Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi

Definisjon

• Tiltakende muskelsvinnsykdom hvor normalt muskelvev erstattes med fett og bindevev
• FSHD er som regel nedarvet fra en av foreldrene, men nye (de-novo) mutasjoner forekommer.  Sykdommen har autosomal dominant arvegang
  
  • FSDH1 forårsakes av en delesjon i den distale delen av kromosom 4 (4q35)4 som gir en aktivering av genet DUX4 i muskelceller som vanligvis er «slått av»
    • DUX4 proteinet har en nedbrytende effekt på muskelcellene
• Tilstanden deles inn i to typer, hvorav type 1 utgjør 95% 
  • FSHD 1 og 2 er klinisk like i presentasjon, men den genetiske årsaken er ulik

Forekomst

• FSHD er den nest vanligste muskeldystrofien hos voksne. Internasjonale tall rapporterer om en forekomst på 5-12 per 100.000¹
  • I Norge estimert noe lavere. Er i en studie målt til ca 4 per 100.000²

Symptomer

• FSHD kan vise stor variasjon i symptombyrde fra pasient til pasient
• Omlag halvparten får kroniske smerter, som regel lokalisert til skuldre, nakke, nedre del av rygg og legger
• Hørselstap kan forekomme, men dette er ofte subklinisk
• Asymptomatiske retinale telangiektasier finnes ofte, men er som regel uten klinisk betydning
• Debut
  • De første symptomene presenterer seg i de fleste tilfeller mellom 10-20 års alderen, men kan komme både før og etter dette
  • Ca 5-10% av FSHD er såkalt infantil eller early-onset FSHD
    • Symptomer debuterer da ofte med ansiktssvakhet allerede før 5 års alder og deretter svekket proksimal muskulatur i skulder og overarm før 10 års alder
    • Infantil FSHD progredierer ofte raskere enn FSHD som presenterer seg senere i livet
    • I sjeldne tilfeller er sykdommen kongenital. Det kan gi CNS affeksjon (mental retardasjon, epilepsi)

Funn

• Som indikert av navnet gir sykdommen svekkelse av muskulatur i ansikt, rundt skulderblad og overarmer
  • Ansiktsaffeksjon er til stede hos mer enn 95% ved debut (f.eks. problemer med plystring, spisse munn, knipe sammen øyne)
  • Etter hvert kan også nedre bukmuskulatur og muskulatur i beina rammes
    • Hos noen få rammes bakre leggmuskler først
• Typiske tegn er at pasienten ikke klarer å plystre eller løfte armene over hodet og funn av skapula alata, oftest mest uttalt på en av sidene
  
  • I motsetning til de fleste muskeldystrofier rammer muskelaffeksjonen ved FSHD ofte asymmetrisk i starten
• Hos omlag 1% av pasienter med FSHD rammes også respiratorisk muskulatur

Diagnostikk

• Typisk klinikk
• CK ofte normal eller lett økt
• EMG viser myopati
• MR viser muskeldystrofiforandringer i affiserte muskler med fettinfiltrasjon og atrofi
• Genetisk testing:
  • Gentesting for FSHD 1 tilbys per i dag ikke i Norge, og må sendes utenlands
  • I FSHD2 er aktiveringen av DUX4 forårsaket av mutasjon i et annet gen, oftest SMCHD1-genet
    • Gentesting for SMCHD1 er med i genpaneler ved testing i Norge

Behandling

• Per nå (2024) eksisterer ingen kurativ eller sykdomsbremsende behandling
• Pasientene bør følges ved lokal barne/nevrologisk avdeling
• Ved affeksjon av retina og/eller hørsel bør de kontrolleres hos øyelege og/eller ØNH-lege
• Fysioterapi og trening er viktig, og pasientene bør fortrinnsvis ha regelmessig oppfølging av fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommer
• Kommunal ergoterapeut bør være involvert da det ofte blir behov for tilpasninger i hjemmet, samt hjelpemidler
• Levealder er stort sett normal

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Nevromuskulært kompetansesenter er lokalisert i Tromsø (UNN)

EMAN

• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
• De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet