Mastcellesykdommer

Sammendrag

Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet, og lokalisert i ulike organer, primært i hud og benmarg. Ukjent årsak. Mutasjon i mastcellen finnes hos opptil 80%

Forekomst:Sjelden sykdom. Kutan mastocytose hos barn er som regel selvhelbredende innen pubertet, men forverring og vedvarende sykdom inntreffer hos enkelte

Symptomer:Kutan form er vanligste form hos barn. Presenterer seg som makulopapuløse rødbrune/brunlige, av og til konfluerende elementer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter

Funn:Lett eleverte brune flekker kan finnes ved kutan form. Hepatosplenomegali, benmargssuppresjon, malnutrisjon og kroniske smerter kan finnes ved systemisk mastocytose

Diagnostikk:Utredningen gjøres av spesialist. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose

Behandling:Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn ved anafylaksi. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)

Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose

De kan kontaktes uten henvisning

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand med økt antall mastceller som er lokalisert i ulike organer
- Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose. De kan kontaktes uten henvisning.
Finnes som ren hudsykdom, oppstår hos barn og blir oftest spontant bra før voksen alder
Systemisk mastocytose, med eller uten hudaffeksjon, er mer vanlig hos voksne.
Inndeling av mastcelleaktiveringssykdommene (MCAD)
- Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)
- Mastocytose
  - Kutan mastocytose
    - Urtikaria pigmentosa
    - Diffus kutan mastocytose
    - Mastocytom
    - Telangiektasia makularis eruptiva perstans (TMEP) 
  - Systemisk mastocytose (SM)
    - Indolent systemisk mastocytose (ISM)
    - SM med assosiert ikke-mastcelle-relatert hematologisk tilstand (SM-AHNMD)
    - Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
    - Mastcelleleukemi
De vanligste formene er urticaria pigmentosa og indolent systemisk mastocytose, som i hovedsak omtales i dette dokumentet
Kutan mastocytose
- Er begrenset til huden
- Opptrer først og fremst hos barn
- Som regel selvhelbredende innen pubertet
- Hos enkelte sees forverring og vedvarende sykdom inn i voksen alder. Det er for tiden ikke mulig å forutse sykdomsforløpet til den enkelte pasient
- Kan inntreffe hos voksne, sykdommen tenderer da til å bli kronisk
Systemisk mastocytose
- Forekommer først og fremst hos voksne
- Kjennetegnes av patologiske mastcelle-infiltrater i forskjellige organer, med eller uten involvering av hud
- Som regel en persisterende sykdom
- Kan oppstå sammen med hematologisk sykdom (ikke-mastcelle-relatert blodsykdom)
WHO utarbeider per tiden (2014) nye diagnosebetegnelser. Tilstanden vil sannsynligvis bli benevnet MCAD (mast cell activation disorder/disease) som en samlebetegnelse for mastcellesykdommene
- MCAS (mast cell activation syndrome) blir sannsynligvis inkorporert i ICD-11 som en ny diagnose, der mastcelletall og tryptase er normale, men mastcellene har lav terskel for degranulering

Forekomst

Er en sjelden sykdom hvor menn og kvinner affiseres likt¹
Kutan mastocytose noe vanligere enn systemisk mastocytose¹
Prevalens er usikker, systemisk mastocytose hos 1 per 10.000 er foreslått²
I Sverige er det estimert 20 nye tilfeller per år (2 per 1.000.000), hvorav 10 er voksne og 10 er barn¹
Fortsatt er sykdommen underdiagnostisert i Norge²

Etiologi og patogenese

Ukjent årsak²
Symptombildet forårsakes av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene samt akkumulering av mastceller i ett eller flere vev¹
Ca. 80% av alle med systemisk mastocytose har en ervervet mutasjon i arveanlegget KIT. Genet koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117 og finnes på kromosom 4 (q11-12). Mutasjonen gjør at mastcellen stimuleres til celledeling, som medfører akkumulering i vev¹

Disponerende faktorer

Sykdommen er vanligvis ikke arvelig (somatisk punktmutasjon), men flere sykdomstilfeller i samme familie er rapportert¹

ICPC-2

B75 Godartet/uspesifisert svulst i blod/lymfesystemet
S83 Medfødt feil i hud/underhud IKA

ICD-10

D47.0 Histiocytære svulster og mastcellesvulster med usikkert og ukjent malignitetspotensial
- Inkluderer bl.a.
  - Indolent systemisk mastocytose
  - Mastocytom
Q82.2 Mastocytose (kutan form)