Lysosomale avleiringssykdommer

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes en defekt i lysosomer - organeller i cellen som normalt bidrar til å bryte ned ulike stoffer

Forekomst:

Denne sykdomsgruppen favner minst 50 ulike tilstander, og samlet sett rammer denne gruppen omtrent 1 av 7000 nyfødte

Symptomer:

Tilstandene gir som regel nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling

Funn:

Sansetap, epileptiske anfall, organsykdom (særlig lever, milt, lunger eller hjerte) og anatomiske avvik er assosiert med slik sykdom

Diagnostikk:

De ulike lysosomale sykdommer er ofte knyttet til ulike enzymdefekter. Mange av disse er mulig å påvise. Genfeil knyttet til enkeltsykdommer kan også være mulig å påvise

Behandling:

Lysosomale avleiringssykdommerer er ofte alvorlige, og syke har ofte et betydelig hjelpebehov. Tilstandene kan forringe livslengden betydelig. Behandlingen er først og fremst symptomatisk. Flere ulike mulige behandlingsformer er under utprøvning

Kjerneopplysninger

Typiske tegn

• Lysosomale avleiringssykdommerer er ofte alvorlige og gir redusert livslengde
  • De ulike sykdommene angriper ulike organ og gir ulike symptomer og behov
    • Flere av disse diagnosene er omtalt i egne dokument i NEL
• Felles for de fleste av sykdommene i denne gruppen er at de gir nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling
  • Rammede personer vil fungerer ikke normalt, og vil ha behov for hjelp av ulik art
  • Når symptomene gir seg til kjenne varierer
    • Noen tilstander kan avdekkes allerede i fosterlivet, andre blir først gitt diagnosen i voksen alder
    • De fleste som tilhører denne diagnosegruppen er ikke preget av diagnosen ved fødselen, men det er vanlig at den gir seg til kjenne i barneårene¹
    • Som en hovedregel - jo tidligere sykdommen gir seg til kjenne, jo alvorligere er den

Undergrupper

• En kan dele tilstandene under lysosomale avleiringssykdommerer i grupper hvor flere enkeltdiagnoser hører hjemme. Disse gruppene sier noe om hvilken del av det lysosomale funksjonsområdet som er rammet
  • Lipidoser
    • Sykdommer som rammer fettnedbrytningen i cellen
  • Glykoproteinoser
    • Sykdommer i denne gruppen skyldes forstyrrelser i sukkerstoffskiftet, og disse sykdommene gjør at unormalt mye sukker skilles ut i urinen
    • Det er ikke enighet om denne gruppen skal høre under lysosomale avleiringssykdommerer
  • Glykogenoser
    • Dette er en gruppe som minner mye om MPS-sykdommene (se under)
    • Det forskes på sykdommen i Norge ("The Tromsø Mannosidosis group" ved Universitetet i Tromsø)
  • Mukopolysakkaridoser (MPS)
    • Herunder hører også mukolipidosene. Dette er sykdommer hvor avleiringer av såkalte mukopolysakkaridoser i ulike vev er et typisk tegn
    • MPS I-VII har egen forening i Norge (Foreldregruppen for MPS-sykdommer)
  • Andre
    • Lysosomale enzymtransport-sykdommer, lysosymale membrantransport-sykdommer og infantile sialinsyresykdommer hører også under sekkebegrepet lysosomale avleiringssykdommerer

Diagnosen

• De ulike tilstandene av lysosomale avleiringssykdommerer forårsakes av ulike feil i arvematrialet,  og ulike enzymer med feil
  • Derfor finnes ingen enkel test som kan avsløre disse sykdommene
  • Noen av tilstandene gir symptomer som er så typiske at det gir mistanke om diagnosen
• Tester som indikerer en enzymsvikt gir diagnosen, eller i det minste mistanke om diagnoser fra denne gruppen.
• Dersom den forårsakende genfeilen er kartlagt kan dette brukes til å bekrefte diagnosen
• Henvis til utredning ved mistanke

Særlige behov og tiltak

• Graden av årsaksrettet behandling varierer for de ulike tilstandene. Noen kan tilbys enzymbehandling som holder tilstanden i sjakk, andre kan kun tilbys lindrende og støttende behandling, ev. behandling som bremser sykdomsutviklingen
  • Behandlingstilbudet er under utvikling, og blir stadig bedre. Tidlig behandling kan i noen tilfeller bremse eller stanse sykdomsutvikling
• Behandling som kan være tilgjengelig omfatter bl.a.:
  • Modifisering av de skadelige avleiringsstoffene gjennom diett eller medikamenter
  • Enzymterapi hvor man tilfører eller korrigerer enzymet som er skadet
  • Benmargstransplantasjon innebærer at man innfører friske celler fra en donors beinmarg til den syke for å produsere det manglende enzymet
  • Genterapi viser lovende muligheter
    • Her prøver man bl.a. å erstatte den defekte delen av arvematerialet med et friskt, og noe som vil innebære at kroppen selv kan produsere f.eks. funksjonelle enzym
• Genetisk veiledning der det er formålstjenelig

Andre informasjonskilder