Systemisk mastocytose (SM)

Definisjon

• Systemisk mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall og reaktivitet
• Årsken er som regel spontan mutasjon i genet KIT D816V (den langt hyppigst forekommende mutasjonen) og som koder for mastcellereseptoren C-KIT/CD117
  • Mutasjonen stimulerer til celledeling og akkumulering i vev, og nesten alltid i beinmarg
• Symptombildet forårsakes også av kronisk og episodisk frisetting av mediatorsubstanser (histamin, cytokiner, tryptase, prostaglandiner, m.fl.) fra mastcellene.
• Den vanligste formen av sykdommen er indolent systemisk mastocytose, som har en normal forventet levealder.
• Det er flere undergrupper, her nevnt med tiltakende alvorlighetsgrad:
  • Smoldering SM
  • Agressiv SM (ASM)
  • ASM med assosiert blodsykdom (ANH)
  • Mastcelleleukemi (MCL)
• Tilstanden kan også forekomme som en ren hudsykdom (kutan mastocytose)

Forekomst

• Det finnes flere varianter, men indolent systemisk mastocytose utgjør 60-80%
• Vel 200 tilfeller av mastocytose er registrert i Norge, omtrent halvparten har systemisk variant
  • Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert
• Internasjonale tall angir omtrent 1-5 av 10 000
• Kjønnene rammes likt
• Systemisk mastocytose ses svært sjeldent hos barn

Symptomer

• Ofte anfallsvis forløp, men noen opplever et jevnere forløp preget av sykdomsfølelse og tretthet
• Symptomene varierer med hvilket organsystem som er rammet
  • Hud
    • Kløe, varmefølelse, rødme og ulike former for utslett (ofte makopapulært, rødbrunt) og flushing
  • Kretsløp
    • Blodtrykksfall, brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og svimmelhet
  • Mage-tarm
    • Sure oppstøt, luftplager, kvalme/oppkast, smerter, diaré og luftplager. 
  • Lunger
    • Tung- eller kortpustethet eller astmalignende symptomer 
  • Psykiske
    • Slitenhet, konsentrasjonsvansker, hukommelsesproblemer, irritabilitet, angst og depresjon 
  • Muskler og skjelett
    • Smerter og beinskjørhet
    • Noen kan også ha økt bentetthet
  • Generelle/flere organsystemer
    • Mange får ulike allergiske eller allergilignende reaksjoner på matvarer, medikamenter, alkohol, insektstikk, kulde og/eller varme
    • Stress er en vanlig symptomutløsende faktor

Funn

• Hepatosplenomegali, lymfadenopati, benmargssuppresjon, malabsorbasjon/malnutrisjon og skjelettlesjoner forekommer med varierende hyppighet

Diagnostikk

• OUS har utformet et skriv om utredning av mastocytose
• Blodprøver og biopsi av eventuelt utslett bør tas av fastlege før man henviser pasienten videre. Henvis ved sannsynlig/fastslått diagnose
  • Videre utredningen bør gjøres av spesialist i hematologi, og helst av en som har erfaring med tilstanden
• Diagnosen baserer seg på kliniske symptomer sammenholdt med funn i blod, beinmarg eller andre organer
  • I blod: Vedvarende serum tryptase: over 15 ng/ml, positiv KIT D816V. 
  • I benmarg: Aggregater med mer enn 15 mastceller. 
  • Negative prøver utelukker ikke diagnosen, men gjør den mindre sannsynlig
    • Nye prøver på et senere tidspunkt er aktuelt dersom symptomene består
• Utredning for allergi kan være aktuelt, da samtidig allergi og mastosytose gjensidig kan forsterke symptomer

Behandling

• Oppfølging av hematolog og fastlege
• Symptomatisk behandling med fokus på forebygging og lindring
• Pasienten må instrueres i å unngå triggere der mulig, og være rustet mot ev. reaksjoner i utsatte situasjonersom vaksinesetting, anestesi og kirurgi, insektsstikk o.l.
• Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
  • Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider.
• Adrenalin-penn og instrukser for hvordan håndtere en ev. anafylaktisk reaksjon (rammer halvparten). 
  • Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep, sjeldnere ved tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
  • De fleste tolererer paracetamol, lokalanestesi og benzodiazepiner.
• Vurder premedikasjon med antihistaminer og prednisolon i utsatte situasjoner
• Fentanyl provoserer mindre enn morfin. 
• Tilstanden kan også forekomme som en ren hudsykdom og benevnes da kutan mastocytose

Bilder

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

• Socialstyrelsen är en statlig myndighet som värnar hälsa, välfärd och allas lika tillgång till god vård och omsorg
• Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
• Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser