Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Systemisk mastocytose (SM)

Sist oppdatert:

26. mai 2025

Oversikt

Definisjon

  • Systemisk mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall og reaktivitet
  • Årsken er som regel spontan mutasjon i genet KIT D816V (den langt hyppigst forekommende mutasjonen) og som koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117
    • Mutasjonen stimulerer til celledeling og akkumulering i vev, og nesten alltid i beinmarg
  • Symptombildet forårsakes også av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner, m.fl.) fra mastcellene.
  • Den vanligste formen av sykdommen er indolent systemisk mastocytose, som har en normal forventet levealder.
  • Det er flere undergrupper, her nevnt med tiltakende alvorlighetsgrad:
    • Smoldering SM
    • Agressiv SM (ASM)
    • ASM med assosiert blodsykdom (ANH)
    • Mastcelleleukemi (MCL)
  • Tilstanden kan også forekomme som en ren hudsykdom (kutan mastocytose)
Annonse

Forekomst

  • Det finnes flere varianter, men indolent systemisk mastocytose utgjør 60-80%
  • Vel 200 tilfeller av mastocytose er registrert i Norge, omtrent halvparten har systemisk variant
    • Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert
  • Internasjonale tall angir omtrent 1-5 av 10 000
  • Kjønnene rammes likt
  • Systemisk mastocytose ses svært sjeldent hos barn

Symptomer

  • Ofte anfallsvis forløp, men noen opplever et jevnere forløp preget av sykdomsfølelse og tretthet
  • Symptomene varierer med hvilket organsystem som er rammet
    • Hud
      • Kløe, varmefølelse, rødme og ulike former for utslett (ofte makopapulært, rødbrunt) og flushing
    • Kretsløp
      • Blodtrykksfall, brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og svimmelhet
    • Mage-tarm
      • Sure oppstøt, luftplager, kvalme/oppkast, smerter, diaré og luftplager. 
    • Lunger
      • Tung- eller kortpustethet eller astmalignende symptomer 
    • Psykiske
      • Slitenhet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer, irritabilitet, angst og depresjon 
    • Muskler og skjelett
      • Smerter og beinskjørhet
      • Noen kan også ha økt bentetthet
    • Generelle/flere organsystemer
      • Mange får ulike allergiske eller allergilignende reaksjoner på matvarer, medikamenter, alkohol, insektstikk, kulde og/eller varme
      • Stress er en vanlig symptomutløsende faktor

Funn

  • Hepatosplenomegali, lymfadenopati, benmargssuppresjon, malabsorbasjon/malnutrisjon og skjelettlesjoner forekommer med varierende hyppighet

Diagnostikk

  • OUS har utformet et skriv om utredning av mastocytose
  • Blodprøver og biopsi av eventuelt utslett bør tas av fastlege før man henviser pasienten videre. Henvis ved sannsynlig/fastslått diagnose
    • Videre utredningen bør gjøres av spesialist i hematologi, og helst av en som har erfaring med tilstanden
  • Diagnosen baserer seg på kliniske symptomer sammenholdt med funn i blod, beinmarg eller andre organer
    • I blod: Vedvarende serum tryptase: over 15 ng/ml, positiv KIT D816V. 
    • I benmarg: Aggregater med mer enn 15 mastceller. 
    • Negative prøver utelukker ikke diagnosen, men gjør den mindre sannsynlig
      • Nye prøver på et senere tidspunkt er aktuelt dersom symptomene består
  • Utredning for allergi kan være aktuelt, da samtidig allergi og mastosytose gjensidig kan forsterke symptomer

Behandling

  • Oppfølging av hematolog og fastlege
  • Symptomatisk behandling med fokus på forebygging og lindring
  • Pasienten må instrueres i å unngå triggere der mulig, og være rustet mot ev. reaksjoner i utsatte situasjonersom vaksinesetting, anestesi og kirurgi, insektsstikk o.l.
  • Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
    • Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider.
  • Adrenalin-penn og instrukser for hvordan håndtere en ev. anafylaktisk reaksjon (rammer halvparten). 
    • Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep, sjeldnere ved tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
    • De fleste tolererer paracetamol, lokalanestesi og benzodiazepiner.
  • Vurder premedikasjon med antihistaminer og prednisolon i utsatte situasjoner
  • Fentanyl provoserer mindre enn morfin. 
  • Tilstanden kan også forekomme som en ren hudsykdom og benevnes da kutan mastocytose
Annonse
Annonse
Annonse