Hemofili (SSD)
Sist oppdatert:
16. okt. 2025
Sammendrag
Definisjon:
Defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon). Tre alvorlighetsgrader er beskrevet basert på prosent av normal koagulasjonsaktivitet:alvorlig (< 1%), moderat (1–5%), mild (5–40%). X-bunden recessiv arvegang som i praksis betyr at kun gutter får sykdommen, mens jenter/kvinner er bærere. Noen bærere kan selv ha noe økt blødningstendens, ofte som ved mild hemofili.
Forekomst:
400-500 lever med hemofili A eller B i Norge
Symptomer:
Økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og (spontan-)blødninger i ledd og muskulatur. Fare for kompliserte blødning ved skader eller f.eks. ved tanntrekking. Ved alvorlig form oppstår uforklarlige og store blåmerker, særlig når barnet begynner å krabbe og gå (ca. ett års alder)
Funn:
Undersøkelse kan avdekke leddhevelse ved leddblødning, ev. kontrakturer etter tidligere blødninger. Langvarig blødning ved skader/tanntrekking. Urinveisblødninger
Diagnostikk:
Aktuelle prøver i utredningen er Hb, trombocytter, ferritin og P-APTT (forlenget). I tillegg måling av faktor VIII og IX koagulasjonsaktivitet
Behandling:
Tilstanden er medfødt og livslang.Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad, intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk. Medikamenter som desmopressin eller cyklokapron kan være aktuelt, mens medikamenter som øker blødningstendensen bør unngås. Utrust med blødningsstansende tiltak. Behandle leddblødninger og blødninger i hjerneskallen på mistanke. All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med alvorlig blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid. Det er vanlig å få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon på diagnosen. Det bør også registreres i kjernejournalen. Genetisk veiledning
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved hemofili
Legehandboka har en full omtale av Hemofili.
Senter for sjeldne diagnoser omtaler også denne lidelsen: Hemofili.
Foreningen for blødere i Norge har informasjon og lenker til podcaster.
Kompetansesenter
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad
- Tidligere omtalt som senter for sjeldne diagnoser (SSD)
- Dette er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende
- Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent
- Sjeldensenteret, enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
- Det er et sentralt mål at Sjeldensenteret, enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
- Enheten har gjennom mange år drevet hjemmetransfusjonsprogrammet for personer med blødersykdom. For denne gruppen finnes et behandlingstilbud som innebærer forebyggende behandling og årskontroller
- Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus