Tilstand

Galaktosemi

Sist oppdatert:

11. jan. 2024

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Oversikt

Arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom som i den klassiske varianten skyldes hel eller delvis mangel på enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase (GALT), men også andre genfeil kan forstyrre enzymfunksjonen
- Omdanningen av galaktose til glukose påvirkes i alle varianter, og konsekvensen blir en skadelig opphopning av galaktose
Galaktosemi vil gi komplikasjoner av varierende grad senere i livet, bl.a. som følge av avleiring av skadelige stoffer i sentralnervesystemet

Annonse

Man kjenner til omtrent 25 personer med galaktosemi i Norge, og det fødes ett nytt barn med lidelsen omtrent hvert år
- Internasjonal forekomst antas å være i området 1 av 40 000 - 60 000 nyfødte

Symptomene oppstår få dager etter at barnet begynner å få morsmelk eller melkeerstatning
- Et trøtt og slapt barn med oppkast og diaré, gulsott, som ikke vil spise, er typisk
Ofte utviklingsproblematikk og lærevansker i barneårene

Alvorlig leversykdom, nyresykdom eller nevrologiske skader oppstår som følge av lidelsen
Fordunklinger av linsen (grå stær) er også vanlig, og noen utvikler sepsis (blodforgiftning)

Galaktosemi skal vurderes om et spedbarn viser tegn på leversykdom
Diagnosen stilles ut fra karakteristisk urinprøve og en blodprøve som måler enzymaktiviteten

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten melkeprodukter og laktose
- Veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog er nødvendig
Senkomplikasjoner kan oppstå selv om diagnosen blir stilt tidlig og om dietten følges nøyaktig
- Medfødt grå stær må følges av øyelege
- Jenter og kvinner med galaktosemi skal henvises til barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling - ovarialsvikt og nedsatt fertilitet hos de fleste jenter
- Kompenserende tiltak for ev. komplikasjoner, omtrent halvparten opplever lærevansker/kognitive vansker, språk- og taleproblemer

Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Annonse

Referanser

Forte G, Buonadonna AL, Pantaleo A, et al. Classic Galactosemia: Clinical and Computational Characterization of a Novel GALT Missense Variant (p.A303D) and a Literature Review. Int J Mol Sci. 2023 Dec 12;24(24):17388. PMID: 38139222. PubMed