Netherton syndrom

Definisjon

• Dette er en variant av iktyose og huden har svekket funksjon
• Sykdommen er arvelig (autosomal recessiv)
  • Feil i genet SPINK5 forårsaker en unormalt rask fornyelsesprosess av de øverste cellene i huden (horncellene)
    • Genet koder for LEKTI, en serin proteasehemmer

Forekomst

• Anslagsvis 1 av 200.000 fødsler (Orphanet )

Symptomer

• Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, og sykdommen kan forandre seg over tid
• Tørr, flassende og kløende hud
• Noen utvikler vanskeligheter med spising, diaré og oppkast
  • Dette kan forårsake forsinket forsinket vekst, samt gå ut over trivsel, særlig i de første leveårene
• Nedsatt evne til temperaturregulering, og ev. nedsatt toleranse for kulde og varme
• Hudens barriærefunksjon er svekket, og det er økt tendens til infeksjoner

Funn

• Kronisk rød, tynn og flassende hud
  • Tynn hudbarriære kan forårsake væsketap og gi forstyrrelser i saltbalansen
  • Huden kan ha en spesiell lukt
• Bambushår - tynn og sparsom hårvekst hvor hårstrå brekker lett er typisk

Diagnostikk

• Mistrivsel og tynn, skjør og rød hud gir mistanke om tilstanden til nyfødte
  • Mangel på hår og høye nivåer av natrium og IgE peker mot tilstanden
• Hudbiopsi og gentest kan bekrefte diagnosern
• Når barnet blir eldre kan typiske hårforandringer påvises gjennom mikroskopering

Behandling

• Symptomlindrende behandling, kurativ behandling finnes ikke
• Samarbeid mellom barnelege, hudlege, øre-nese-halslege, øyelege og fysioterapeut er viktig
  • Hudstell og tidlig oppfølging av hudlege
    • Stort forbruk av salver og kremer er påkrevd
    • Kontakt NAV for å avklare refusjon til daglig behandling
  • Avskalling kan lett gi tette øreganger, jevnlig otoskopi slik at hørselen ikke svekkes unødvendig
  • Stram hud kan påvirke bevegelsen i ledd og gi behov for fysioterapibehandling
  • De fleste utvikler allergier som pelsdyr-, pollen- og matallergi
    • Kan gi utslett i huden eller symptomer fra luftveiene

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus