Ulike typer genetiske endringer

Det skilles mellom tre hovedtyper genetiske endringer:

Kromosomale: Tilstander som skyldes endringer i antallet eller strukturen til kromosomene. For eksempel Downs syndrom som har et ekstra kromosom 21, trisomi 21.

Komplekse (multifaktorielle): Disse lidelsene stammer fra en kombinasjon av genmutasjoner og andre faktorer. De inkluderer kjemisk eksponering, kosthold, visse medisiner og bruk av tobakk eller alkohol.

Enkelt-gen (monogen): Denne gruppen av tilstander oppstår fra en enkelt genmutasjon og medfører forutsigbare arvemønster. Det kan være dominante, recessive eller X-bundne endringer. En dominant sykdom oppstår når et individ har en endret kopi av et bestemt gen, mens kopien er frisk. Det er tilfelle ved Huntingtons sykdom. En recessiv sykdom forekommer bare når et individ har to endrede versjoner av det samme genet, som ved cystisk fibrose. X-bundne tilstander er enkeltgenforstyrrelser som gjenspeiler tilstedeværelsen av et endret gen på X-kromosomet. X-koblede lidelser er mer vanlig hos menn fordi de bare har ett X-kromosom. Som en konsekvens trenger menn bare én kopi av det endrede genet for at symptomer skal oppstå. Er eksempel på en slik arvelig tilstand er muskeldystrofi.