Tilstand
Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF)
Sist oppdatert:
14. nov. 2024
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden, deres nettside ble besøkt 13.11.24. Frambu har følgende omtale av diagnosen:
Annonse
Oversikt
Definisjon
- Dette er en mitokondriesykdom som kan påvirke hele kroppen, men først og fremst muskler og nervesystem
- Feilen er lokalisert til mitokondrienes arvestoff (mtDNA), og kan kun arves fra mor
- Den vanligste mutasjonen som gir sykdommen er på genet MT-TK (80-90%)
- Mutasjonen påvirker byggingen av proteiner som inngår i mitokondrienes energiproduksjon
- Den vanligste mutasjonen som gir sykdommen er på genet MT-TK (80-90%)
Forekomst
- Forekomsten i Europa anslås til 0,9/100.000. Frambu kjenner bare til noen få i Norge med diagnosen (2024)
Symptomer
- Sykdommen debuterer som regel i barne- eller ungdomsårene,
- Symptomene eskalerer som regel med alderen
- Korte muskelsammentrekninger (myoklonier), generaliserte epilepsianfall, dårlig koordinasjon av bevegelser (ataksi), muskelsvakhet (myopati) og en økende stivhet (spastisitet) karakteriserer tilstanden
- Problemer med korttidshukommelsen kan være et annet trekk ved sykdommen
- Energimangel i kroppen kan gi uttalt trettbarhet og fatigue
Funn
- Trekkene ved MERRF varierer mye fra person til person, også innad i samme familie
- Utvikling av hørselstap eller synstap (optikusatrofi), kort vekst og forringet pumpefunksjon fra hjertet kan følge av diagnosen
- Noen utvikler følelsestap i armer og ben (perifer nevropati)
- Fettkuler (lipomer) under hudoverflaten forekommer hos noen
Diagnostikk
- Kliniske kriterier for diagnosen er1
- Myoklonus
- Epilepsi
- Ataksi
- Muskelbiopsi med typiske fillete røde (red ragged) fibre
- Diagnosen kan mistenkes som følge av det kliniske bildet kombinert med funn av økt melkesyre i blod og spinalvæske, utskillelse av organiske syrer i urinen og spesielle funn på MR-undersøkelse av hjernen.
- Muskelbiopsi vil vise fillete røde fibre
- Genanalyser kan avsløre sykdommen
Behandling
- Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke
- Epilepsibehandling etter vanlige rettningslinjer (unngå / utvis forsiktighet mtp. valproat)
- Se referanse for retningslinjer mtp. behandling og oppfølging av symptomer ved mitokondriesykdommer2
- Kostbehandling er viktig, personer med mitokondriesykdom har et større behov for kaloritilførsel enn vanlig.
- Sviktende ernæring eller infeksjonssykdommer (særlig med kvalme og oppkast) kan raskt gi betydelig sykdom, og kan utløse stoffskifteforstyrrelser
- Jevnlig oppfølging av organer som kan bli påvirket (hjertet, nyrer, syn, hørsel, diabetes mellitus og andre hormonforandringer)
- Medikamenter som påvirker mitokondrienes respirasjonskjede/energiproduksjon bør unngås, bl.a. aminoglykosider, metformin og valproat
- Genetisk veiledning er viktig. Mors eggceller varier i kvalitet (hvor stor andel av mitokondrier som bærer på den sykdomsgivende genforandringen - heteroplasmi)
- Dette påvirker hvor hardt barnet rammes av tilstanden
- Mitokondriedonasjon er ikke tillatt i Norge (2024), men kan bli tillatt om metoden viser seg å være trygg og forsvarlig
Referanser
- Finsterer J, Zarrouk-Mahjoub S, Shoffner JM. MERRF Classification: Implications for Diagnosis and Clinical Trials. Pediatr Neurol. 2018 Mar;80:8-23. PMID: 29449072. PubMed
- Newcastle University (2022). Clinical Guidelines. Wellcome Centre Mitochondrial Research. www.newcastle-mitochondria.com