Mastcellesykdommer

Sammendrag

Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet, og lokalisert i ulike organer, primært i hud og benmarg. Ukjent årsak. Mutasjon i mastcellen finnes hos opptil 80%
Forekomst:Sjelden sykdom. Kutan mastocytose hos barn er som regel selvhelbredende innen pubertet, men forverring og vedvarende sykdom inntreffer hos enkelte
Symptomer:Kutan form er vanligste form hos barn. Presenterer seg som makulopapuløse rødbrune/brunlige, av og til konfluerende elementer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
Funn:Lett eleverte brune flekker kan finnes ved kutan form. Hepatosplenomegali, benmargssuppresjon, malnutrisjon og kroniske smerter kan finnes ved systemisk mastocytose
Diagnostikk:Utredningen gjøres av spesialist. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose
Behandling:Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn ved anafylaksi. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose
- De kan kontaktes uten henvisning

Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand med økt antall mastceller som er lokalisert i ulike organer
- Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose. De kan kontaktes uten henvisning.
- Finnes som ren hudsykdom, oppstår hos barn og blir oftest spontant bra før voksen alder
- Systemisk mastocytose, med eller uten hudaffeksjon, er mer vanlig hos voksne
De vanligste formene er urticaria pigmentosa og indolent systemisk mastocytose, som i hovedsak omtales i dette dokumentet

Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)
Mastocytose
- Kutan mastocytose
  - Urtikaria pigmentosa
  - Diffus kutan mastocytose
  - Mastocytom
  - Telangiektasia makularis eruptiva perstans (TMEP) 
- Systemisk mastocytose (SM)
  - Indolent systemisk mastocytose (ISM)
  - SM med assosiert ikke-mastcelle-relatert hematologisk tilstand (SM-AHNMD)
  - Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
  - Mastcelleleukemi
WHO utarbeider nye diagnosebetegnelser. Tilstanden vil sannsynligvis bli benevnet MCAD (mast cell activation disorder/disease) som en samlebetegnelse for mastcellesykdommene
- MCAS (mast cell activation syndrome) blir sannsynligvis inkorporert i ICD-11 som en ny diagnose, der mastcelletall og tryptase er normale, men mastcellene har lav terskel for degranulering

Er en sjelden sykdom hvor menn og kvinner affiseres likt¹
Kutan mastocytose noe vanligere enn systemisk mastocytose¹
Prevalens er usikker, systemisk mastocytose hos 1 per 10.000 er foreslått². I Norge vil det si under 500 tilfeller
I Sverige er det estimert 20 nye tilfeller per år (2 per 1.000.000), hvorav 10 er voksne og 10 er barn¹
Fortsatt er sykdommen underdiagnostisert i Norge²

Ukjent årsak²
Symptombildet forårsakes av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene samt akkumulering av mastceller i ett eller flere vev¹
Ca. 80% av alle med systemisk mastocytose har en ervervet mutasjon i arveanlegget KIT. Genet koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117 og finnes på kromosom 4 (q11-12). Mutasjonen gjør at mastcellen stimuleres til celledeling, som medfører akkumulering i vev¹

Kutan mastocytose
- Er begrenset til huden
- Opptrer først og fremst hos barn
- Som regel selvhelbredende innen pubertet
- Hos enkelte ses forverring og vedvarende sykdom inn i voksen alder. Det er for tiden ikke mulig å forutse sykdomsforløpet til den enkelte pasient
- Kan inntreffe hos voksne, sykdommen tenderer da til å bli kronisk
Systemisk mastocytose
- Forekommer først og fremst hos voksne
- Kjennetegnes av patologiske mastcelle-infiltrater i forskjellige organer, med eller uten involvering av hud
- Som regel en persisterende sykdom
- Kan oppstå sammen med hematologisk sykdom (ikke-mastcelle-relatert blodsykdom)

Sykdommen er vanligvis ikke arvelig (somatisk punktmutasjon), men flere sykdomstilfeller i samme familie er rapportert¹

D47.0 Histiocytære svulster og mastcellesvulster med usikkert og ukjent malignitetspotensial
- Inkluderer bl.a.
  - Indolent systemisk mastocytose
  - Mastocytom
Q82.2 Mastocytose (kutan form)