Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Mitokondriesykdom

Sist oppdatert:

19. aug. 2024

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen, og nettsiden ble besøkt 16.08.24

Annonse

Oversikt

Definisjon

  • Rammer kroppens energiomsetning (redusert evne til å produsere ATP) og kan gi energisvikt i ulike organ
    • Respirasjonskjeden i cellens mitokondrier fungerer ikke
  • Skyldes genfeil som kan sitte i vanlig DNA eller i mitokondriens eget arvestoff (mtDNA)
    • mtDNA kan kun arves fra mor
  • Alle varianter av arvegang forekommer i diagnosegruppen (autosomal reccesiv, autosomal dominant, kjønnsbundet arvegang og mitokondriell arvegang)

Forekomst

  • Disse tilstandene har et spekter av uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser
    • Antas å være den vanligste arvelige metabolske sykdom hos barn
    • Mye forskning på feltet gjør at listen over diagnoser som kommer inn under sykdomsgruppen stadig øker
  • En studie fra Vest-Sverige fant at 1 per 11 000 førskolebarn hadde mitokondriesykdom, og tall fra Storbritannia antyder at 1 per 5000 i den generelle befolkningen kan ha en mitokondriesykdom

Symptomer

  • Allsidig sykdomsgruppe
    • Sykdommer fra denne gruppen kan ramme i alle livets faser, fra ved fødsel og til etter fylte 80 år
    • Det kan være store forskjeller innen samme familie/genfeil
    • Ikke alle varianter forverres over tid
    • Symptomene kan være langsomt progredierende eller anfallsvis
  • Ofte er det de mest energikrevende organene som først gir symptomer
    • Muskel, hjerte, lever og øyne
      • Potensielle symptomer fra mange organsystem, men noen varianter gir kun symptomer fra skjelettmuskel og hjertemuskel
      • Muskelsystemet (slapphet, tretthet, svakhet, lammelser/pareser)
      • Hjertet (nedsatt slagkraft, redusert pumpeevne med fortykket vegg, ledningsforstyrrelse)
      • Hjernen (encefalopati med lærevansker, utviklingshemning, motoriske utfordringer, koordinasjons- og balansevansker)
      • Det øvrige nervesystemet (svekkelse i perifere nervers ledningsevne (polynevropati))
      • Synsvansker (netthinneforandringer, svekkelse av øyenervene)
      • Øyemotoriske forstyrrelser (avvikende øyebevegelser, skjeling, hengende øyelokk, tretthet i øynene, hodepine osv.)
      • Hørselssvekkelse (nevrogent hørselstap)
      • Forstyrrelse i det autonome nervesystem (sviktende kontroll av blærefunksjon, tarmfunksjon, puste- og hjerterytmeuregelmessigheter)
      • Lever og bukspyttkjertel (nedsatt funksjon kan blant annet gi problemer med fordøyelsen)
      • Nyrer og urinveier (nedsatt funksjon og mangelfull bærekontroll)
      • Hormonforstyrrelser (insulin, veksthormon, thyroxin og lignende)
      • Benmarg (blodmangel)
  • Høy forekomst av alvorlig fatigue i denne gruppen

Funn

  • Nedsatt kraft og ev. muskelsmerter
  • Øyeundersøkelse kan noen ganger avsløre en mitokondriemyopati på et tidlig stadium

Diagnostikk

  • Mistenk tilstanden ved fremadskridende hjernesykdom der også andre organer er involvert
  • Klinikk kan være kombinert med:
    • Markert forhøyet laktat i blod eller ryggmargsvæske og forhøyet forhold (ratio) mellom laktat og pyruvat
    • Unormal utskillelse av organiske syrer i urin
    • Typiske funn i vevsprøver (spesielt “ragged red fibers” i muskelbiopsi)
    • Familiemedlem med overbevisende mitokondriesykdom
    • Påvist enzymdefekt i respirasjonskjedeenzymene eller pyruvatdehydrogenase (PDH)
  • Mutasjonsanalyse (DNA-undersøkelse) kan noen ganger bekrefte diagnosen
    • Både nukleært DNA mitokondrielt DNA kan sjekkes
    • OBS! Det kan være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver, let ev. også i andre vev
  • Muskelbiopsi og kartlegging av underliggende sykdom samt analyse av hvor stor andel av mitokondriene som er rammet
Annonse

Behandling

  • Behandlingen preges av symptomlindring og forebygging av komplikasjoner, men det finnes også årsaksrettet behandling for noen tilstander. 
    • For flere tilstander er medikamenter under utprøving
    • Behandlingsråd tilgjengelig for flere spesifikke sykdommer
    • Enkelte legemidler bør unngås, bl.a. valproat
  • Infeksjoner kan utløse reaksjoner som må behandles på sykehus
  • Diett
    • Mange trenger større tilførsel av energi enn vanlig (ca. 120% er typisk)
    • Faste tåles dårlig, og sviktende ernæring kan utløse stoffskifteforstyrrelser
      • OBS! omgangssyke o.l.
    • Behandling med kosttilskud som Q-10, asparginsyre, karnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet
    • Enkelte kan trenge tilpasset diett
  • Alle voksne som har ansvar for barnet må informeres om særlige behov 
  • Kartlegging av graden av symptom kan være nyttig i planlegging og tilrettelegging for sykdommen
  • Fysisk aktivitet er viktig
  • Genetisk veiledning
Annonse
Annonse