Nager syndrom
Sist oppdatert:
7. feb. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Nager syndrom er en arvelig (autosomal recessiv) kraniofacial tilstand som kjennetegnes av symmetriske misdannelser i ansikt. Skyldes mutasjon i SF3B4-genet på kromosom 1q21
Symptomer:
Underutviklet underkjeve forårsaker trange luftveier som kan gi pusteproblemer, særlig ved infeksjoner. Snorking, surklete pust og pustestopp under søvn er vanlig. Varierende grad av hørselshemming.
Funn:
Symmetriske misdannelser i et smalt ansikt er typisk. Underutviklede kinnben og liten underkjeve. Små ører, ofte hørselsyemming. Underutviklet underarm og tommelfinger
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser. Gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen
Behandling:
Ved mistanke om lidelsen skal barnet henvises til Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus for behandling og oppfølging over tid. Kirurgisk korreksjon av misdannelser i den grad det lar seg gjøre. Korreksjon av overbitt. Lindring av konsekvenser fra defekter. Barn med hørselsnedsettelse kan ha forsinket språkutvikling, og trenger ofte spesialpedagogisk støtte. Logoped-hjelp? Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Hjelp ved ernæringsproblemer. Støtte til å mestre reaksjoner fra andre som følge av et annerledes utseende.
Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes informasjon om denne lidelsen:
- Nager syndrom
- Tilstanden har mye til felles med Treacher Collins syndrom
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
- Abdollahi Fakhim S, Shahidi N, Mousaviagdas M. A case report: nager acrofacial dysostosis. Iran J Otorhinolaryngol. 2012 Winter;24(66):45-50. PMID: 24303385. PubMed