Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Skulder-hofte-muskeldystrofi (Limb-Girdle muskeldystrofi)

Sist oppdatert:

10. feb. 2025

Innhold i artikkelen

Sammendraget er basert på opplysninger fra Nevromuskulært kompetansesenter samt Frambu sin omtale av diagnosen. Frambus omtale, besøkt 14.08.24:

Frambu har følgende omtale av diagnosen:

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Annonse

Oversikt

Definisjon

  • Skulder-hofte-muskeldystrofi kalles også Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
    • Dette er en samlebetegnelse for en gruppe muskelsykdommer med kliniske fellestrekk (symmetrisk proksimal muskelaffeksjon i over- og underekstremiteter)1
      • Innebærer at muskelfibrene svekkes og ødelegges
      • Rammer først og fremst store muskelgrupper
  • LGMD består av stadig flere undergrupper forårsaket av ulike genfeil. Det skilles mellom to hovedgrupper:
    • LGMDD (dominant arvelig)
    • LGMDR (recessiv arvegang)
    • Mutasjonene kan også oppstå spontant (tilfeldig mutasjon)
  • Selv om undergruppene av LGMD på mange måter likner hverandre klinisk, forårsakes de av ulike gen- og proteindefekter
    • Membranproteiner
    • Proteiner som finnes intracellulært
    • Proteaser
  • Klassifikasjon er blitt endret slik at recessive nå betegnes LGMDR1-25, og dominante LGMDD1-5 (forventer flere blir funnet slik at tallene kommer til å stige). 
  • Hyppigst forekommende typer i Norge er:
    • LGMDR9 (FKRP)
    • LGMDD4 og R1 (Calpain3)
    • LGMDR12 (gen - Anoctamin 5)

Forekomst

  • Forekomst (samlet alle undergruppene) internasjonalt 4-7 per 100.0001
  • Forekomsten er sannsynligvis noe høyere i Norge (13 per 100.000)2

Symptomer

  • Det er stor variasjon innad i denne sykdomsgruppen
  • Første tegn til sykdommen er små funksjonsproblemer
    • Noen opplever at symptomene oppstår i tidlig barnealder, mens andre først utvikler symptomer som godt voksen
      • Dette gjelder også blant personer med samme genetiske mutasjon
    • Det er ikke nødvendigvis slik at de som utviklet tegn til sykdommen tidlig har det alvorligste forløpet
  • Typiske symptomer:
    • Svakhet i proksimal muskulatur i hofte og skulderparti
    • Gangvansker, særlig ved gange i trapp eller motbakke
    • Vansker med å reise seg fra liggende eller sittende stilling

Funn

  • Gjentatte undersøkelser avslører gradvis innsettende svakhet av de store musklene i skulderbelte og hofter (proksimale muskler)
    • Musklene kan være påfallende tykke (pseudohypertrofi), men med liten kraft
  • Avhengig av undergruppe kan det også forekomme affeksjon av andre organer:
    • Kardiomyopati
    • Respirasjonssvekkelse
    • Skjelett- og ledd (skoliose, kontrakturer)

Diagnostikk

  • Klinisk presentasjon med symmetrisk proksimal muskelaffeksjon i både skulder- og bekkenmuskulatur
  • Blodprøve
    • CK vil som regel være betydelig forhøyet ved recessive former, og normalt til lett økt ved dominante former
    • Genetisk testing
  • EMG viser myopati i affiserte muskler
  • MR viser muskeldystrofiforandringer i affiserte muskler med atrofi og fettinfiltrasjon
  • Muskelbiopsi får stadig mindre plass i diagnostikken ved arvelig nevromuskulær sykdom
    • Særlig om man ikke får treff på en av de hyppigst forekommende formene kan denne undersøkelsen være til hjelp

Behandling

  • Regelmessig og tverrfaglig oppfølging av relevante faggrupper som nevrolog, lungelege og kardiolog
    • Enkelte har risiko for utvikling av hjertesvikt og hjerterytmeforstyrrelser
    • Lungefunksjonsundersøkelse for å vurdere behov for pustehjelpemidler
  • Medisiner som kan påvirke åndedrettet (smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler) kan ha en uheldig effekt på muskelsyke
    • Konferer alltid med spesialist i tvilstilfeller
  • Fysioterapi og trening er viktig, og pasientene bør fortrinnsvis ha regelmessig oppfølging av fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommer
    • Viktig å forebygge bl.a. skoliose og kontrakturer
  • Kommunal ergoterapeut bør være involvert da mange har behov for tilpasninger i hjemmet, samt hjelpemidler
    • Ofte brukte hjelpemidler omfatter rullestol, ståhjelpemidler, ortopedisk fottøy og ortoser 
    • Det gjøres forskning på genterapi og substratterapi, men per nå (2024) eksisterer ingen etablert kurativ eller sykdomsbremsende behandling
  • Mange når normal livslengde, men levealder kan være redusert hos de med mest alvorlig sykdomspresentasjon
  • Genetisk veiledning
Annonse
  1. Vissing J. Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies. Curr Opin Neurol. 2016 Oct;29(5):635-41. PMID: 27490667. PubMed
  2. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
  3. Universitetsykehuset Nord-Norge HF. Limb-girdle muskeldystrofi. [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert tirsdag 15. juni 2021,. nettside besøkt 13. august 2024. cms.legehandboka.no
Annonse
Annonse