Rubinstein-Taybis syndrom
Sist oppdatert:
26. mai 2025
Sammendrag
Definisjon:
Årsaken er i litt over halvparten av tilfellene knyttet til en kjent mutasjon, men flere ulike mutasjoner kan forårsake tilstanden. Tilstanden gir en varierende grad av utviklingshemning og et karakteristisk utseende
Forekomst:
Det fødes omtrent ett nytt barn med tilstanden hvert år i Norge (1:100 000). Tilstanden er likt fordelt mellom kjønnene
Symptomer:
Fødselsvekt er ofte i det nedre normalområdet, og ernæringsvansker er typisk første leveår. Fysisk utvikling går som regel langsomt, sittefunsjon oppnås vanligvis rundt 16 måneder. Gangfunksjon er sjelden til stede før etter 2,5 år. Utviklingshemming, talevansker mer enn dårlig språkforståelse. Barn beskrives ofte som vennlige og kjærlighetsfulle med gode sosiale ferdigheter
Funn:
Ansiktstrekk er ofte karakteristiske. Tomler og stortær er brede, og slutthøyde er som regel ca. 150 cm. IQ varierer, men ligger gjennomsnittlig på omtrent 50. Talevansker. Hyppige øvre luftveisinfeksjoner/øreverk og munnmotoriske vansker. 1/3 har hjertefeil. Ortopediske problemer forekommer hyppig, samt høy forekomst av beinbrudd. Problemer med tannstilling, forhold i munnhule leder også hyppig til obstruktiv søvnapné. Mange utvikler overvekt i ung/voksen alder.
Diagnostikk:
Diagnosen stilles først og fremst klinisk, eventuelt med støtte i genetisk testing. Emaljeknuter på baksiden av overkjevens fortenner (talon cusp) støtter også diagnosen
Behandling:
Symptomatisk behandling. Syn og hørsel bør vurderes regelmessig, samt andre hyppig forekommende medisinske tilleggsproblemer. Spesialutformede sko er ofte nødvendig, og motorisk stimulering av fysioterapeut i barnehage/skole er ofte gunstig. Takosenteret bør kontaktes for korrekt oppfølging av tannhelsen. Overvekt forebygges fra tenårene ved et godt tilpasset kostopplegg og gjennom tilrettelegging av fysisk aktivitet.
Legehandboka har sammendrag av Frambu sin omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 19.10.21. Utvidet informasjon finner du ved å følge lenkene under:
Frambu har følgende omtale av diagnosen:
TAKO-senteret har denne omtalen av diagnosen:
Socialstyrelsen i Sverige har denne omtalen av diagnosen:
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse