Premature aldringstilstander

Definisjon

• Aldringstilstander er en gruppe sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer preget av ulike kliniske trekk og uttrykk for fysiologisk aldring
  • Progeria/Hutchinson-Gilfords progeria syndrom den mest kjente av disse tilstandene
• Motorisk, intellektuell og emosjonell utvikling er normal, det er aldringen av kroppens organ som er økt
• Årsak og arvelighet avhenger av hvilken aldringstilstand det er snakk om.  Det er nesten utelukkende spontane mutasjoner, ikke arv, som ligger bak avvikene

Forekomst

• Svært sjeldne tilstander
  • Progeria rammer omtrent én per fire millioner fødsler

Symptomer

• Kanskje noe lav fødselsvekt, men man blir ofte ikke oppmerksomme på avvik før i 1-2 års alderen
• Det er typisk at huden blir rød og lite elastisk, så tynn og tørr
• Blodårene blir fremtredende, særlig i hodebunnen
• Hårtap er vanlig, både hodehår og øyebryn og øyevipper
• Fra 6-8 års alder vil personer med progeria gradvis utvikle
  • Tiltagende kortpustethet ved anstrengelse og økt trettbarhet
  • Økt pulsfrekvens og blodtrykk

Funn

• Barnet øker ikke i vekst som forventet. Karakteristisk utseende
  • Progeria: stort hode, tynnvegget skalle, smalt ansikt, utstående øyne og ører, lite kjeveparti, krum nese og smale lepper. Fingrene er korte med merkbart korte negler
• Intellektuell og emosjonell utvikling er ofte normal. Motorisk utvikling er normal, men tidlige aldringssymptomer vil redusere barnet motilitet

Diagnostikk

• Kromosomanalyse kan ev. avgjøre spesifikk variant

Behandling

• Symptomatisk behandling, forsøk på helbredende behandling pågår
  • Hjerte og kar må følges nøye (tidlig åreforkalkning)
  • Motoriske og revmatiske plager må håndteres
• Kostveiledning
• Best mulig tilpassing av dagliglivet krever en helhetlig kartlegging og forståelse, og individuelt team bør inkludere en rekke fagfelt
• Å ikke klare å følge jevnaldrene i aktivitet, ha et annerledes utseende og ikke kunne ha de samme forventninger til livet er utfordrende
  • God psykososial støtte er nødvendig, og kunnskapen og tilbudet vedrørende barnepalliasjon er blitt større

Bilder

Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet