Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Nevromuskulære sykdommer

Sist oppdatert:

25. mars 2026

Innhold i artikkelen

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for sjeldne diagnoser

Omtalen i NEL/NHI er basert på Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu sin nettside. Den ble besøkt 23.08.24.

Annonse

Enhet Frambu har følgende omtale av diagnosen:

Oversikt

Definisjon

  • Dette er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter, sentralt og/eller perifert i nervesystemet. Ulike genfeil kan forårsake slik sykdom, se den enkelte tilatand for detaljer

Forekomst

  • Det finnes nærmere 5000 personer med en nevromuskulær sykdom i Norge

Symptomer

  • Sykdommene fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har

Funn

  • Redusert bevegelsesevne og ytelse. Ev. misdannelser og strukturforandringer

Diagnostikk

  • Typisk symptombilde, konkrete undersøkelser. Muskelbiopsi og DNA-analyser er best egnet til å gi diagnosen, men slike tester er ikke alternativ ved alle sykdommer

Behandling

  • Kurativ behandlin er i liten grad tilgjengelig. Symptomrettede og sykdomsbegrensende tiltak. Tverrfaglig kompetanse om hvordan det er å leve med nevromuskulære sykdommer i ulike livsfaser er viktig, og for dette er det opprettet flere kompetansesenter som skal hjelpe denne gruppen

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

Kompetansesenter

Tre fagmiljøer samarbeider for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet:

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret). De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Sjeldensenteret, enhet nevromuskulære sykdommer er lokalisert i Tromsø (UNN)

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander  (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
  • Hører inn under Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

Annonse
Annonse