Sjelden tilstand
Mastocytose, kutan
Sist oppdatert:
26. mai 2025
Oversikt
- Kilder benyttet i informasjonen under1-4
Definisjon
- Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet
- Årsaken er ofte spontan mutasjon i genet KIT på kromosom 4 (q11-12) som koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117
- Mutasjonen stimulerer til celledeling og ved denne varianten akkumulerer cellene i hud
- Symptombildet forårsakes også av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (f.eks. histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene.
- Det finnes flere varianter av kutan mastocytose - urticaria pigmentosa/macopapulær kutan mastocytose (MPCM) er den vanligste
- Mastocytom forekommer (inntil 3 enkeltstående lesjoner)
- Diffus kutan mastocytose, DCM, (som er sjelden, men hvor større deler av huden er involvert og symptomene mer alvorlige)
- Både DCM og ofte også mastocytom går over til MPCM i løpet av tidlig barnealder
- Tilstanden forekommer også i systemisk form, en form som svært sjelden rammer barn
Annonse
Forekomst
- Prevalens for mastocytose (begge former) antas å være i området 1-5 av 10 000
- Barn uvikler nesten utelukkende kutan form av mastocytose, men også voksne kan ha kutan mastocytose, oftest som del av en systemisk form
- SSD kjenner til omtrent 160 personer med mastocytose, og omtrent 40 av disse er barn (2023)
- Tilstanden er sannsynligvis betydelig underdiagnostisert
Symptomer
- Kutan mastocytose er oftest en anfallsbetinget tilstand hvor anfallene består av kløe og utslett av forskjellige slag
- Ofte som elveblest/urticaria, de minste barna kan utvikle blemmer
- Mange utvikler rød- til brunfargede flekker som gjerne oppstår før 6 måneders alder, og forsvinner oftest før eller i løpet av puberteten
- Varmefølelse og flushing
- Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer
- Frisetting av mediatorer kan gi flushing og kløe, og ligne allergiske reaksjoner.
- Noen opplever smerter i muskler og ledd, magesmerter, diaré, hodepine, følsomhet for varme eller kulde, konsentrasjonsproblemer, humørsvingninger og fatigue (slapp og sliten)
- I alvorlige tilfeller kan det oppstå hypotensjon og ev. anafylaksi, men dette er sjeldent
- Enkelte kan reagere på visse matvarer, som histaminrik kost
- Visse medikamenter utløse reaksjoner, som NSAIDs, opiater og enkelte antibiotika og kontrastmidler
- Dette er imidlertid langt vanligere hos voksne med systemisk sykdom
- Generelt er symptombelastningen mindre enn ved systemisk mastocytose
Funn
- Lett eleverte brune eller rødbrune flekker er oftest å finne
- Utslettet reagerer nesten alltid med å bli rødt og hovent når man skraper på det (Dariers tegn). Hos noen kan man også se dermografisme
- Vær varsom ved fremkalling av Dariers tegn da enkelte pasienter utviser en en sterk systemisk respons
Diagnostikk
- Typisk utslett og positivt Dariers tegn bør lede til mistanke og henvisning for videre utredening
- Forhøyet s-tryptase styrker mistanken om systemisk mastocytose
- Tilstanden henvises ved mistanke, og utredningen bør gjøres av spesialist på hudsykdommer eller allergi
- Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med anbefalinger
- Det være nyttig å utrede for allergi. Det gir lignende symptomer, og samtidig allergi kan gjøre mastocytoseplagene større
Annonse
Behandling
- Kun symptomdempende og forebyggende behandling
- Antihistaminer kan brukes fast eller ved behov (avhengig av symptombelastning)
- Svært plagsomme lesjoner kan behandles med kortikosteroider og ev. tildekking
- Har man opplevd alvorlige anafylaksilignende reaksjoner, er det anbefalt å ha adrenalinpenn tilgjengelig
- Allergi-vaksinasjon kan være aktuelt, f.eks. ved allergi for veps
- God kunnskap om sykdommen er viktig:
- hva reagerer man på
- hvilke aktiviteter krever tilrettelegging
- kjenne til behov for risikovurdering før inngrep, og hva man bør gjøre ved ev. anafylaksi
- Typiske triggere bør man unngå der man kan (eksempelvis varme, kulde, hard fysisk aktivitet, akutt emosjonelt stress, alkohol, krydret mat, insektsbitt)
- Det er en lett økt risiko for anafylaksi ved narkose og alle operative inngrep, spesielt hvis man har hatt lignende reaksjoner tidligere
- Tilstreb å skape en trygg situasjon slik at pasienten unngår stress og redsel
- Forbehandling med antihistaminer og kortikosteroider kan være hensiktsmessig ved slike prosedyrer
- Noen anbefaler benzodiasepiner og leukotrienantagonister i tillegg, men det foreligger ikke konsensus på området
- Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
- Dersom barnet har svært mye plager, kan det være hensiktsmessig med individuell plan.
- De fleste vokser tilstanden av seg (selvhelbredende eller med betydelig bedring innen eller i løpet av pubertet for flertallet av pasientene)
- Voksne med kutan mastocytose har ofte en kronisk tilstand, og bør utredes for systemisk mastocytose
Referanser
- Valent P, Sotlar K, Horny HP, Arock M, Akin C. World Health Organization Classification and Diagnosis of Mastocytosis: Update 2023 and Future Perspectives. Immunol Allergy Clin North Am. 2023 Nov;43(4):627-649. Epub 2023 Jul 18. PMID: 37758403. PubMed
- Le M, Miedzybrodzki B, Olynych T, Chapdelaine H, Ben-Shoshan M. Natural history and treatment of cutaneous and systemic mastocytosis. Postgrad Med. 2017 Nov;129(8):896-901. Epub 2017 Aug 21. PMID: 28770635. PubMed
- Renke J, Irga-Jaworska N, Lange M. Pediatric and Hereditary Mastocytosis. Immunol Allergy Clin North Am. 2023 Nov;43(4):665-679. Epub 2023 May 19. PMID: 37758405. PubMed
- Carter MC, Metcalfe DD, Matito A, et al. Adverse reactions to drugs and biologics in patients with clonal mast cell disorders: A Work Group Report of the Mast Cells Disorder Committee, American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2019 Mar;143(3):880-893. Epub 2018 Dec 6. PMID: 30528617. PubMed