign hypotermi og bør unntgås
Annonse

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
    • For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
    • Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu

  1. Bonne G, Letyrcq F, Uaou RB. GeneReviews: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Last update August 15, 2019. Nettsiden besøkt 145.01.25. www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019; 394(10213): 2025-38. PubMed
Annonse
Annonse