Tilstand

Mastcellesykdommer

Sammendrag

  • Definisjon:Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet, og lokalisert i ulike organer, primært i hud og benmarg. Ukjent årsak. Mutasjon i mastcellen finnes hos opptil 80%
  • Forekomst:Sjelden sykdom. Kutan mastocytose hos barn er som regel selvhelbredende innen pubertet, men forverring og vedvarende sykdom inntreffer hos enkelte
  • Symptomer:Kutan form er vanligste form hos barn. Presenterer seg som makulopapuløse rødbrune/brunlige, av og til konfluerende elementer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
  • Funn:Lett eleverte brune flekker kan finnes ved kutan form. Hepatosplenomegali, benmargssuppresjon, malnutrisjon og kroniske smerter kan finnes ved systemisk mastocytose
  • Diagnostikk:Utredningen gjøres av spesialist. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose
  • Behandling:Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn ved anafylaksi. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
  • Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose

Hopp til innhold

Kjerneopplysninger

Definisjon

  • Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand med økt antall mastceller som er lokalisert i ulike organer
    • Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose. De kan kontaktes uten henvisning.
  • Finnes som ren hudsykdom, oppstår hos barn og blir oftest spontant bra før voksen alder
  • Systemisk mastocytose, med eller uten hudaffeksjon, er mer vanlig hos voksne.
  • Inndeling av mastcelleaktiveringssykdommene (MCAD)
    • Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)
    • Mastocytose
      • Kutan mastocytose
        • Urtikaria pigmentosa
        • Diffus kutan mastocytose
        • Mastocytom
        • Telangiektasia makularis eruptiva perstans (TMEP) 
      • Systemisk mastocytose (SM)
        • Indolent systemisk mastocytose (ISM)
        • SM med assosiert ikke-mastcelle-relatert hematologisk tilstand (SM-AHNMD)
        • Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
        • Mastcelleleukemi
  • De vanligste formene er urticaria pigmentosa og indolent systemisk mastocytose, som i hovedsak omtales i dette dokumentet
  • Kutan mastocytose
    • Er begrenset til huden
    • Opptrer først og fremst hos barn
    • Som regel selvhelbredende innen pubertet
    • Hos enkelte sees forverring og vedvarende sykdom inn i voksen alder. Det er for tiden ikke mulig å forutse sykdomsforløpet til den enkelte pasient
    • Kan inntreffe hos voksne, sykdommen tenderer da til å bli kronisk
  • Systemisk mastocytose
    • Forekommer først og fremst hos voksne
    • Kjennetegnes av patologiske mastcelle-infiltrater i forskjellige organer, med eller uten involvering av hud
    • Som regel en persisterende sykdom
    • Kan oppstå sammen med hematologisk sykdom (ikke-mastcelle-relatert blodsykdom)
  • WHO utarbeider per tiden (2014) nye diagnosebetegnelser. Tilstanden vil sannsynligvis bli benevnet MCAD (mast cell activation disorder/disease) som en samlebetegnelse for mastcellesykdommene
    • MCAS (mast cell activation syndrome) blir sannsynligvis inkorporert i ICD-11 som en ny diagnose, der mastcelletall og tryptase er normale, men mastcellene har lav terskel for degranulering

Forekomst

  • Er en sjelden sykdom hvor menn og kvinner affiseres likt1
  • Kutan mastocytose noe vanligere enn systemisk mastocytose1
  • Prevalens er usikker, systemisk mastocytose hos 1 per 10.000 er foreslått2
  • I Sverige er det estimert 20 nye tilfeller per år (2 per 1.000.000), hvorav 10 er voksne og 10 er barn1
  • Fortsatt er sykdommen underdiagnostisert i Norge2

Etiologi og patogenese

  • Ukjent årsak2
  • Symptombildet forårsakes av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner) fra mastcellene samt akkumulering av mastceller i ett eller flere vev1
  • Ca. 80% av alle med systemisk mastocytose har en ervervet mutasjon i arveanlegget KIT. Genet koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117 og finnes på kromosom 4 (q11-12). Mutasjonen gjør at mastcellen stimuleres til celledeling, som medfører akkumulering i vev1

Disponerende faktorer

  • Sykdommen er vanligvis ikke arvelig (somatisk punktmutasjon), men flere sykdomstilfeller i samme familie er rapportert1

ICPC-2

  • B75 Godartet/uspesifisert svulst i blod/lymfesystemet
  • S83 Medfødt feil i hud/underhud IKA

ICD-10

  • D47.0 Histiocytære svulster og mastcellesvulster med usikkert og ukjent malignitetspotensial
    • Inkluderer bl.a.
      • Indolent systemisk mastocytose
      • Mastocytom
  • Q82.2 Mastocytose (kutan form)