Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi

Sist oppdatert:

27. des. 2024

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på opplysninger fra Nevromuskulært kompetansesenter samt Frambu sin omtale av diagnosen (besøkt 27.12.24). Frambu har følgende omtale av tilstanden:

Annonse

Oversikt

Definisjon

  • Tiltakende muskelsvinnsykdom hvor normalt muskelvev erstattes med fett og bindevev
  • FSHD er som regel nedarvet fra en av foreldrene, men nye (de-novo) mutasjoner forekommer.  Sykdommen har autosomal dominant arvegang
    • FSDH1 forårsakes av en delesjon i den distale delen av kromosom 4 (4q35)4 som gir en aktivering av genet DUX4 i muskelceller som vanligvis er «slått av»
      • DUX4 proteinet har en nedbrytende effekt på muskelcellene
  • Tilstanden deles inn i to typer, hvorav type 1 utgjør 95% 
    • FSHD 1 og 2 er klinisk like i presentasjon, men den genetiske årsaken er ulik

Forekomst

  • FSHD er den nest vanligste muskeldystrofien hos voksne. Internasjonale tall rapporterer om en forekomst på 5-12 per 100.0001
    • I Norge estimert noe lavere. Er i en studie målt til ca 4 per 100.0002

Symptomer

  • FSHD kan vise stor variasjon i symptombyrde fra pasient til pasient
  • Omlag halvparten får kroniske smerter, som regel lokalisert til skuldre, nakke, nedre del av rygg og legger
  • Hørselstap kan forekomme, men dette er ofte subklinisk
  • Asymptomatiske retinale telangiektasier finnes ofte, men er som regel uten klinisk betydning
  • Debut
    • De første symptomene presenterer seg i de fleste tilfeller mellom 10-20 års alderen, men kan komme både før og etter dette
    • Ca 5-10% av FSHD er såkalt infantil eller early-onset FSHD
      • Symptomer debuterer da ofte med ansiktssvakhet allerede før 5 års alder og deretter svekket proksimal muskulatur i skulder og overarm før 10 års alder
      • Infantil FSHD progredierer ofte raskere enn FSHD som presenterer seg senere i livet
      • I sjeldne tilfeller er sykdommen kongenital. Det kan gi CNS affeksjon (mental retardasjon, epilepsi)

Funn

  • Som indikert av navnet gir sykdommen svekkelse av muskulatur i ansikt, rundt skulderblad og overarmer
    • Ansiktsaffeksjon er til stede hos mer enn 95% ved debut (f.eks. problemer med plystring, spisse munn, knipe sammen øyne)
    • Etter hvert kan også nedre bukmuskulatur og muskulatur i beina rammes
      • Hos noen få rammes bakre leggmuskler først
  • Typiske tegn er at pasienten ikke klarer å plystre eller løfte armene over hodet og funn av skapula alata, oftest mest uttalt på en av sidene
    • I motsetning til de fleste muskeldystrofier rammer muskelaffeksjonen ved FSHD ofte asymmetrisk i starten
  • Hos omlag 1% av pasienter med FSHD rammes også respiratorisk muskulatur

Diagnostikk

  • Typisk klinikk
  • CK ofte normal eller lett økt
  • EMG viser myopati
  • MR viser muskeldystrofiforandringer i affiserte muskler med fettinfiltrasjon og atrofi
  • Genetisk testing:
    • Gentesting for FSHD 1 tilbys per i dag ikke i Norge, og må sendes utenlands
    • I FSHD2 er aktiveringen av DUX4 forårsaket av mutasjon i et annet gen, oftest SMCHD1-genet
      • Gentesting for SMCHD1 er med i genpaneler ved testing i Norge
Annonse

Behandling

  • Per nå (2024) eksisterer ingen kurativ eller sykdomsbremsende behandling
  • Pasientene bør følges ved lokal barne/nevrologisk avdeling
  • Ved affeksjon av retina og/eller hørsel bør de kontrolleres hos øyelege og/eller ØNH-lege
  • Fysioterapi og trening er viktig, og pasientene bør fortrinnsvis ha regelmessig oppfølging av fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommer
  • Kommunal ergoterapeut bør være involvert da det ofte blir behov for tilpasninger i hjemmet, samt hjelpemidler
  • Levealder er stort sett normal

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
    • For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
    • Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu

  1. Tihaya MS, Mul K, Balog J, et al Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023 Feb;19(2):91-108. PMID: 36627512. PubMed
  2. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
Annonse
Annonse