Nevromuskulære sykdommer
Sist oppdatert:
23. aug. 2024
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Omtalen i NEL/NHI er basert på Frambu sin omtale av tilstanden, deres nettside ble besøkt den 23.08.24.
Frambu har følgende omtale av diagnosen:
Oversikt
Definisjon
- Dette er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter, sentralt og/eller perifert i nervesystemet. Ulike genfeil kan forårsake slik sykdom, se den enkelte tilatand for detaljer
Forekomst
- Det finnes nærmere 5000 personer med en nevromuskulær sykdom i Norge
Symptomer
- Sykdommene fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har
Funn
- Redusert bevegelsesevne og ytelse. Ev. misdannelser og strukturforandringer
Diagnostikk
- Typisk symptombilde, konkrete undersøkelser. Muskelbiopsi og DNA-analyser er best egnet til å gi diagnosen, men slike tester er ikke alternativ ved alle sykdommer
Behandling
- Kurativ behandlin er i liten grad tilgjengelig. Symptomrettede og sykdomsbegrensende tiltak. Tverrfaglig kompetanse om hvordan det er å leve med nevromuskulære sykdommer i ulike livsfaser er viktig, og for dette er det opprettet flere kompetansesenter som skal hjelpe denne gruppen
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet