Proteus' syndrom

Definisjon

• Medfødt tilstand som gir en overvekst av vev som ev. tiltar
  • Hud, skjelett og fettvev påvirkes i størst grad, men også indre organ og andre vevstyper kan være påvirket
  • Tilstanden knyttes til AKT1-genet og proteinet AKT1 kinase (proteinet inngår i flere celletyper)
    • Proteinet bidrar til å regulere cellenes vekst, deling, modning og levetid. Mangel gir ukontrollert og ikke-hensiktsmessig vekst
• Tilstanden virker å være en somatisk mutasjon, og ikke arvelig
  • En somatisk mutasjon er en forandring som oppstår spontant i en kroppscelle hos fosteret en gang etter befruktningen
    • Dette innebærer at dette er en mosaikktilstand - noen celler fungerer normalt, andre ikke

Forekomst

• Uklarheter vedrørende kriteriene for diagnosen gjør det vanskelig å anslå presis forekomst, men tilstanden rammer ved omtrent én av en million fødsler
• Frambu kjenner til 8 tilfeller i Norge (2021)

Symptomer

• Varierende symptombilde mtp. spesifikke symptomer og alvorlighetsgrad
• Overvekst begynner som regel først i 6-18 måneders alder, og er økende
  • Symptombildet gjenspeiler defekter, f.eks. pustevansker som følge av skoliose
  • Alvorlige forandringer kan forekomme i en rekke vev, bl.a. cystiske forandringer i lunge eller overvekst av organer
  • Følgene av overveksten kan være smerter og funksjonshindring, men de kan også være livstruende
    • Misdannelser i kar kan gi blodpropp, men forandringer i bløtvev er som regel av godartet karakter

Funn

• Asymmetrisk utseende er vanlig:
  • Sideforskjell av armer, ben, hender, føtter, tær og fingre
  • Ansiktet kan preges av asymmetrisk vekst av under- og/eller overkjeve
• Plagsom hard hud med riller/furer (cerebriform bindevevsnævus) er typisk, særlig på føttene
• Vortelignende mørkebrune hudforandringer (naevus) og lipom er vanlig
• Om indre organ rammes er milt, brissel (tymus) og tykktarm blant de som er mest utsatt

Diagnostikk

• Tre absolutte samt et utvalg av spesifikke kriterier må oppfylles dersom diagnosen stilles klinisk. Absolutte diagnosekriterier er:
  • Mosaikktilstand
  • Sporadisk forekomst
  • Et progredierende symptombilde
• Vevsbiopsi fra et angrepet område som viser mutasjon i ATK1 vil stadfeste diagnosen, også ved milde tilfeller hvor kriteriene ikke er oppfylt

Behandling

• Symptomlindrende tiltak, ofte er det nødvendig med kirurgisk intervensjon
• God og målrettet oppfølging. Støtte og tiltak etter behov
• Feilstilling av tenner og nedbrytning av tannrøtter er vanlige problemstillinger, kontakt ev. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for individuell oppfølging av tannhelse

Bilder

Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse