Tilstand
Mitokondriesykdom
Sist oppdatert:
19. aug. 2024
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen, og nettsiden ble besøkt 16.08.24
Annonse
Oversikt
Definisjon
- Rammer kroppens energiomsetning (redusert evne til å produsere ATP) og kan gi energisvikt i ulike organ
- Respirasjonskjeden i cellens mitokondrier fungerer ikke
- Skyldes genfeil som kan sitte i vanlig DNA eller i mitokondriens eget arvestoff (mtDNA)
- mtDNA kan kun arves fra mor
- Alle varianter av arvegang forekommer i diagnosegruppen (autosomal reccesiv, autosomal dominant, kjønnsbundet arvegang og mitokondriell arvegang)
Forekomst
- Disse tilstandene har et spekter av uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser
- Antas å være den vanligste arvelige metabolske sykdom hos barn
- Mye forskning på feltet gjør at listen over diagnoser som kommer inn under sykdomsgruppen stadig øker
- En studie fra Vest-Sverige fant at 1 per 11 000 førskolebarn hadde mitokondriesykdom, og tall fra Storbritannia antyder at 1 per 5000 i den generelle befolkningen kan ha en mitokondriesykdom
Symptomer
- Allsidig sykdomsgruppe
- Sykdommer fra denne gruppen kan ramme i alle livets faser, fra ved fødsel og til etter fylte 80 år
- Det kan være store forskjeller innen samme familie/genfeil
- Ikke alle varianter forverres over tid
- Symptomene kan være langsomt progredierende eller anfallsvis
- Ofte er det de mest energikrevende organene som først gir symptomer
- Muskel, hjerte, lever og øyne
- Potensielle symptomer fra mange organsystem, men noen varianter gir kun symptomer fra skjelettmuskel og hjertemuskel
- Muskelsystemet (slapphet, tretthet, svakhet, lammelser/pareser)
- Hjertet (nedsatt slagkraft, redusert pumpeevne med fortykket vegg, ledningsforstyrrelse)
- Hjernen (encefalopati med lærevansker, utviklingshemning, motoriske utfordringer, koordinasjons- og balansevansker)
- Det øvrige nervesystemet (svekkelse i perifere nervers ledningsevne (polynevropati))
- Synsvansker (netthinneforandringer, svekkelse av øyenervene)
- Øyemotoriske forstyrrelser (avvikende øyebevegelser, skjeling, hengende øyelokk, tretthet i øynene, hodepine osv.)
- Hørselssvekkelse (nevrogent hørselstap)
- Forstyrrelse i det autonome nervesystem (sviktende kontroll av blærefunksjon, tarmfunksjon, puste- og hjerterytmeuregelmessigheter)
- Lever og bukspyttkjertel (nedsatt funksjon kan blant annet gi problemer med fordøyelsen)
- Nyrer og urinveier (nedsatt funksjon og mangelfull bærekontroll)
- Hormonforstyrrelser (insulin, veksthormon, thyroxin og lignende)
- Benmarg (blodmangel)
- Muskel, hjerte, lever og øyne
- Høy forekomst av alvorlig fatigue i denne gruppen
Funn
- Nedsatt kraft og ev. muskelsmerter
- Øyeundersøkelse kan noen ganger avsløre en mitokondriemyopati på et tidlig stadium
Diagnostikk
- Mistenk tilstanden ved fremadskridende hjernesykdom der også andre organer er involvert
- Klinikk kan være kombinert med:
- Markert forhøyet laktat i blod eller ryggmargsvæske og forhøyet forhold (ratio) mellom laktat og pyruvat
- Unormal utskillelse av organiske syrer i urin
- Typiske funn i vevsprøver (spesielt “ragged red fibers” i muskelbiopsi)
- Familiemedlem med overbevisende mitokondriesykdom
- Påvist enzymdefekt i respirasjonskjedeenzymene eller pyruvatdehydrogenase (PDH)
- Mutasjonsanalyse (DNA-undersøkelse) kan noen ganger bekrefte diagnosen
- Både nukleært DNA mitokondrielt DNA kan sjekkes
- OBS! Det kan være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver, let ev. også i andre vev
- Muskelbiopsi og kartlegging av underliggende sykdom samt analyse av hvor stor andel av mitokondriene som er rammet
Annonse
Behandling
- Behandlingen preges av symptomlindring og forebygging av komplikasjoner, men det finnes også årsaksrettet behandling for noen tilstander.
- For flere tilstander er medikamenter under utprøving
- Behandlingsråd tilgjengelig for flere spesifikke sykdommer
- Enkelte legemidler bør unngås, bl.a. valproat
- Infeksjoner kan utløse reaksjoner som må behandles på sykehus
- Diett
- Mange trenger større tilførsel av energi enn vanlig (ca. 120% er typisk)
- Faste tåles dårlig, og sviktende ernæring kan utløse stoffskifteforstyrrelser
- OBS! omgangssyke o.l.
- Behandling med kosttilskud som Q-10, asparginsyre, karnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet
- Enkelte kan trenge tilpasset diett
- Alle voksne som har ansvar for barnet må informeres om særlige behov
- Kartlegging av graden av symptom kan være nyttig i planlegging og tilrettelegging for sykdommen
- Fysisk aktivitet er viktig
- Genetisk veiledning