Tilstand
Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
Sist oppdatert:
27. des. 2024
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på opplysninger fra Nevromuskulært kompetansesenter samt Frambu sin omtale av diagnosen (besøkt 27.12.24). Frambu har følgende omtale av tilstanden:
Annonse
Oversikt
Definisjon
- Tiltakende muskelsvinnsykdom hvor normalt muskelvev erstattes med fett og bindevev
- FSHD er som regel nedarvet fra en av foreldrene, men nye (de-novo) mutasjoner forekommer. Sykdommen har autosomal dominant arvegang
- FSDH1 forårsakes av en delesjon i den distale delen av kromosom 4 (4q35)4 som gir en aktivering av genet DUX4 i muskelceller som vanligvis er «slått av»
- DUX4 proteinet har en nedbrytende effekt på muskelcellene
- FSDH1 forårsakes av en delesjon i den distale delen av kromosom 4 (4q35)4 som gir en aktivering av genet DUX4 i muskelceller som vanligvis er «slått av»
- Tilstanden deles inn i to typer, hvorav type 1 utgjør 95%
- FSHD 1 og 2 er klinisk like i presentasjon, men den genetiske årsaken er ulik
Forekomst
- FSHD er den nest vanligste muskeldystrofien hos voksne. Internasjonale tall rapporterer om en forekomst på 5-12 per 100.0001
- I Norge estimert noe lavere. Er i en studie målt til ca 4 per 100.0002
Symptomer
- FSHD kan vise stor variasjon i symptombyrde fra pasient til pasient
- Omlag halvparten får kroniske smerter, som regel lokalisert til skuldre, nakke, nedre del av rygg og legger
- Hørselstap kan forekomme, men dette er ofte subklinisk
- Asymptomatiske retinale telangiektasier finnes ofte, men er som regel uten klinisk betydning
- Debut
- De første symptomene presenterer seg i de fleste tilfeller mellom 10-20 års alderen, men kan komme både før og etter dette
- Ca 5-10% av FSHD er såkalt infantil eller early-onset FSHD
- Symptomer debuterer da ofte med ansiktssvakhet allerede før 5 års alder og deretter svekket proksimal muskulatur i skulder og overarm før 10 års alder
- Infantil FSHD progredierer ofte raskere enn FSHD som presenterer seg senere i livet
- I sjeldne tilfeller er sykdommen kongenital. Det kan gi CNS affeksjon (mental retardasjon, epilepsi)
Funn
- Som indikert av navnet gir sykdommen svekkelse av muskulatur i ansikt, rundt skulderblad og overarmer
- Ansiktsaffeksjon er til stede hos mer enn 95% ved debut (f.eks. problemer med plystring, spisse munn, knipe sammen øyne)
- Etter hvert kan også nedre bukmuskulatur og muskulatur i beina rammes
- Hos noen få rammes bakre leggmuskler først
- Typiske tegn er at pasienten ikke klarer å plystre eller løfte armene over hodet og funn av skapula alata, oftest mest uttalt på en av sidene
- I motsetning til de fleste muskeldystrofier rammer muskelaffeksjonen ved FSHD ofte asymmetrisk i starten
- Hos omlag 1% av pasienter med FSHD rammes også respiratorisk muskulatur
Diagnostikk
- Typisk klinikk
- CK ofte normal eller lett økt
- EMG viser myopati
- MR viser muskeldystrofiforandringer i affiserte muskler med fettinfiltrasjon og atrofi
- Genetisk testing:
- Gentesting for FSHD 1 tilbys per i dag ikke i Norge, og må sendes utenlands
- I FSHD2 er aktiveringen av DUX4 forårsaket av mutasjon i et annet gen, oftest SMCHD1-genet
- Gentesting for SMCHD1 er med i genpaneler ved testing i Norge
Annonse
Behandling
- Per nå (2024) eksisterer ingen kurativ eller sykdomsbremsende behandling
- Pasientene bør følges ved lokal barne/nevrologisk avdeling
- Ved affeksjon av retina og/eller hørsel bør de kontrolleres hos øyelege og/eller ØNH-lege
- Fysioterapi og trening er viktig, og pasientene bør fortrinnsvis ha regelmessig oppfølging av fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommer
- Kommunal ergoterapeut bør være involvert da det ofte blir behov for tilpasninger i hjemmet, samt hjelpemidler
- Levealder er stort sett normal
Referanser
- Tihaya MS, Mul K, Balog J, et al Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023 Feb;19(2):91-108. PMID: 36627512. PubMed
- Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed