Ryggmargsbrokk

Definisjon

• Åpen form for spinal dysrafisme (95%)
  • Myelomeningocele eller ryggmargsbrokk (spina bifida)
  • Ufullstendig lukning av nevralrør og ryggvirvler i fosterstadiet med herniering av meninger og ryggmarg som dermed ligger åpne mot omgivelsene uten huddekking
  • Selve brokket og nerveskaden fører til varierende grader av lammelser i muskulatur, nedsatt sensibilitet i hud samt lammelser i blære og tarmfunksjon
• Lukket spinal dysrafisme (5%)
  • Spina bifida occulta (skjult)
    • Kun lukningsdefekt i en eller flere virvler, uten involvering av ryggmargen
    • Kliniske funn kan være en hårtust, abnorm pigmentering eller en tynn sinus i midtlinjen over defekten
      • Dette kan være tegn på en underliggende misdannelse i spinalkanalen
    • Nevrologiske symptomer kan oppstå
  • Meningocele
    • Lukningsdefekt i en eller flere virvler med herniering av meninger uten involvering av ryggmarg
  • Spinalt lipom
    • Svulster av fett og bindevev med forbindelse til ryggmargen
• TRS Sunnaas sykehus HF er nasjonalt kompetansesenter for ryggmargsbrokk

Noen begreper

• Nevralrøret
  • Den embryologiske strukturen som utvikles til hjerne og ryggmarg
• Spinal dysrafisme
  • Samlebegrep for medfødte misdannelser hvor en eller flere ryggvirvler og ryggmargen ikke lukker seg på normalt vis
  • Latin, gresk; spina: ryggrad; dys: dårlig, rhaphe: søm
  • Presenterer seg i ulike alvorlighetsgrader og er en av de vanligste misdannelsene hos mennesker¹
  • Felles betegnelse for alle lukningsdefekter er nevralrørsdefekter, på engelsk neural tube defects (NTD).
• Spina bifida 
  • Manglende sammenvoksing av ryggraden baktil. 
  • Latin; spina: ryggrad, bifida: todelt
  • Brukes i engelsk litteratur som samlebegrep for ryggmargsbrokk og flere typer medfødte lukningsdefekter.

Forekomst

• Nevralrørsdefekter er den nest vanligste fødselsdefekten etter medfødte hjertefeil
• Myelomeningocele er den vanligste formen
  • Insidensen er i Norge ca. 0,4 per 1000 svangerskap²
    • Tilstanden disponerer for intrauterin fosterdød
  • I Norge er det født i området 6-16 barn med ryggmargsbrokk de siste årene
    • I 2017 ble det født kun 4 barn med ryggmargsbrokk. Det ble foretatt 19 aborter med tilstanden
  • Forekomsten av levendefødte med nevralrørsdefekter har vært synkende det siste århundret
  • Det har sammenheng med terminering av svangerskap ved påvist alvorligere grader av ryggmargsbrokk, og forebyggende bruk av folinsyre
• Prevalens
  • Det er beregnet at det bor ca. 800 personer med ryggmargsbrokk i Norge³
• Påvisning av myelomeningocele ved ultralyd er godkjent indikasjon for å gjennomføre senabort

Etiologi og patogenese

• Årsaker til myelomeningocele er sannsynligvis en kombinasjon av arv og miljø
  • Det er antatt at mer enn 200 gener har betydning for lukning av nevralrøret
    • Mest studert er genet MTHFD1L - som er viktig i folatmetabolismen⁴
  • Miljømessige faktorer av betydning er blant annet lavt nivå av B-vitaminet folat, maternell diabetes og fedme⁵
• Hjernen og ryggmargen dannes av nevralrøret
  • Mellom 17. og 30. gestasjonsdag vokser nevralrøret sammen i midtlinjen baktil
  • Ved ryggmargsbrokk er det mangelfull lukking av nevralrøret, som regel i lumbale og lumbosakrale avsnitt
• Assosierte misdannelser i ryggmargen
  • Celet er ofte kombinert med andre sentrale skader som tethered (fastsittende ) cord, syringomyeli, diastematomyeli, migrasjonsforstyrrelser
• Assosierte misdannelser i hjernen
  • Chiari malformasjon (strukturer i bakre skallegrop ligger forskjøvet ned i ryggmargskanalen)
  • Hydrocephalus
  • Mangelfull utvikling av hjernebjelken (corpus callosum)
• Lokalisering²
  • I omtrent 2/3 av tilfellene er MMC lokalisert lumbosakralt. Størrelsen varierer
• Kognitive funksjoner²
  • De fleste har kognitive utfordringer, og 20% fungerer med lavt evnenivå
  • Hydrocefalus predisponerer for kognitive utfordringer

Disponerende faktorer

• De fleste påviste risikofaktorer er en kombinasjon av arv og milljø
• Familiehistorie er en av de sterkeste risikofaktorene
  • Risikoen for at en kvinne som har vært gravid med et foster med ryggmargsbrokk skal få et barn med samme tilstand i senere svangerskap er 2-5%⁶ 
• Folsyre
  • Utilstrekkelig inntak av folsyre før og tidlig i svangerskapet øker risikoen for spina bifida og anencefali
  • Manglende inntak av folsyre i denne fasen øker risikoen for misdannelse med to til åtte ganger⁷
• Maternell diabetes
  • Mødre med diabetes før konsepsjonen har økt risiko for å føde barn med spina bifida
  • Sammenlignet med den generelle befolkningen er risikoen økt 2 til 10 ganger⁸
  • Risikoen er høyest hos de mødre som har dårlig metabolsk kontroll i første trimester
• Medikamenter
  • Det er funnet sammenheng mellom spina bifida og bruk av valproinsyre/valproat eller karbamazepin^9-11
  • Risikoen kan være så høy som 1-2%⁹
  • Samtidig inntak av folsyre synes å redusere risikoen for spina bifida ved bruk av disse medikamentene
• Overvekt hos den gravide moren
  • Er vist å øke risikoen med 1,5-3,5 ganger¹²
• Vitamin B12
  • Det synes å være en svak sammenheng mellom lave B12-verdier og spina bifida¹³

ICPC-2

• N85 Medfødt feil nervesystemet

ICD-10

• Q05 Spina bifida, inkl. hydromeningocele, meningocele, meningomyelocele, myelocele, myelomeningocele, rachischisis, syringomyelocele
  • Q05.0 Cervikal spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.1 Torakal spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.2 Lumbal spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.3 Sakral spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.4 Uspesifisert spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.5 Cervikal spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.6 Torakal spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.7 Lumbal spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.8 Sakral spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.9 Uspesifisert spina bifida

Diagnostiske kriterier

• Myelomeningocele er den vanligste formen av nevralrørsdefekter
• Diagnosen stilles i de fleste tilfellene ved ultralyd i 18. svangerskapsuke med funn av hjerneorganiske forandringer («banantegn, sitrontegn», hydrocephalus), misdannelser av ryggraden, synlig brokkdannelse, manglende bevegelse av underekstremiteter

Differensialdiagnoser

• Neonatal meningitt
• Ryggmargsblødning
• Spinal epiduralabscess
• Syringomyeli
• Hydrocephalus

Prenatal diagnostikk

• Diagnosen baseres vanligvis på funn ved rutine ultralydscreening i andre trimester
  • 90-98% av fostrene med myelomeningocele blir oppdaget
• Ved positivt funn på ultralyd får den gravide tilbud om detaljert ultralydundersøkelse og fostervannsprøve (amniocentese)¹⁴
• Kromosomanalyse er aktuelt ved spørsmål om kromosomfeil
• Behandling av fosteret in utero er ikke rutine
• Det anbefales at barn fødes med sectio, men at det er usikkert om det gir bedre prognose enn ved vaginal fødsel^{2, 15}

Sykehistorie og kliniske funn

• Huskeliste for årlig medisinsk kontroll
  • Omfatter typiske komplikasjoner og problemstillinger ved diagnosen
  • Se tabeller under "oppfølging" (eller følg lenken over) for kontrollregime og adekvate tiltak/henvisningsgrunnlag

Sentralnervesystemet⁴

• Hydrocephalus og shuntsvikt (under- og overdrenasje av CSF)
  • 80–85% av alle voksne med ryggmargsbrokk har hydrocephalus som er behandlet med dren (shunt)
    • Shunten er anlagt enten til atriet (ventrikulo-atrial/VA-shunt), eller til bukhulen (ventrikulo- peritoneal/VP-shunt)
    • Noen har operert inn en drenasjeåpning fra 3. ventrikkel (3. ventrikulostomi)
  • Shuntsvikt kan forekomme i alle aldre og skyldes som regel underdrenasje av cerebrospinal-væsken^{5, 16}
  • Shuntsvikt kan føre til hjernecelledød
  • Varselstegn⁴
    • Hodepine – spesielt ved lavt hodeleie
    • Konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker
    • Kvalme, evt. brekninger
    • Synsforstyrrelser
    • Nedsatt våkenhet
• Chiari malformasjon (dislokasjon ned i ryggmargskanalen)
  • Forekommer hos 60–90%
  • Innebærer at den forlengede marg, nedre del av hjernestammen og nedre del av lillehjernen er forskjøvet ned i ryggmargskanalen
  • Misdannelsen kan forekomme som et røntgenologisk funn uten symptomer
  • Hos noen kan den innebære risiko for trykkskader på nervevev i bakre skallegrop^{5, 16}
  • Varselstegn⁴
    • Nyfødte og småbarn: Apné, stridor og svelgevansker
    • Svingende hodepine
    • Svingende samsynsproblemer
    • Svimmelhet
    • Lammelser i armene
    • Koordinasjonsproblemer
    • Endret stemme
    • Svelgevansker
    • Pusteproblemer
    • Forstyrrelser i hjerterytmen
• Tethered cord (fastsittende ryggmarg)
  • Forekommer hos 90-100%
  • Ryggmargen, som skal "henge løst" i ryggmargskanalen, er grodd fast, som regel i brokkets arrområde
  • Ved drag på ryggmargen, og særlig i vekstfaser, kan det oppstå myelopatisymptomer
    • Voksne kan også erfare nye symptomer, særlig etter påkjenninger som fall, ryggskade, tunge løft eller vaginal fødsel^{5, 16}
  • Varseltegn
    • Nye spasmer/lammelser, endret funksjon av blære og tarm
• Syringomyeli (væskefylt hulrom i ryggmargen)
  • Forekommer hos ca. 10%
  • Det væskefylte hulrom går ut fra sentralkanalen og fører til økt væsketrykk i området
    • Dette kan lede til brudd i nerveforbindelser som krysser fra den ene til den andre siden i det aktuelle nivået
    • Konsekvensene kan være tap av dype sansekvaliteter i ryggmargen i de nivåene i ryggmargen hvor hulrommet befinner seg⁵
  • Symptomer
    • Endret sensibilitet (smerte-/temperatursans) i et avgrenset område
• Diastematomyeli
  • Ryggmargen er delt i to i sagittal-planet av et septum som kan bestå av bein, bruske eller bindevev
• Epilepsi
  • Ca. 15-25% av barna har epilepsi
    • Hyppigst hos de med hydrocephalus
• Kognitive problemstillinger
  • De fleste (70%) med ryggmargsbrokk har normal intelligens, men uansett intelligensnivå sliter mange med kognitive vansker
    • Redusert språkforståelse, hukommelse, konsentrasjon, initiativ og orienteringsevne
    • Vansker med innlæring av nytt stoff, planlegging og gjennomføring av oppgaver
    • Finmotoriske vansker
    • Problemer med sosial fungering

Andre deler av kroppen

• Lammelse av muskulatur
  • Lammelsene er avhengig av brokknivået
  • Brokk i lumbo-sakralavsnittet gir lammelser (slappe pareser) og muskelatrofi i nedre del av ryggen, hoftene, skrittet og bena
  • Ortopediske feilstillinger i ankler, føtter og hofter forekommer (kontrakturer)
  • Ved spastisitet eller økte reflekser er det patologi lengre opp i ryggmargen eller hjernen
  • Lammelsene kan være komplette nedenfor ett ryggmargsnivå, men de kan også være inkomplette - både i den enkelte muskel og i muskelgrupper innen samme ryggmargsnivå
  • Barn går som regel med skinner og krykker, de aller fleste voksne bruker rullestol ved forflytning
  • Ved økt lengdevekst oppstår drag på fastvokst ryggmarg (tethered cord)
    • Dette fører ofte til nevrologiske endringer, og kombinert med naturlig vektøkning vil dette ofte forårsake tap av gangfunksjon
• Urinveier
  • 90% har nevrogen blæreforstyrrelse med helt eller delvis manglende nerveforsyning til detrusor, uretra og bekkenbunnen¹⁷
    • Dette medfører urinretensjon og/eller inkontinens, vesikoureteral refluks og risiko for urosepsis og nyresvikt
    • Svak/manglende bekkenbunnsmuskulatur gir økt forekomst av genitouretral prolaps
  • Vannlatning foregår vanligvis ved ren intermitterende kateterisering (RIK) eller via urostomi
  • Hos voksne med nevrogen blæreforstyrrelse er det økt forekomst av blærekreft
• Tarmfunksjon
  • Ca. 80% har nevrogen tarmforstyrrelse
    • Lammelsene omfatter både tarmvegg (peristaltikk) og endetarmens lukkemuskel
  • Typiske plager omfatter
    • Forlenget tarmpassasjetid (obstipasjon og inkontinens)
    • Økt forekomst av rektumprolaps
    • Økt forekomst av avføringslekkasje
  • Avføringsmetoder inkluderer tarmskylling og ulike typer stomier^16-17
• Følesans, blodsirkulasjon og trykksår
  • De fleste har nedsatt eller manglende følesans i skrittet, rundt uretra og analåpningen, på setet og i bena
  • Nedsatt følesans medfører økt risiko for trykksår, ofte komplisert med osteomyelitt som i noen tilfeller resulterer i amputasjon
  • Mange har nedsatt blodsirkulasjon på grunn av redusert utvikling av blodkar, redusert muskel-venepumpe-funksjon og stillesitting
• Overvekt/fedme
  • Personer med ryggmargsbrokk har tilbøyelighet til overvekt og fedme
    • Det har sammenheng med redusert muskelmasse, lavt aktivitetsnivå, lavere basalmetabolisme og sannsynlig nevroendokrine forandringer⁵ 
    • Kaloribehovet vil som regel være betydelig redusert, og det er viktig å finne en god balanse mellom forbruk og inntak¹⁸
  • Andre utfordringer relatert til overvekt: Søvnapné, redusert hjerte-lungefunksjon og kroniske smerter
• Skoliose/kyfose
  • Høye brokk med stor utbredelse av lammelser gir økt risiko for å utvikle skoliose
  • Kompresjonen fra alvorlig skoliose kan føre til restriktivt eller obstruktivt lungevolum og nedsatt hjerte-slagvolum¹⁹
  • Gir økt risiko for søvnapné²⁰
• Brudd
  • Pasientgruppen er ekstra utsatt for brudd
    • Bruddene kan være smertefrie
  • Årsaker
    • Redusert bentetthet og generelt mindre utviklet vev distalt for brokket
    • Lite fysisk aktivitet på grunn av forflytningsvansker
    • Høyere fettandel i kroppen
    • Bruk av enkelte legemidler²⁰
• Smerter og fatigue
  • Smerter forekommer hyppigere enn i befolkningen for øvrig
  • Nevrogen smerte og hodepine ved hydrocephalus forekommer ofte
  • Mange beskriver også økt grad av slitenhet (fatigue)
  • Mulige årsaker
    • Mindre muskulær fylde
    • Redusert styrke og utholdenhet
    • Ujevn belastning på ledd
    • Skoliose
    • Utmattelse som følge av smerter fra inn-operert avstivningsmateriale i ryggen²⁰
• Seksualitet og reproduksjon
  • Både jenter og gutter med hydrocephalus har risiko for pubertas precox
  • Menn med lavt brokknivå kan ha bevart ereksjon, men varighet og fasthet kan være et problem
    • Evnen til ejakulasjon og orgasme er påvirket hos de fleste
    • Mange har sædavgang i blæren
  • Kvinner med ryggmargsbrokk har normal fertilitet, men opplever problemer knyttet til at skjeden ikke blir våt ved seksuell stimulering samt vansker med å oppnå orgasme
  • Det er betydelig økt risiko for svangerskap hvor fosteret har nevralrørsdefekter
  • Barneønske
    • Tilskudd av folsyre 4 mg per dag fra minst 4 uker før og 3 måneder inn i graviditeten²¹
• Psykologiske forhold
  • Det er økt forekomst av psykiske plager hos både barn og voksne, særlig angst og depresjon
  • Mange voksne har uføretrygd og lever alene
  • Mulige årsaker til psykiske plager
    • Alvorlige fysiske helseproblemer
    • Begrensede muligheter for livsutfoldelse
    • Kognitive vansker⁵

Andre undersøkelser

• Sped- og småbarn
  • Hodeomkretsen måles hyppig på grunn av risiko for hydrocefalusutvikling
  • Respirasjon, svelgfunksjon og "failure to thrive" kan skyldes trykk på hjernestrukturer i bakre skallegrop som følge av Chiaris malformasjon
  • Vær obs. på utvikling av krampeanfall/epilepsi
• Urinundersøkelse
  • U-stix + dyrkning
  • Urinen dyrkes ved mistanke om urinveisinfeksjon
  • Residiverende behandlingstrengende urinveisinfeksjoner eller økt inkontinens tilsier henvisning for utredning
• Røntgen, CT og MR av sentralnervesystemet
  • Konvensjonelle røntgenbilder og CT av kolumna kan fremstille omfanget av de benede defektene
  • Potensielt smertefrie brudd, det bør derfor være lav terskel for henvisning til røntgen
  • MR anbefales for å vise bløtdelsdefektene og graden av medulla-affeksjon
  • I faser med stor lengdevekst kan barn få symptomer på fastsittende ryggmarg
    • Konferer med nevrolog før eventuell henvisning til MRI-kolumna
• Ultralyd og urodynamiske undersøkelser
  • Gjøres fra spedbarnsalder for å kartlegge forholdene i urinveiene og for å gi et utgangspunkt for senere vurderinger
  • Nyrer og urinveier følges opp regelmessig med ultralyd (evt. andre bildeundersøkelser) gjennom oppveksten
  • Video-urodynamisk undersøkelse
    • Behov vurderes av urolog
    • Foretas på barn med kompliserte nevralrørsdefekter²²
    • Undersøkelsen erstatter ikke ultralyd og/eller miksjonscystografi²²
• Uegnede prøver
  • Kreatinin
    • Personer med ryggmargsbrokk har som regel lav muskelmasse, noe som gjør kreatinin vanskelig å tolke
    • Bruk heller cystatin-C
  • BMI
    • Redusert benlengde gjør BMI lite egnet til å følge evt. utvikling av overvekt
    • Vurder heller blodtrykk og tegn til utvikling av metabolsk syndrom

Når henvise

• Barn med ryggmargsbrokk følges regelmessig og tverrfaglig i barnehabiliteringstjenesten og ved andre spesialistavdelinger (nevrokirurgi, urologi, gastroenterologi og flere)
• Voksne med ryggmargsbrokk følges vanligvis ikke regelmessig i spesialisthelsetjenesten
  • Ved behov for veiledning kan Sunnaas kontaktes
• Anbefales årlig konsultasjon hos fastlege
  • Se veileder med huskeliste: Medisinsk oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk
• Ved endret kognitiv funksjon etter operative inngrep i hjernen (shuntrevisjon og annet) anbefales henvisning til ny nevro-psykologisk utredning i habiliteringstjenesten, DPS eller rehabiliteringsinstitusjon
• Henvis til søvnutredning ved symptomer forenlig med søvnapné
• Ved trykksår eller andre sår som ikke gror ved standard behandling, henvis til hudavdeling

Nasjonal prioriteringsveileder

Behandlingsmål

• Ved ryggmargsbrokk og andre nevralrørsdefekter er målet gjennom hele livet å unngå alvorlige komplikasjoner og optimalisere forholdene for et deltakende liv

Generelt om behandlingen

• Ved kjent MMC i svangerskap anbefales sectio som forløsningsmetode
• Operasjon med lukning av brokket gjøres vanligvis i første levedøgn³
  • I enkelte tilfeller er det mulig å gjennomføre operasjon prenatalt
• Personer med ryggmargsbrokk er avhengig av livslang medisinsk behandling og oppfølging
  • Kirurgiske inngrep på flere organsystemer er svært vanlig
  • Hjelpebehovet må spesialtilpasses for den enkelte, men de hyppigst brukte faggruppene omfatter pediater, spesialsykepleier, pediatrisk nevrokirurg, urolog, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom og allmennlege
• Kognitive vansker er vanlig, også hos dem med intelligens (IQ) innenfor normalområdet
  • Mange har behov for hjelp til praktisk tilrettelegging i hverdagen, pedagogiske tiltak og assistanse

Behandling ved forhold som skyldes ryggmargsbrokk

• Hydrocephalus og shuntsvikt (under- og overdrenasje av CSF)
  • Revisjon av shunt
• Chiari malformasjon (trange forhold i bakre skallegrop)
  • I alvorlige tilfeller, operasjon med utvidelse av foramen magnum og øvre nakkevirvler
• Fastsittende ryggmarg (tethered cord)
  • I alvorlige tilfeller, operativ løsning av ryggmargen der den er fastvokst
• Syringomyeli
  • I sjeldne tilfeller legges det dren fra hulrommet til rommet rundt ryggmargen
• Kognitive vansker
  • Ved endret kognitiv funksjon etter operative inngrep i hjernen (shuntrevisjon og annet) henvises til ny nevro-psykologisk utredning i habiliteringstjenesten, DPS eller rehabiliteringsinstitusjon
• Urinveier
  • Tømming med ren intermitterende kateterisering (RIK) er vanlig, men mange opplever likevel inkontinens og har behov for adekvat behandling (medikamentell, bind/bleier, operasjon)
  • Fra 5 år etter operasjon med blæreutvidelse (augmentasjon), henvis til regelmessig cystoskopi
• Tarmfunksjon
  • Instruksjon i metoder for tarmtømming, alternativt assistanse ved prosedyren
    • Plukking, klyster, rektal tarmskylling, lakserende medikamenter, tarmskylling via skyllestomi
  • Henvis til gastroenterolog og stomisykepleier for vurdering av tarmfunksjon og tømmemetode ved økte plager
• Lammelse av muskulaturen
  • Vurdering og tilpasning av forflytningshjelpemidler, praktisk tilrettelegging og fysioterapi
  • Eventuell behandling ved hjelp av spasmolytikum må vurderes og initieres av nevrolog
• Følesans, blodsirkulasjon og trykksår
  • Økt risiko for sårdannelse og dyp venetrombose, vurder forebyggende tiltak
    • Daglig inspeksjon av huden
    • Trykk-avlastning, spesielt der skjelettet møter underlaget (setet, føttene og leggene)
    • Ved trykksår, henvis til hudavdeling
    • Ved hevelser, henvis til ortoped/nevrolog som kan rekvirere spesialsydde støttestrømper og/eller henvise til lymfedrenasje.
• Overvekt og fedme
  • Personer med ryggmargsbrokk bør ligge på 50 % til 65 % av kaloriinntaket sammenlignet med andre⁵
    • Henvis til ernæringsfysiolog for opplegg med kalorirestriksjoner. Mange vil trenge praktisk hjelp i hjemmet for å få gjennomført nødvendige kostendringer
    • Opphold på institusjon som vektlegger kosthold og fysisk aktivitet bør vurderes
• Skoliose/kyfose Ved uttalt skoliosegrad vurderes operasjon med avstivning av kolumna
  • Vurdering av sittestilling og tilpasning av pute og rygg i rullestolen
    • Henvis til oppfølging ved lokal fysioterapeut og ergoterapeut
    • Henvis ortoped eller nevrokirurg
• Smerter og fatigue
  • Ofte konservativ behandling i form av tilpasset fysioterapi og medikamenter
  • Mot nevrogene smerter brukes antiepileptikum (og/eller intraspinal nervestimulator/ baklofenpumpe). Utredes i samarbeid med nevrolog
• Seksualitet og reproduksjon
  • Ved prevensjonsbehov er anbefalte hjelpemiddel lateksfritt kondom, minipille eller P-stav. Hormonspiral kan anvendes, men obs evt. spastisitet
    • Unngå kombinasjonspiller med østrogen pga. økt risiko for dyp venetrombose
  • Seksualtekniske hjelpemiddel er aktuelt for noen
  • Ved planlagt graviditet anbefales tilskudd av folat (4mg folsyre/dag) fra 4 uker før og tre måneder inn i svangerskapet²³ 
    • Spesialisthelsetjenesten skal følge opp svangerskapet
• Psykologiske forhold
  • Fastleger anbefales å benytte MADRS eller HAD for utredning
  • Henvisning til DPS etter vanlige retningslinjer
  • Støttesamtaler med psykiatrisk sykepleier, evt. regelmessige avtaler med støttekontakt kan være nyttig

Nyfødtperioden

Kirurgi

• Lukking av ryggmargsbrokket gjøres vanligvis i første levedøgn
• I utvalgte tilfeller er det mulig å operere og lukke brokket under svangerskapet (intrauterin kirurgi)³ 
  • En oppfølgingsstudie fant at barna som hadde gjennomgått prenatal kirurgi ved skolestart hadde bedre mobilitet, motorikk og egenomsorgsevner²⁴  
• Shunting av cerebrospinalvæske
  • Omtrent 70–90% av barn med MMC utvikler hydrocefalus²

Annen behandling

• Informasjon til foreldrene er av stor betydning

Etter nyfødtperioden

• Kontinuerlig overvåkning med fokus på nevrologi, urologi og muskelskjelettsystemet er nødvendig
• Etablering av personlig kontinensprogram^25-26, se nedenfor
• Medikamenter
  • Ev. antiepileptisk behandling
• Urologi
  • Ev. inngrep på grunn av urologiske komplikasjoner og residiverende urinveisinfeksjoner
• Ortopedi
  • Følg med på utvikling av ortopediske feilstillinger som skoliose, kyfose og hofteleddsdysplasi som ubehandlet kan føre til økende tap av mobilitet
• Andre vurderinger
  • Følg med nevropsykologisk utvikling, mobilitet, vektutvikling, hud og syn
• Framtidsplanlegging
  • Det tverrfaglige teamet bør sammen med pasienten, foresatte og allmennlege utarbeide en plan for fremtidig selvstendighet, utdanning og arbeid.
  • Denne prosessen anbefales det at man starter tidlig (før 14 år-års alder)²⁷
  • De fleste voksne med ryggmargsbrokk vil ha behov for tilrettelegging og assistanse i sin hverdag. Tidlig oppstart av individuelle utdanningsprogram kan bidra til å utvikle ferdigheter som er nødvendig for et mest mulig selvstendig liv i voksen alder²⁸
    • Se "Gi meg vinger som bærer "
• Livslang oppfølging
  • Et koordinert tilbud om helsetjenester er en livslang oppgave^29-30

Kontinensprogrammer

• Urinblæren og urinveiene
  • Kan være en kombinasjon av intermitterende kateterisering, bruk av legemidler og kirurgiske intervensjoner^25-26
• Tarmsystemet
  • Ofte nødvendig med rektal tarmskylling, klyster eller avføringsmiddel³¹
    • Tarmskylling via blindtarmstomi (antegrad skyllestomi) er aktuelt³²

Forebyggende behandling

• Folsyre til kvinner med lav (vanlig) risiko
  • 0,4 mg folat daglig fra 2-3 måneder før svangerskapet til minst 3 måneder inn i svangerskapet
• Folsyre til kvinner med høy risiko
  • 4 mg folat daglig fra minst 4 uker før svangerskapet og 3 måneder inn i svangerskapet 
  • Høy risiko dersom
    • Kvinnen eller barnefaren har nevralrørsdefekt
    • Kvinnen har tidligere hatt svangerskap med nevralrørsdefekt hos fosteret 

Forløp

• Det naturlige forløpet av myelomeningocele er bare delvis kjent
• Forandringene er permanente og tilstanden krever livslang oppfølging

Komplikasjoner

• Nevrologiske
  • Pareser i underekstremiteter
  • Hydrocefalus
  • Epilepsi
• Hud og vev
  • Trykksår
  • Sirkulasjonsforstyrrelser: dyp venetrombose, amputasjon
• Ortopediske feilstillinger
  • Deformiteter i underekstremitetene
  • Skoliose
  • Hofteluksasjon
• Urologiske
  • Blæreparese og blæredysfunksjon
  • Inkontinens
  • Residiverende urinveisinfeksjoner, pyelonefritter, nedsatt nyrefunksjon
• Tarm
  • 80-90 % har en nevrogen tarmforstyrrelse
  • Lammelser omfatter både tarmveggen og endetarmens lukkemuskel
• Hjerte og lunger
  • Forhold knyttet til hjerte-lungefunksjonen er en vanlig dødsårsak hos voksne, særlig hos dem med torakalt eller høyt lumbalt brokk
    • Årsaken er mest sannsynlig hjerte-lungesvikt som følge av langtidsvirkninger av kyfoskoliose
• Død
  • Vanligste dødsårsak er nyresvikt sekundært til residiverende pyelonefritter³³

Prognose

• Ved spina bifida occulta er prognosen god, mange har få eller ingen symptomer
• Overlevelse ryggmargsbrokk
  • Både kort- og langtidsoverlevelsen har økt som følge av fremskritt i medisinsk og kirurgisk behandling
  • De aller fleste overlever opp til voksen alder²
  • Dødeligheten er fortsatt økt sammenlignet med normalbefolkningen¹⁹
• De fleste har kognitive utfordringer, og ca. 20% har lavt evnenivå²
• Pasienter med ryggmargsbrokk har økt morbiditet og mortalitet gjennom hele ungdomstiden og senere i livet^29-30

Plan

• Generelt
  • Barn krever oppfølging av et tverrfaglig team i spesialisthelsetjenesten. Lokalt bør det etableres ansvarsgruppe og individuell plan. En person bør ha rollen som koordinator for oppfølgingen¹
  • Allmennlegen bør ha ansvar for det rutinemessige helsetjenestetilbudet lokalt. I overgangsfaser bør barn, ungdom og voksne følges tett

Hva bør man kontrollere

• Veileder for årlig medisinsk kontroll av voksne (over 16 år) med ryggmargsbrokk (Sunnaas sykehus)
  • Utskriftsvennelig versjon
  • Henvis til spesialisthelsetjenesten ved symptomer eller funn som krever utredning

Områder som bør avklares:

Hva bør du informere pasienten om

• Kontinuerlig informasjon til foreldre er viktig etter som barna trenger omfattende medisinsk, praktisk, pedagogisk og sosial oppfølging
• Informere om tilstanden; årsak, behandling, prognose
• Informasjon om trygderettigher, se nedenfor
• Pasienten kan selv kontakte kompetansesenteret (Sunnaas sykehus) ved behov

Hva finnes av skriftlig pasientinformasjon

• Informasjon om nevralrørsdefekter
• Folsyre i graviditet
• Temahefte om overgangen til voksenlivet med ryggmargsbrokk
  • Gi meg vinger som bærer

Trygdemedisin, opplysninger fra NAV

• Omsorgspenger
  • Barn med alvorlige nevralrørsdefekter gir utvidet rett til omsorgspenger (20 dager for hver av foreldrene eller 40 dager for eneforsørger inntil barnet fyller 18 år)
  • Søknaden må forhåndsgodkjennes av trygdekontoret
• Grunn- og hjelpestønad
  • Personer med alvorlige nevralrørsdefekter har som regel rett til hjelpestønad, ofte med forhøyet sats
  • For mange er det også aktuelt med grunnstønad
• Pleiepenger
  • Utvidet rett til pleiepenger som ved andre kroniske tilstander
• Opplæringspenger
  • Rett til opplæringspenger når foresatte og andre som har omsorg deltar i opplæring ved godkjent helseinstitusjon eller deltar på foreldrekurs ved et offentlig spesialpedagogisk kompetansesenter
• Kommunale tilbud
  • Tilbudene varierer fra kommune til kommune
  • Aktuelle tiltak er avlastnings-/støttekontakt, barnehageassistent, PPT, ekstra pedagog-/assistenttimer i skolen, fysioterapi etc

Pasientorganisasjoner og kompetansesenter

• Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningen
• TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
• Habiliteringsfeltet i Norge, med kontaktadresser
• Beitostølen Helsesportsenter
• Valnesfjord Helsesportsenter
• Frambu

Bilder