Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD)

Definisjon

• Sykdom der kroppens immunsystem feilaktig angriper sentralnervesystemet (autoimmun sykdom) av ukjent årsak
• Viktigste kjennetegn er gjentagende anfall med betennelse i synsnerve og/eller ryggmarg (residiverende/attakkvis optikusnevritt og/eller tverrsnittsmyelitt)
  • Det beskyttende laget rundt nervefibrene (myelinskjeden) i hjerne og ryggmarg blir ødelagt. Dette får nerveimpulser beveger seg saktere eller stopper opp (inflammatorisk demyeliniserende sykdom)
    
    • Autoantistoffer angriper akvaporin-4-vannkanaler (AQP4) i astrocytter
  • De gjentatte anfallene fører ofte til en forverring gjennom en økende skade på nerver
• Sykdommen kan minne om, og lett forveksles med, MS
  • Det er viktig å skille NMOSD og MS fordi behandlingen ikke er den samme
• Kalles også NMO - neuromyelitis optica - eller Devics syndrom

Forekomst

• Forekommer hyppigst hos kvinner, og de fleste er omtrent 40 år når sykdommen bryter ut¹
  • MS rammer i gjennomsnitt ti år tidligere enn NMOSD
  • Utgjør 1-2% av alle betennelsestiltander som bryter ned myelinskjeden²
• Prevalens internasjonalt er ca. 1 per 100 000 personer³
• De med mørk hud er mer utsatt for sykdommen enn folkeslag med lys hud⁴

Symptomer

• I noen tilfeller feber og allmennsymptomer på forhånd, og utsatte har også større risiko for anfall rett etter en fødsel
• Typisk for tilstanden er tilbakevendende synsforstyrrelse og/eller ryggsmerter (ev. med tegn til nerveutfall) 
  • Symptomer ved optikusnevritt
    • Gradvis (subakutt) innsettende synstap - som når maksimum i løpet timer eller dager
    • Typisk tåkesyn, eventuelt grå flekk i synsfeltet (skotom)
    • Svekket fargesyn
    • Smerter bak eller rundt øyet, med forverring ved bevegelse 
  • Symptomer ved transvers myelitt
    • Føleforstyrrelser som sprer seg oppover i kroppen (ascenderende parestesier) og ryggsmerter svarende til nivået av myelitten. Utvikles over timer til dager, opptil 2 uker
    • Svakhet i bena - etter hvert slappe pareser, etter hvert kan musklene i bena blir stram, hard og motvillig mot bevegelse (spastisk paralyse)
    • Manglende kontroll over urin og avføring (forstyrret sfinkterfunksjon)
    • Etter hvert også svekket følelse nedenfor betennelsen i ryggmargen (myelitten)
    • Affeksjon av nakken vil ofte gi unormalt økt følsomhet for berøring i et hudområde som dekkes av nerverøtter fra rett under det området hvor ryggmargen er betent. Dette er ofte sammenholdt med smerter mellom skulderbladene
    • Noen får pustevansker

Alternative årsaker til symptomene (differensialdiagnoser)

• Multippel sklerose
• Cerebrovaskulær sykdom
• CNS-infeksjoner
  
• MOG-antistoffsykdom (MOGAD)
• Arvelige optikusnevropatier
• Sarkoidose
• Akutt disseminert encefalomyelitt
• Guillain-Barrés syndrom

Funn

• Ved betennelse i synsnerven (optikusnevritt) kan legen observere 
  • Redusert skarpsyn (visus)
    • Kan variere fra lett redusert til fullstendig synstap
  • Redusert fargesyn
  • At man mister deler av synsfeltet (synsfeltutfall)
  • Hos noen kan man se endringer i øyebunnen (papillødem hos ca. 25%)
• Betennelse i ryggmargen (transvers myelitt)
  • Svekket kraft og følelse nedenfor betennelsen
    • Ofte en delvis lammelse med slappe og kraftløse muskler (slappe pareser) i starten. De aktuelle musklene kan gå over til å bli harde og vanskelig å bevege (spastisk paralyse)
  • Svekkelse i armene hos ca. 1 av 4
  • Problemer med pusten hos ca. 1 av 5
  • Ev. endret svetting, stopp i tarmen (paralytisk ileus), anfall med høyt blodtrykk (autonome forstyrrelser)

Diagnostikk

• Mistenker allmennlegen diagnosen er øyeblikkelig innleggelse på sin plass, diagnosen bør vurderes av en spesialist i nevrologi
  • Nevrologen vil undersøke for kriterier som må oppfylles for å stille diagnosen⁵
  • Det vil være behov for undersøkelser som ikke bestilles av fastlegen
    • MR, undersøkelse av væske fra ryggmarg (spinalvæske) og blodprøver (f.eks. test for akvaporin-4 antistoffer)

Behandling

• Hovedformålet med behandlingen er å korte ned anfall, forebygge at nye anfall oppstår og å dempe/redusere symptomer og følger sykdommen kan gi
  • Uten effektiv forebyggende legemiddelbehandling av attakker vil sykdommen gi alvorlige funksjonsnedsettelser og et forkortet livsløp⁶
    • Dagens behandling reduser risikoen for nye anfall betydelig, og har forbedret prognosen betydelig
  • Gjentatte anfall kan medføre en gradvis forverring av vedvarende plager knyttet til sykdommen, f.eks.
    • Lammelser/nummenhet
    • Synsvekkelse
    • Balanseproblemer
    • Kvalme, hikke
    • Utmattelse/fatigue
• Akutte anfall kan dempes med høye doser med kortikosteroider og/eller immunmodulerende behandling⁶
  • Nye medikamenter er under utprøving
• Blodrensing (plasmaferese) kan være aktuelt
• Annen behandling
  • Fysioterapi
  • Eventuelt målrettet terapi mot blære- og/eller tarmdysfunksjon, svelgvansker, fatigue og smerte