Sæthre-Chotzen syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal dominant) tilstand med utseendemessige defekter, og særlig kraniosynostose. Årsaken er en feil i genet TWIST 1

Forekomst:

Internasjonalt anslag (1-9/ 100 000 fødsler) tilsier at det fødes 1-2 personer hvert år i Norge

Symptomer:

Hos noen er de ytre kjennetegnene så små at diagnosen først stilles i voksen alder, gjerne i forbindelse med at en slektning får påvist diagnosen. Medfødte spisevansker kan følge diagnosen, og også snorking og pustestopp 

Funn:

Kraniosynostose, Øyne og syn kan være påvirket (ptose, skjeling, tette tårekanaler, lavtsittende ører med avvikende form). Tannstillingsfeil eller overtallige tenner er vanlig, ganespalte forekommer. Noen har sammenvokste ryggvirvler og/eller hjertefeil

Diagnostikk:

Klinisk diagnose. Gentest eller kromosomundersøkelse vil bekrefte diagnosen

Behandling:

Craniofacialt team kontaktes tidligst mulig. I teamet finnes spesialister innen
nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne
diagnoser. Symptomatisk behandling, mange vi trenge tverrfaglig oppfølging over lang tid. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen. Genetisk veiledning tilbys til pasienter og deres familie, men hos mange er tilstanden spontant oppstått.

Legehandboka har sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 07.06.22. Utvidet informasjon finner du ved å følge lenken under:

SSD har følgende omtale av diagnosen:

• Saethre-Chotzen syndrom

Kompetansesenter