Pierre Robin sekvens

Definisjon

• Pierre Robin sekvens er en sammensatt, medfødt, tilstand med ukjent årsak
  • Opptrer ofte sammen med en annen diagnose, men forekommer isolert i omtrent halvparten av tilfellene
  • Familiær opphopning, uten at arvegangen er kjent
    • Man mistenker at genet SOX9 er knyttet til isolerte tilfeller av PRS
    • Ved kombinasjon med andre syndrom vil arvegangen bære preg av denne
• Strukturelle endringer, særlig i svelget, gir utfordringer og forsinket vekst

Forekomst

• Det fødes omtrent 6 personer med tilstanden årlig i Norge

Symptomer

• Særlig de første leveår er ofte preget av tette luftveier, suge- og svelgevansker
  • Dette kan gi problemer med pusting, spising, søvn og vekst.
• Liten/tilbaketrukket underkjeve gjør at tungen lettere kan falle bakover og blokkere luftrøret
• Hypernasalitet er vanlig ("snakke i nesen")

Funn

• Tilstanden karakteriseres ved en svært liten underkjeve, tilbaketrukket tunge og ofte ganespalte
• Mange er plaget med GØRS

Diagnostikk

• Klinisk diagnose som normalt avdekkes kort tid etter fødselen
• Tilstanden oppstår ofte i forbindelse med andre tilstander som Stickler syndrom
  
  • Kromosomtester og gentester kan diagnostisere assosierte syndrom

Behandling

• Alle med diagnosen kan henvises til Craniofacialt team ved Rikshospitalet.
• Tiltak i sped/småbarnsperioden for å sikre frie luftveier og tilstrekkelig matinntak
  • De fleste vil få tilstrekkelig med plassforhold i svelget når de vokser til, og mange vil kun trenge oppfølging av ev. ganespalte på sikt (spalteteam)
• Typiske problemstillinger
  • Luftveier
    • Undersøk for søvnapné og kartlegg objektive mål på pustevansker
  • Ernæring
    • Sondeernæring/PEG kan være aktuelt
    • Refluks
  • Mestring av hverdagen
    • Åpenhet om diagnosen og kunnskap om diagnsen
    • Ungdomstiden kan være ekstra krevende med et annerledes utseende
    • Et godt nettverk gjør det lettere å leve godt med diagnosen, Senter for sjeldne diagnoser kan bistå i å finne gode samtalepartnere lokalt
• Ansvarsgruppe og individuell plan da behovene under oppveksten kan være mange og varierende

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse

Kraniofacialt team

• Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
  • Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
  • Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
  • Hjemmesiden deres finner du her