Kjerubisme

Definisjon

• Arvelig (autosomal dominant) diagnose som innebærer at kjeven svulmer opp som følge av at benvev erstattes av voksende fibrøst vev
• Mutasjoner i genet SH3BP2 finnes hos 80 % med diagnosen
  • Genforandringer i OGFRL1 kan også gi kjerubisme, men her er arvegangen recessiv 

Forekomst

• Meget sjelden, antatt å ramme 1 av 1 00 000 , men er trolig underdiagnostisert

Symptomer

• Stor variasjon av hvor hardt man blir rammet, og hvor lang tid problemet står på
• Ved påvirkning av også overkjeven vil strammingen av huden kunne trekke i nedre øyelokk og føre til at det hvite under pupillen vises og gi inntrykk av svakt oppovervendte øyne
  • Den symmetriske forstørrelsen av kjevene, gir runde kinn og oppadvendt blikk, og assosieres med den barokke malerkunstens fremstilling av engler (kjeruber)
• Store forandringer kan forårsake problemer med syn, pust, tale og svelging
  
  • Vansker med å spise og smerter ved tygging er vanlig
  • Kan gi smerter bak øynene og trykk på synsnerven
  • Søvnapne blokkeringer av øvre luftveier kan oppstå
• Utvikling og intelligens er vanligvis normal

Funn

• Vekst av kjeven starter som regel i småbarnsalderen. Veksten er smertefri, og særlig knyttet til underkjeven
  • Noen er så mildt rammet at diagnosen aldri vurderes
• Tilstanden forverres fram til puberteten, før den som regel snur og normaliseres
  • De fleste er normalisert i slutten av tjueaårene
• Forstørret kjeve
  • Tennene påvirkes ofte i stor grad, og bør få en klinisk vurdering
    • Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse har spesialkompetanse vedrørende tannhelse ved sjeldne tilstander

Diagnostikk

• Typisk sykdomsbilde, bildeundersøkelser og vevsbiopsi kan understøtte diagnosen
  • I de fleste tilfeller kan DNA-testing bekrefte diagnosen

Behandling

• Oppfølging, tilrettelegging og ev. behandling bør skje med støtte fra fagmiljø med kompetanse om diagnosen
  • Kartlegg
    • Kjevelesjoner - klinisk og bildediagnostisk
    • Spise og svelgvansker
    • Tannstatus
    • Pust, luftveierk snorking og søvnapné
    • Øyestatus
• Kirurgisk behandling er en mulighet ved funksjonelle eller psykososiale problemer, og kan ofte bedre bevegeligheten i kjeven og justere et annerledes utseende
• Tannhelse er ofte en utfordring, og bør pasienten bør følges opp av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse.  Følg lenken for å lese mer om oppfølging og tannbehandling
  • Tennene hos personer med kjerubisme har tynn emalje og korte røtter. Gode tannhelsevaner og regelmessig kontroll spesielt viktig for å forebygge hull og lignende
• Et annerledes utseende kan være en utfordring, særlig i puberteten. Mange finner støtte hos Norsk Craniofacial Forening

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)

TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. TRS samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse

Kraniofacialt team

• Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
  • Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
  • Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
  • Hjemmesiden deres finner du her