Primære immunsviktsykdommer

Definisjon

• Primære immunsviktsykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer som hovedsakelig kjennetegnes ved økt infeksjonstendens, og er en samlebetegnelse for flere hundre ulike diagnoser
  • Antistoffsvikt er den største undergruppen, andre hovedgrupper er kombinerte cellulære immunsviktsykdommer (T-cellesvikt og kombinert B- og T-cellesvikt), fagocyttdefekter og komplementdefekter
• Antas å være forårsaket av genfeil, men den genetiske årsaken er ofte ukjent

Forekomst

• Nøyaktig forekomst er ukjent, men behandlingsmiljøene kjenner i dag omtrent 500-1000 personer i Norge med primære immunsviktsykdommer
  • Den største undergruppen har antistoffsvikt, og diagnosen CVID er den hyppigste i denne gruppen
    • Forekomst av CVID er 1 av 25 000 voksne

Symptomer

• Særlig de første leveår er ofte preget dårlig vekst og mistrivsel, men immunsvikt-tilstander kan bryte ut når som helst i livet
• Hos både barn og voksne er tilstanden preget av økt infeksjonstendens som ofte rammer lunger, tarm og hud
  • Infeksjoner får ofte et langtrukket og utypisk forløp ved immunsvikt, og forårsakes gjerne av uvanlige bakterier
  • Langvarig diaré uten opplagt forklaring
  • Immunsvikt kan også føre til utvikling av autoimmune sykdommer, og noen ganger disponere for enkelte krefttyper
• Hyppige infeksjoner og ev. gjentatte alvorlige infeksjoner (benbetennelse, hjernehinnebetennelse eller sepsis) bør utredes for immunsvikt

Funn

• Kombinasjonen av økt infeksjonstendens og autoimmunitet styrker mistanken om primær immunsvikt
• Økt infeksjonstendens
• Kjent immunsvikt-sykdom i familien?

Diagnostikk

• Blodprøver kan sannsynliggjøre en immunsviktdiagnose (prøver brukt til utredning )
  • Ta kontakt med kompetansesenter for spesifikk rådføring
• Enkelte alvorlige medfødte immunsviktsykdommer inngår i nyfødtscreeningen

Behandling

• Primære immunsviktsykdommer er kroniske og krever livslang behandling
  • Regelmessige kontroller hos spesialist
• Typiske problemstillinger
  
  • Tiltak i sped/småbarnsperioden for å sikre frie luftveier og tilstrekkelig matinntak
  • Bronkieektasi er en komplikasjon for mange, og kan gi opphopning av sekret i lungene
  • Egentrening, lungefysioterapi og det å unngå røyking er viktig
  • Immunoglobulin-behandling, stamcelletransplantasjon/benmargstransplantasjon og genterapi er andre aktuelle behandlingsmetoder
  • Tilrettelegging av kosthold kan være aktuelt
• Tannhelsen er et mulig problem, og utgifter til regelmessig oppfølging kan delvis dekkes av NAV.
• Vaksiner har ikke ikke nødvendigvis full effekt, men er viktig
  • Forsiktighet mtp. levende svekkede vaksiner

Pasientskriv

• Antistoffsvikt

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad

Enhet Gaustad er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser.  Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo

Det er et sentralt mål at enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse