Kjerneopplysninger
Definisjon
- Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand med økt antall mastceller som er lokalisert i ulike organer
- Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose. De kan kontaktes uten henvisning.
- Finnes som ren hudsykdom, oppstår hos barn og blir oftest spontant bra før voksen alder
- Systemisk mastocytose, med eller uten hudaffeksjon, er mer vanlig hos voksne.
- Inndeling av mastcelleaktiveringssykdommene (MCAD)
- Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)
- Mastocytose
- Kutan mastocytose
- Urtikaria pigmentosa
- Diffus kutan mastocytose
- Mastocytom
- Telangiektasia makularis eruptiva perstans (TMEP)
- Systemisk mastocytose (SM)
- Indolent systemisk mastocytose (ISM)
- SM med assosiert ikke-mastcelle-relatert hematologisk tilstand (SM-AHNMD)
- Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
- Mastcelleleukemi
- Kutan mastocytose
- De vanligste formene er urticaria pigmentosa og indolent systemisk mastocytose, som i hovedsak omtales i dette dokumentet
- Kutan mastocytose
- Er begrenset til huden
- Opptrer først og fremst hos barn
- Som regel selvhelbredende innen pubertet
- Hos enkelte sees forverring og vedvarende sykdom inn i voksen alder. Det er for tiden ikke mulig å forutse sykdomsforløpet til den enkelte pasient
- Kan inntreffe hos voksne, sykdommen tenderer da til å bli kronisk
- Systemisk mastocytose
- Forekommer først og fremst hos voksne
- Kjennetegnes av patologiske mastcelle-infiltrater i forskjellige organer, med eller uten involvering av hud
- Som regel en persisterende sykdom
- Kan oppstå sammen med hematologisk sykdom (ikke-mastcelle-relatert blodsykdom)
- WHO utarbeider per tiden (2014) nye diagnosebetegnelser. Tilstanden vil sannsynligvis bli benevnet MCAD (mast cell activation disorder/disease) som en samlebetegnelse for mastcellesykdommene
- MCAS (mast cell activation syndrome) blir sannsynligvis inkorporert i ICD-11 som en ny diagnose, der mastcelletall og tryptase er normale, men mastcellene har lav terskel for degranulering
Forekomst
- Er en sjelden sykdom hvor menn og kvinner affiseres likt1
- Kutan mastocytose noe vanligere enn systemisk mastocytose1
- Prevalens er usikker, systemisk mastocytose hos 1 per 10.000 er foreslått2
- I Sverige er det estimert 20 nye tilfeller per år (2 per 1.000.000), hvorav 10 er voksne og 10 er barn1
- Fortsatt er sykdommen underdiagnostisert i Norge2
Etiologi og patogenese
- Ukjent årsak2
- Symptombildet forårsakes av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene samt akkumulering av mastceller i ett eller flere vev1
- Ca. 80% av alle med systemisk mastocytose har en ervervet mutasjon i arveanlegget KIT. Genet koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117 og finnes på kromosom 4 (q11-12). Mutasjonen gjør at mastcellen stimuleres til celledeling, som medfører akkumulering i vev1
Disponerende faktorer
- Sykdommen er vanligvis ikke arvelig (somatisk punktmutasjon), men flere sykdomstilfeller i samme familie er rapportert1
ICPC-2
- B75 Godartet/uspesifisert svulst i blod/lymfesystemet
- S83 Medfødt feil i hud/underhud IKA
ICD-10
- D47.0 Histiocytære svulster og mastcellesvulster med usikkert og ukjent malignitetspotensial
- Inkluderer bl.a.
- Indolent systemisk mastocytose
- Mastocytom
- Inkluderer bl.a.
- Q82.2 Mastocytose (kutan form)