Tilstand
Fanconis anemi (FA)
Sist oppdatert:
28. aug. 2025
Oversikt
Legehandboka sitt sammendrag er i hovedsak basert på Frambu sin omtale av tilstanden. Nettsiden ble besøkt 27.08.25. Deres tekst finner du her:
Andre kilder
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper
- Fordypningsmatriell1-2
Annonse
Definisjon
- Sykdommen forårsaker anemi (alle tre blodcellelinjer angripes). Den vanligste arvelige årsaken til benmargssvikt
- Sykdommen arves som regel recessivt og sykdomsbildet skyldes dysfunksjonell reparasjon av arvematerialet
- Flere gener er kjent for å kunne gi tilstanden
- Stort sprik i sykdomsbelastning
- Dysfunksjonell reparasjon av arvematerialet øker risiko for kreft av alle former. Hyppigst forekommer blodkreft
- OBS! Fanconis anemi må ikke forveksles med Fanconis syndrom
Forekomst
- Det anslås at 1 av 135. 000 nyfødte har Fanconis anemi
- Flere mulige arveganger foreligger
- Forekomsten er høyere i noen afrikanske populasjoner og en særlig høy bærerfrekvens finnes blant ashkenaziske jøder i USA
- Underdiagnostisert sykdom, enkelte utvikler få eller ingen symptomer
Symptomer
- Stort sprik i symptomer og alvorlighetsgrad
- Mange organer kan rammes, og noen fødes med misdannelser
- Nedsatte verdier av alle blodceller (pancytotomi) gir økt risiko for infeksjoner/feber, blodfattighet og blødninger
- Blodfattighet kan gi symptomer som utmattelse og kortpustethet, svimmelhet og brystsmerter
- Tidlige tegn på blodplatemangel kan være hyppige blåmerker og neseblødninger
- Ofte problem med fordøyelse og appetitt
- Dårlig vekst og utvikling samt lærevansker, men ikke hos alle
Funn
- Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel (kort eller spaltet tommel)
- Over halvparten har "Café-au lait" flekker i huden
- Noen utvikler særegent utseende med misdannelser og uvanlig hodestørrelse
- Sentralnervesystemet, syn, hørsel og fordøyelse kan være rammet
- Hormonpåvirkninger er vanlig
- veksthormonmangel
- lavt stoffskifte
- forsinket pubertet
- diabetes
- Økt risiko for misdannelser i hjerte, nyrer og ev. lever
- Kreftutvikling, én av fem vil utvikle leukemi (særlig AML)
Diagnostikk
- Til tross for at det ofte foreligger synlige utviklingsavvik ved fødsel blir diagnosen ofte først avdekket når det utvikles pancytopeni og komplikasjoner til denne.
- Gjennomsnittlig tidspunkt for diagnose anslås til å være ved syv års alder
- Mistanke om diagnosen bør lede til at det gjøres en komplett blodstatus med blodcelletall for alle cellelinjer
- Store røde blodceller (makrocytose) ses ofte
- Prøvene føtalt hemoglobin og S-erytropoetin er ofte forhøyet
- Bildeundersøkelser brukes for å avdekke ev. misdannelser (skjelett, lever, nyrer, hjerne)
- Røntgenstråling bør unngås om mulig
- Beinmargsprøver og genetiske undersøkelser brukes for å stadfeste diagnosen
Behandling
- Kjerneopplysninger
- Fanconis anemi krever oppfølging med blodoverføringer, behandling av infeksjoner, kreftovervåkning og annen spesialisert behandling
- Benmargsprøve bør gjøres minst årlig fra toårsalder (vurderes ut fra den enkeltes blod- og benmargsstatus)
- Detaljerte anbefalinger for behandling og oppfølging
- Fanconis anemi gir en betydelig overfølsomhet for røntgenstråler, cytostatika og visse kjemiske stoffer
- Fanconis anemi krever oppfølging med blodoverføringer, behandling av infeksjoner, kreftovervåkning og annen spesialisert behandling
- Multisystemsykdom med stort spenn i symptombyrde og klinisk bilde
- Tverrfaglig spesialisert oppfølging med individualisert tilnærming
- Barnelege vil ofte være den naturlig koordinator
- Tverrfaglig spesialisert oppfølging med individualisert tilnærming
- Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede aplastisk anemi og myelodysplastisk syndrom
- Over halvparten har en god og varig effekt av slik behandling
- Pasienter som ikke er kandidater for beinmargstransplantasjon kan ha hjelp av medikament som stimulerer celledeling, flere studier ser på effekten av disse
- Sykdommen er alvorlig med forkortet leveutsikt. Fosterdiagnostikk er mulig
Annonse
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd
- Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
- Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser
Andre informasjonskilder
- Canadian Fanconi Anemia Research Fund
- PO Box 38157, Ontario Intl M5N 3A9, CANADA
- Tlf. (+01) 416--48-9-6393
- E-post: admin@fanconicanada.org Internett: www.fanconicanada.org
- Fanconi Anaemia Co UK
- 23 Hardy Close, Hertfordshire Intl EN5 2FA, United Kingdom
- Tlf. (+44) 20-844-99378
- E-post: roberto@fanconi-anaemia.co.uk Internett: www.fanconi-anaemia.co.uk
- International Fanconi Anemia Registry
- c/o Arleen Auerbach (PhD), New York NY 10021, USA
- Tlf. (+01)212-327-8862
- E-post: auerbac@mail.rockefeller.edu Internett: www.rockefeller.edu/labheads/auerbach/auerbach.html
Referanser
- Bhandari J, Thada PK, Puckett Y. Fanconi Anemia. 2022 Aug 10. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 32644559. PubMed
- Peake JD, Noguchi E. Fanconi anemia: current insights regarding epidemiology, cancer, and DNA repair. Hum Genet. 2022 Dec;141(12):1811-1836. Epub 2022 May 21. PMID: 35596788. PubMed