Phelan-McDermids syndrom

Definisjon

• Moderat til alvorlig utviklingshemming. Variasjonene innenfor diagnosen er store
• For de fleste er diagnosen nyoppstått (spontan), og ikke arvet
  • Ring 22 eller andre kromosomforandringer på enden av kromosom 22q forårsaker sykdommen
    • Den vanligste varianten skyldes en delesjon på kromosom 22q13, og diagnosen kalles også 22q13 syndrom
    • Mutasjon i SHANK3-genet er en annen mulig årsak til syndromet

Forekomst

• Usikkert hvor mange som lever med denne diagnosen, men den er nok underdiagnostisert
  • Frambu kjenner til omtrent 30 med diagnosen i Norge (2021)

Symptomer

• Stor variasjon i funn og symptombelastning
• Hypotoni, forsinket psykomotorisk utvikling (de fleste lærer seg å gå etterhvert), manglende eller betydelig forsinket språkutvikling og økt(!) lengdevekst er typisk
• Mulig nedsatt immunforsvar, kommer først og fremst til uttrykk i småbarnsalderen
• Typiske utseendemessige trekk , høy smerteterskel, avvikende tånegler, tendens til å putte ting i munnen
• Kommunikasjonsvansker, utfordrende atferd (slag og biting)

Funn

• Hypotoni, økt lengdevekst
• Mange har nyreavvik
• Økt tendens til medfødte hjertefeil og/eller epilepsi
• Aarachnoidalcyster (væskefyllte hulrom i hjernens og ryggmargens hinner), lymfødem (opphopning av lymfevæske i vev) og hørselshemning forekommer hos enkelte

Diagnostikk

• Ved mistanke om nedsatt funksjonsevne kan analysen Array CCH utføres, og kan avdekke syndromet
  • Kromosomanalyse bekrefter diagnosen

Behandling

• Symptomatisk behandling - helbredende behandling finnes ikke
• Oppfølging
  • Ultralydundersøkelse av nyrene bør tilbys.
  • Ev. epilepsi eller medfødt hjertefeil følges opp
  • Fysioterapeut (svømming, ridning og sykling er gode aktiviteter for mange)
• Opplæring i alternativ kommunikasjon og bruk av ev. hjelpemidler
• Foreldrene bør tilbys genetisk veiledning for å avklare om det foreligger en arvelig komponent

Bilder

Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet