Skulder-hofte-muskeldystrofi (Limb-Girdle muskeldystrofi)

Definisjon

• Skulder-hofte-muskeldystrofi kalles også Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
  • Dette er en samlebetegnelse for en gruppe muskelsykdommer med kliniske fellestrekk (symmetrisk proksimal muskelaffeksjon i over- og underekstremiteter)¹
    • Innebærer at muskelfibrene svekkes og ødelegges
    • Rammer først og fremst store muskelgrupper
• LGMD består av stadig flere undergrupper forårsaket av ulike genfeil. Det skilles mellom to hovedgrupper:
  • LGMDD (dominant arvelig)
  • LGMDR (recessiv arvegang)
  • Mutasjonene kan også oppstå spontant (tilfeldig mutasjon)

Forekomst

• Forekomst (samlet alle undergruppene) internasjonalt 4-7 per 100.000¹
• Forekomsten er sannsynligvis noe høyere i Norge (13 per 100.000)²

Symptomer

• Det er stor variasjon innad i denne sykdomsgruppen
• Første tegn til sykdommen er små funksjonsproblemer
  • Noen opplever at symptomene oppstår i tidlig barnealder, mens andre først utvikler symptomer som godt voksen
    • Dette gjelder også blant personer med samme genetiske mutasjon
  • Det er ikke nødvendigvis slik at de som utviklet tegn til sykdommen tidlig har det alvorligste forløpet
• Typiske symptomer:
  
  • Svakhet i proksimal muskulatur i hofte og skulderparti
  • Gangvansker, særlig ved gange i trapp eller motbakke
  • Vansker med å reise seg fra liggende eller sittende stilling

Funn

• Gjentatte undersøkelser avslører gradvis innsettende svakhet av de store musklene i skulderbelte og hofter (proksimale muskler)
  • Musklene kan være påfallende tykke (pseudohypertrofi), men med liten kraft
• Avhengig av undergruppe kan det også forekomme affeksjon av andre organer:
  
  • Kardiomyopati
  • Respirasjonssvekkelse
  • Skjelett- og ledd (skoliose, kontrakturer)

Diagnostikk

• Klinisk presentasjon med symmetrisk proksimal muskelaffeksjon i både skulder- og bekkenmuskulatur
• Blodprøve
  • CK vil som regel være betydelig forhøyet ved recessive former, og normalt til lett økt ved dominante former
  • Genetisk testing
• EMG viser myopati i affiserte muskler
• MR viser muskeldystrofiforandringer i affiserte muskler med atrofi og fettinfiltrasjon
• Muskelbiopsi får stadig mindre plass i diagnostikken ved arvelig nevromuskulær sykdom
  
  • Særlig om man ikke får treff på en av de hyppigst forekommende formene kan denne undersøkelsen være til hjelp

Behandling

• Regelmessig og tverrfaglig oppfølging av relevante faggrupper som nevrolog, lungelege og kardiolog
  • Enkelte har risiko for utvikling av hjertesvikt og hjerterytmeforstyrrelser
  • Lungefunksjonsundersøkelse for å vurdere behov for pustehjelpemidler
• Medisiner som kan påvirke åndedrettet (smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler) kan ha en uheldig effekt på muskelsyke
  • Konferer alltid med spesialist i tvilstilfeller
• Fysioterapi og trening er viktig, og pasientene bør fortrinnsvis ha regelmessig oppfølging av fysioterapeut med kompetanse på muskelsykdommer
  • Viktig å forebygge bl.a. skoliose og kontrakturer
• Kommunal ergoterapeut bør være involvert da mange har behov for tilpasninger i hjemmet, samt hjelpemidler
  • Ofte brukte hjelpemidler omfatter rullestol, ståhjelpemidler, ortopedisk fottøy og ortoser 
  • Det gjøres forskning på genterapi og substratterapi, men per nå (2024) eksisterer ingen etablert kurativ eller sykdomsbremsende behandling
• Mange når normal livslengde, men levealder kan være redusert hos de med mest alvorlig sykdomspresentasjon
• Genetisk veiledning

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Nevromuskulært kompetansesenter er lokalisert i Tromsø (UNN)

EMAN

• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
• De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet