Tilstand

Mitokondriesykdom

Sist oppdatert:

19. aug. 2024

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen, og nettsiden ble besøkt 16.08.24

Annonse

Mitokondriesykdom

Oversikt

Definisjon

Rammer kroppens energiomsetning (redusert evne til å produsere ATP) og kan gi energisvikt i ulike organ
- Respirasjonskjeden i cellens mitokondrier fungerer ikke
Skyldes genfeil som kan sitte i vanlig DNA eller i mitokondriens eget arvestoff (mtDNA)
- mtDNA kan kun arves fra mor
Alle varianter av arvegang forekommer i diagnosegruppen (autosomal reccesiv, autosomal dominant, kjønnsbundet arvegang og mitokondriell arvegang)

Forekomst

Disse tilstandene har et spekter av uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser
- Antas å være den vanligste arvelige metabolske sykdom hos barn
- Mye forskning på feltet gjør at listen over diagnoser som kommer inn under sykdomsgruppen stadig øker
En studie fra Vest-Sverige fant at 1 per 11 000 førskolebarn hadde mitokondriesykdom, og tall fra Storbritannia antyder at 1 per 5000 i den generelle befolkningen kan ha en mitokondriesykdom

Symptomer

Allsidig sykdomsgruppe
- Sykdommer fra denne gruppen kan ramme i alle livets faser, fra ved fødsel og til etter fylte 80 år
- Det kan være store forskjeller innen samme familie/genfeil
- Ikke alle varianter forverres over tid
- Symptomene kan være langsomt progredierende eller anfallsvis
Ofte er det de mest energikrevende organene som først gir symptomer
- Muskel, hjerte, lever og øyne
  - Potensielle symptomer fra mange organsystem, men noen varianter gir kun symptomer fra skjelettmuskel og hjertemuskel
  - Muskelsystemet (slapphet, tretthet, svakhet, lammelser/pareser)
  - Hjertet (nedsatt slagkraft, redusert pumpeevne med fortykket vegg, ledningsforstyrrelse)
  - Hjernen (encefalopati med lærevansker, utviklingshemning, motoriske utfordringer, koordinasjons- og balansevansker)
  - Det øvrige nervesystemet (svekkelse i perifere nervers ledningsevne (polynevropati))
  - Synsvansker (netthinneforandringer, svekkelse av øyenervene)
  - Øyemotoriske forstyrrelser (avvikende øyebevegelser, skjeling, hengende øyelokk, tretthet i øynene, hodepine osv.)
  - Hørselssvekkelse (nevrogent hørselstap)
  - Forstyrrelse i det autonome nervesystem (sviktende kontroll av blærefunksjon, tarmfunksjon, puste- og hjerterytmeuregelmessigheter)
  - Lever og bukspyttkjertel (nedsatt funksjon kan blant annet gi problemer med fordøyelsen)
  - Nyrer og urinveier (nedsatt funksjon og mangelfull bærekontroll)
  - Hormonforstyrrelser (insulin, veksthormon, thyroxin og lignende)
  - Benmarg (blodmangel)
Høy forekomst av alvorlig fatigue i denne gruppen

Funn

Nedsatt kraft og ev. muskelsmerter
Øyeundersøkelse kan noen ganger avsløre en mitokondriemyopati på et tidlig stadium

Diagnostikk

Mistenk tilstanden ved fremadskridende hjernesykdom der også andre organer er involvert
Klinikk kan være kombinert med:
- Markert forhøyet laktat i blod eller ryggmargsvæske og forhøyet forhold (ratio) mellom laktat og pyruvat
- Unormal utskillelse av organiske syrer i urin
- Typiske funn i vevsprøver (spesielt “ragged red fibers” i muskelbiopsi)
- Familiemedlem med overbevisende mitokondriesykdom
- Påvist enzymdefekt i respirasjonskjedeenzymene eller pyruvatdehydrogenase (PDH)
Mutasjonsanalyse (DNA-undersøkelse) kan noen ganger bekrefte diagnosen
- Både nukleært DNA mitokondrielt DNA kan sjekkes
- OBS! Det kan være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver, let ev. også i andre vev
Muskelbiopsi og kartlegging av underliggende sykdom samt analyse av hvor stor andel av mitokondriene som er rammet

Annonse

Behandling

Behandlingen preges av symptomlindring og forebygging av komplikasjoner, men det finnes også årsaksrettet behandling for noen tilstander.
- For flere tilstander er medikamenter under utprøving
- Behandlingsråd tilgjengelig for flere spesifikke sykdommer
- Enkelte legemidler bør unngås, bl.a. valproat
Infeksjoner kan utløse reaksjoner som må behandles på sykehus
Diett
- Mange trenger større tilførsel av energi enn vanlig (ca. 120% er typisk)
- Faste tåles dårlig, og sviktende ernæring kan utløse stoffskifteforstyrrelser
  - OBS! omgangssyke o.l.
- Behandling med kosttilskud som Q-10, asparginsyre, karnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet
- Enkelte kan trenge tilpasset diett
Alle voksne som har ansvar for barnet må informeres om særlige behov
Kartlegging av graden av symptom kan være nyttig i planlegging og tilrettelegging for sykdommen
Fysisk aktivitet er viktig
Genetisk veiledning

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
NMK kontaktinformasjon

EMAN

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu

Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet

Annonse