Tilstand
Systemisk mastocytose (SM)
Sist oppdatert:
26. mai 2025
Oversikt
Definisjon
- Systemisk mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall og reaktivitet
- Årsken er som regel spontan mutasjon i genet KIT D816V (den langt hyppigst forekommende mutasjonen) og som koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117
- Mutasjonen stimulerer til celledeling og akkumulering i vev, og nesten alltid i beinmarg
- Symptombildet forårsakes også av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner, m.fl.) fra mastcellene.
- Den vanligste formen av sykdommen er indolent systemisk mastocytose, som har en normal forventet levealder.
- Det er flere undergrupper, her nevnt med tiltakende alvorlighetsgrad:
- Smoldering SM
- Agressiv SM (ASM)
- ASM med assosiert blodsykdom (ANH)
- Mastcelleleukemi (MCL)
- Tilstanden kan også forekomme som en ren hudsykdom (kutan mastocytose)
Annonse
Forekomst
- Det finnes flere varianter, men indolent systemisk mastocytose utgjør 60-80%
- Vel 200 tilfeller av mastocytose er registrert i Norge, omtrent halvparten har systemisk variant
- Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert
- Internasjonale tall angir omtrent 1-5 av 10 000
- Kjønnene rammes likt
- Systemisk mastocytose ses svært sjeldent hos barn
Symptomer
- Ofte anfallsvis forløp, men noen opplever et jevnere forløp preget av sykdomsfølelse og tretthet
- Symptomene varierer med hvilket organsystem som er rammet
- Hud
- Kløe, varmefølelse, rødme og ulike former for utslett (ofte makopapulært, rødbrunt) og flushing
- Kretsløp
- Blodtrykksfall, brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og svimmelhet
- Mage-tarm
- Sure oppstøt, luftplager, kvalme/oppkast, smerter, diaré og luftplager.
- Lunger
- Tung- eller kortpustethet eller astmalignende symptomer
- Psykiske
- Slitenhet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer, irritabilitet, angst og depresjon
- Muskler og skjelett
- Smerter og beinskjørhet
- Noen kan også ha økt bentetthet
- Generelle/flere organsystemer
- Mange får ulike allergiske eller allergilignende reaksjoner på matvarer, medikamenter, alkohol, insektstikk, kulde og/eller varme
- Stress er en vanlig symptomutløsende faktor
- Hud
Funn
- Hepatosplenomegali, lymfadenopati, benmargssuppresjon, malabsorbasjon/malnutrisjon og skjelettlesjoner forekommer med varierende hyppighet
Diagnostikk
- OUS har utformet et skriv om utredning av mastocytose
- Blodprøver og biopsi av eventuelt utslett bør tas av fastlege før man henviser pasienten videre. Henvis ved sannsynlig/fastslått diagnose
- Videre utredningen bør gjøres av spesialist i hematologi, og helst av en som har erfaring med tilstanden
- Diagnosen baserer seg på kliniske symptomer sammenholdt med funn i blod, beinmarg eller andre organer
- I blod: Vedvarende serum tryptase: over 15 ng/ml, positiv KIT D816V.
- I benmarg: Aggregater med mer enn 15 mastceller.
- Negative prøver utelukker ikke diagnosen, men gjør den mindre sannsynlig
- Nye prøver på et senere tidspunkt er aktuelt dersom symptomene består
- Utredning for allergi kan være aktuelt, da samtidig allergi og mastosytose gjensidig kan forsterke symptomer
Behandling
- Oppfølging av hematolog og fastlege
- Symptomatisk behandling med fokus på forebygging og lindring
- Pasienten må instrueres i å unngå triggere der mulig, og være rustet mot ev. reaksjoner i utsatte situasjonersom vaksinesetting, anestesi og kirurgi, insektsstikk o.l.
- Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
- Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider.
- Adrenalin-penn og instrukser for hvordan håndtere en ev. anafylaktisk reaksjon (rammer halvparten).
- Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep, sjeldnere ved tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
- De fleste tolererer paracetamol, lokalanestesi og benzodiazepiner.
- Vurder premedikasjon med antihistaminer og prednisolon i utsatte situasjoner
- Fentanyl provoserer mindre enn morfin.
- Tilstanden kan også forekomme som en ren hudsykdom og benevnes da kutan mastocytose
Annonse