Lysosomale avleiringssykdommer

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes en defekt i lysosomer - organeller i cellen som normalt bidrar til å bryte ned ulike stoffer

Forekomst:

Denne sykdomsgruppen favner minst 50 ulike tilstander, og samlet sett rammer denne gruppen omtrent 1 av 7000 nyfødte

Symptomer:

Tilstandene gir som regel nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling

Funn:

Sansetap, epileptiske anfall, organsykdom (særlig lever, milt, lunger eller hjerte) og anatomiske avvik er assosiert med slik sykdom

Diagnostikk:

De ulike lysosomale sykdommer er ofte knyttet til ulike enzymdefekter. Mange av disse er mulig å påvise. Genfeil knyttet til enkeltsykdommer kan også være mulig å påvise

Behandling:

Lysosomale avleiringssykdommerer er ofte alvorlige, og syke har ofte et betydelig hjelpebehov. Tilstandene kan forringe livslengden betydelig. Behandlingen er først og fremst symptomatisk. Flere ulike mulige behandlingsformer er under utprøvning