Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Sist oppdatert:

14. sep. 2023

Sammendrag

Definisjon:

Bindevevstilstand som gir forbening og avvik i skjelett, og skyldes en genetisk skade (autosomal dominant/sporadisk) i ACVR1 genet. Skaden forstyrrer aktiviteten til benmorfogene proteiner (BMP) som hjelper til å danne og reparere ben (skjelettet)

Forekomst:

Tilstanden anslås å ramme omtrent én person per 2 000 000 innbyggere

Symptomer:

Stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer. Misformede storetær (korte og bøyer seg mot de andre tærne) er ofte eneste symptom ved fødsel. "Flare-ups" oppstår ofte før 10 års alder og gir smertefulle, betente hevelser i bløtvev som kan forvandle bløtvev til heterotopisk ben. Flare-ups kan komme spontant eller utløses av traumer/ skader, stikk eller kirurgiske inngrep. Dannelse av bein "utenfor skjelettet" fører ofte til hemmet bevegelse. Skjelettavvik starter med nakke, skuldre og overarm. Tilstanden kan også føre til dårlig matinntak, pustevansker, hørselsnedsettelse, håravfall og i sjeldne tilfeller mental retardasjon

Funn:

Korte tommelfingre eller storetær er typisk. Bendannelse i muskler og muskelhinner gir anatomiske avvik og redusert bevegelse; de første områdene som rammes er som regel nakke, skulder og overarm

Diagnostikk:

Genetisk testing bekrefter diagnosen gjennom påvisning av mutasjon i ARVR1. Radiologiske undersøkelser er viktig for å følge utvikling og vurdere behandlingseffekt

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling. Det er viktig å unngå alle traumer kan aksellerere sykdomsutviklingen. Selv mindre inngrep som biopsier og intramuskulære injeksjoner kan fremme forbeningsprosessen. Blodprøver kan tas på vanlig måte, men bruk tynn nål. Vaksiner bør settes subkutant. Forsøk på å fjerne heterotopisk ben kirurgisk vil ofte provosere frem eksplosive, og svært smertefulle episoder med forbening. COX2 hemmere eller NSAIDs kan hjelpe mot anfall, ev. høydose steroider. Steroider brukes også forebyggende ved planlagt tannbehandling/kirurgiske inngrep. Bisfosfonater kan forebygge steroide-indusert benskjørhet. Tiltagende stivhet fører til invalidisering i ung alder, respirasjons- og ernæringsproblemer. De fleste er avhengig av rullestol ved 30-års alder. Gjennomsnittlig levetid er redusert. Nedsatt bevegelse i brystkassen kan hemme respirasjon og øker risikoen for lungebetennelse. Det forskes på behandling som kan bremse utviklingen av sykdommen

 

TRS sin nettside om tilstanden ble besøkt 14.09.23

Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstander, her finner du deres omtale av tilstanden:

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse . Omtale av diagnosen med fokus på oral helse

Annonse

Spesielle hensyn for akuttsituasjoner

Andre informasjonskilder

Kompetansesenter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas

Hva er Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

  • Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas, samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.

Se diagnoselisten for beskrivelse av over 100 diagnoser.

Kjernetilbud

  • diagnoseinformasjon (nettsider, filmer og podcaster med mer)
  • kurs for fagpersoner og personer med en sjelden diagnose
  • forskning og prosjektarbeid
  • undervisning og veiledning
  • nettverksbygging, nasjonalt og internasjonalt

Kontakt med Sjeldensenteret

  • Helsepersonell og andre fagpersoner kan henvende seg til oss for råd fra våre tverrfaglige team
  • Som pasient eller pårørende kan du henvende deg og få veiledning om hvor i tjenesteapparatet du kan få hjelp

Sjeldensenteret tilbyr ikke utredning, diagnostikk eller individuell behandling

Kart og kontaktinformasjon finner du her .

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

  • Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  • Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
  • Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
    • Råd og veiledning til lokale behandlere
    • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
    • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
    • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
  1. Kaplan FS, Al Mukaddam M, Stanley A, Towler OW, Shore EM. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): A disorder of osteochondrogenesis. Bone. 2020 Nov;140:115539. Epub 2020 Jul 27. PMID: 32730934. PubMed
  2. Akesson LS, Savarirayan R. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 2020 Jun 11 updated 2023 May 11. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 32525643. PubMed
  3. Pignolo RJ, Baujat G, Hsiao EC, et al. Palovarotene for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Results of a Randomized, Placebo-Controlled, Double-Blind Phase 2 Trial. J Bone Miner Res. 2022 Oct;37(10):1891-1902. Epub 2022 Aug 17. PMID: 35854638. PubMed
Annonse
Annonse