Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Fanconis anemi (FA)

Sist oppdatert:

28. aug. 2025

Oversikt

Legehandboka sitt sammendrag er i hovedsak basert på Frambu sin omtale av tilstanden. Nettsiden ble besøkt 27.08.25. Deres tekst finner du her:

Andre kilder

Annonse

Definisjon

  • Sykdommen forårsaker anemi (alle tre blodcellelinjer angripes). Den vanligste arvelige årsaken til benmargssvikt
  • Sykdommen arves som regel recessivt og sykdomsbildet skyldes dysfunksjonell reparasjon av arvematerialet
    • Flere gener er kjent for å kunne gi tilstanden
    • Stort sprik i sykdomsbelastning
  • Dysfunksjonell reparasjon av arvematerialet øker risiko for kreft av alle former. Hyppigst forekommer blodkreft
  • OBS! Fanconis anemi må ikke forveksles med Fanconis syndrom

Forekomst

  • Det anslås at 1 av 135. 000 nyfødte har Fanconis anemi
    • Flere mulige arveganger foreligger
  • Forekomsten er høyere i noen afrikanske populasjoner og en særlig høy bærerfrekvens finnes blant ashkenaziske jøder i USA
  • Underdiagnostisert sykdom, enkelte utvikler få eller ingen symptomer

Symptomer

  • Stort sprik i symptomer og alvorlighetsgrad
    • Mange organer kan rammes, og noen fødes med misdannelser
  • Nedsatte verdier av alle blodceller (pancytotomi) gir økt risiko for infeksjoner/feber, blodfattighet og blødninger
    • Blodfattighet kan gi symptomer som utmattelse og kortpustethet, svimmelhet og brystsmerter
    • Tidlige tegn på blodplatemangel kan være hyppige blåmerker og neseblødninger
  • Ofte problem med fordøyelse og appetitt
  • Dårlig vekst og utvikling samt lærevansker, men ikke hos alle

Funn

  • Pasienter med FA er ofte kortvokste, har gjerne misdannelser i tommel (kort eller spaltet tommel)
    • Over halvparten har "Café-au lait" flekker i huden
    • Noen utvikler særegent utseende med misdannelser og uvanlig hodestørrelse
    • Sentralnervesystemet, syn, hørsel og fordøyelse kan være rammet
    • Hormonpåvirkninger er vanlig
      • veksthormonmangel
      • lavt stoffskifte
      • forsinket pubertet
      • diabetes
  • Økt risiko for misdannelser i hjerte, nyrer og ev. lever
  • Kreftutvikling, én av fem vil utvikle leukemi (særlig AML)

Diagnostikk

  • Til tross for at det ofte foreligger synlige utviklingsavvik ved fødsel blir diagnosen ofte først avdekket når det utvikles pancytopeni og komplikasjoner til denne.
    • Gjennomsnittlig tidspunkt for diagnose anslås til å være ved syv års alder
  • Mistanke om diagnosen bør lede til at det gjøres en komplett blodstatus med blodcelletall for alle cellelinjer
    • Store røde blodceller (makrocytose) ses ofte
    • Prøvene føtalt hemoglobin og S-erytropoetin er ofte forhøyet
  • Bildeundersøkelser brukes for å avdekke ev. misdannelser (skjelett, lever, nyrer, hjerne)
    • Røntgenstråling bør unngås om mulig
  • Beinmargsprøver og genetiske undersøkelser brukes for å stadfeste diagnosen

Behandling

  • Kjerneopplysninger
    • Fanconis anemi krever oppfølging med blodoverføringer, behandling av infeksjoner, kreftovervåkning og annen spesialisert behandling
    • Fanconis anemi gir en betydelig overfølsomhet for røntgenstråler, cytostatika og visse kjemiske stoffer
  • Multisystemsykdom med stort spenn i symptombyrde og klinisk bilde
    • Tverrfaglig spesialisert oppfølging med individualisert tilnærming
      • Barnelege vil ofte være den naturlig koordinator
  • Beinmargstransplantasjon/hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan helbrede aplastisk anemi og myelodysplastisk syndrom
    • Over halvparten har en god og varig effekt av slik behandling
  • Pasienter som ikke er kandidater for beinmargstransplantasjon kan ha hjelp av medikament som stimulerer celledeling, flere studier ser på effekten av disse
  • Sykdommen er alvorlig med forkortet leveutsikt. Fosterdiagnostikk er mulig
Annonse

Kompetansesenter

Frambu

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

  • Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
  • Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser

Andre informasjonskilder

  1. Bhandari J, Thada PK, Puckett Y. Fanconi Anemia. 2022 Aug 10. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 32644559. PubMed
  2. Peake JD, Noguchi E. Fanconi anemia: current insights regarding epidemiology, cancer, and DNA repair. Hum Genet. 2022 Dec;141(12):1811-1836. Epub 2022 May 21. PMID: 35596788. PubMed
Annonse
Annonse